Cystická fibróza: symptómy, liečba, diagnostika, príznaky, príčiny

Cystická fibróza je dôsledkom mutácií v cystickej fibrózy transmembránový regulátor vodivosti - cAMP-aktivovaný chlorid kanál (cAMP - cyklický adenozínmonofosfát). Tieto kanály sú uvedené v sekrečnými epitelu. Veľmi závažné dôsledky genetickej chyby rozvíjať v pľúcach a tráviacom trakte. Sú spojené za vzniku odvodneného sekréciu proteín bohaté.

Mutácie spojené s cystickou fibrózou, a slinivky brušnej

Nedávna pozorovaní bolo možné hovoriť o NTO heterozygozita za génu CFTR môžu súvisieť s akútny zápal slinivky brušnej a idiopatickej chronickej pankreatitídy. Len málo ľudí z pacientov s TBC spozorujete príznaky od dýchacieho ústrojenstva a zmenil výsledky analýzy potu. Patogénne význam týchto pozorovaní zatiaľ čo diskutuje čoskoro.

Známky a príznaky cystickej fibrózy

Komplikácie, ktoré sa objavujú na úrovni zažívacieho traktu, je teraz diagnostikovaná častejšie. Toto je čiastočne kvôli zlepšeniu prístupov na liečbu patologického procesu v pľúcach a predĺženie života postihnutých (medián 30 rokov).

U detí, cystická fibróza je najčastejšou príčinou pankreatické nedostatočnosti (je prítomný v 90-95% detí trpiacich mucoviscidosis), a proces zlyhanie tvorby prebieha súčasne so zmenami v pľúcach. U detí meškali vo vývoji, steatorrhea, kolikou bolesti brucha. Choroba spôsobuje poruchou vstrebávania a malabsorpcia vitamínov rozpustných v tukoch A, D, E a K. V 8-12% pacientov až do dosiahnutia veku 25 rozvoju cukrovky.

Žlčových ciest, obštrukcie "zátky" z hustých sekrétov spôsobuje pomalý a nepatrný vývoj sekundárne biliárnou cirhózou a portálnou hypertenziou. Pacienti možná stagnácia v pečeni v dôsledku zlyhania pravého srdca, vznikajúce v dôsledku pľúcnej arteriálnej hypertenzie. Tuku v pečeni sa vyskytuje u 20% pacientov. Už v mladom veku u 15% pacientov s cystickou fibrózou sú diagnostikované s žlčové kamene.

Cystická fibróza môže viesť k ileus meconium u novorodencov (ako sa vyskytuje u 12% detí s CF), a v neskoršej dobe - pre nízke syndróm črevnej obštrukcie. Niekedy je črevnej obštrukcie, intususcepcie. Príliš aktívny substitučná terapia s enzymatické prípravky slinivky sprevádzaná tvorbou striktúr v hrubom čreve (fibrotizující colonopathy).

Prieskum u cystickej fibrózy

Diagnóza je obvykle nastavený v prvom roku života na základe typických príznakov respiračného systému a tráviaceho traktu, rodinná anamnéza a pozitívny výsledok pri analýze pot. Vo väčšine prípadov je možné potvrdiť povahu ochorení študovali genotypy.

Súbor štúdií na určenie povahy komplikácií z gastrointestinálneho traktu, nezávisle od konkrétnych prejavov ochorenia.

Ukazuje definíciu obsahu vitamínov A, D, E a K v krvi.

Starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou

Prístup k starostlivosti o pacientov by mala byť vždy z mnohých faktorov:

Nutne súčasťou pomocného odborníka napájania.

Obnoví možný nedostatok vitamínu.

Existujú správy o úspešnej transplantácii pečene a pľúc.

Vzdialený cieľ pri liečení cystickej fibrózy zostáva možnosť korekcie génu.