Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek u detí. Diagnostika a liečba

mnohí vrodená anomálie Infekcia močových ciest môže byť sprevádzaný hrubým alebo mikroskopickú hematúriou. Náhle macrohematuria po miernom poranení charakteristiky bedrovej obštrukcie ureteropelvic križovatky alebo polycystické ochorenie obličiek.

Autozomálne recesívny polycystické obličky - Toto ochorenie, známe tiež ako polycystických dojčiat dochádza pri frekvencii 1: 10000 do 1: 40 000. Gén zodpovedný za autozomálne recesívne ale polycystické ochorenie obličiek, nebol nájdený, ale výskum na genetické spojenie umožňuje jeho umiestnenie na krátkom ramienku chromozóme 6 ,

Patomorfologija autozomálne recesívny polycystické obličky. Obe obličky boli zvýšené, obsahujú mnoho cysty v kortexu a miechy. Pod mikroskopom, početné cysty sú videný, prebiehajúce od cerebrálna kortikálna látky a nachádza sa prevažne v zberných potrubí a kanálov. Plodov pozorované prechodné cystu v proximálnom tubule. Progresívne fibróza intersticiálna tkaniva a tubulárna atrofia nakoniec viesť k zlyhaniu obličiek.

poškodenie pečene sa vyznačuje proliferácia ektázie a žlčových ciest, ako aj fibrózy, nerozoznateľné od vrodené fibróza pečene alebo Caroli ochorenia (rozšírenie intrahepatickej kanálikov s žlčové kamene, cholangitída a opakujúce sa žltačka).

Klinické prejavy polycystických obličiek autozomálne recesívne. V typických prípadoch u novorodencov a dojčiat nájdených objemný formáciu v bočnej strane brucha. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek môže byť sprevádzané oligohydramniu, hypoplázia pľúc, syndrómu respiračnej tiesne a spontánneho pneumotoraxe priebehu novorodeneckom období. Existuje anomálie skeletu tváre (Potterovho tváre) a ďalšie účinky zníženie množstva plodovej vody, vrátane nízko nasadené uši, mikrognacii, sploštený nos, končatín kontraktúry a nedostatkom rastového.

V prvých niekoľkých týždňoch život zvyčajne dosahuje vysoké hypertenzie. Objem moču sa zvyčajne zníži, aj keď niekedy označené oligúrii a akútne zlyhanie obličiek. V novorodeneckom období zvyčajne dochádza prechodný hyponatriémiu (často na pozadí akútneho zlyhania obličiek), ktorý môže byť odstránený diuretikum. V 20-30% pacientov s funkcie obličiek zostáva normálne. V zriedkavých prípadoch, autozomálne retsesivny polycystické ochorenie obličiek prejavuje obličková nedostatočnosť, hypertenzia alebo hepatosplenomegália (vzhľadom k fibróze) v neskoršom veku.

výskumné metódy ray alebo laboratórne určenie poškodenia pečene v približne 45% detí s touto chorobou. Avšak, u pacientov so zvýšeným rizikom 1) vzostupné cholangitída, kŕčové žily a hypersplenismem dôsledku portálnej hypertenzie, a 2), progresívna dysfunkciou pečene, čo môže viesť k zjavnému zlyhaniu pečene a cirhózy.

V niektorých starších detí autozomálne recesívny polycystické ochorenia obličiek sa prejavuje hepatosplenomegália a obličiek je detekovaný pri náhodne brušnej rádiografiu.

Diagnostika autozomálne recesívne polycystické obličky. Hmatateľné dvojstranné masové lézie na strane brucha u dojčaťa s pľúcnou hypoplázia, oligohydramniu a hypertenzie v neprítomnosti polycystické ochorenie obličiek u rodičov k diagnostike ochorení. Keď ultrazvuk obličiek sa obvykle dramaticky zvýšil a rovnomerne zvýšila ich odrazivosť s opotrebením hranice medzi kôry a miechy. Diagnóza je potvrdená klinických a laboratórnych príznakov fibrózy pečene, patologické zmeny žlčovodov v pečeňovej biopsie, prítomnosť polycystické ochorenie obličiek u súrodencov alebo rodičov úzky vzťah. Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek je potrebné odlíšiť od rastie polycystických obličiek dysplázia, hydronefróza, bilaterálne Wilms nádoru a obličkovej žilovej trombózy. V rodinách s aspoň jedným chorého dieťaťa môže byť prenatálnej diagnóza pomocou genetickej väzbové analýzy a použitie informatívnych markerov.

Liečba autozomálne recesívne polycystické obličky symptomatická. Hypoplázia pľúc a hypoventilácie v novorodeneckom období často vyžadujú mechanickú ventiláciu. Normalizácia krvného tlaku a rovnováhy vody a elektrolytov, čo eliminuje klinické prejavy nedostatočnosti obličiek. V prípade závažného respiračného zlyhania v prípadoch, keď zväčšenie obličiek inhibujú trávenie môže vyžadovať nefrektómiu nasledovanou dialýzou.

Predikcia autozomálne recesívny polycystické obličky. Asi 30% pacientov zomrie v novorodeneckom období od komplikácií pľúcnej hypoplázia. Avšak, ak deti nie sú v prvom roku života zomrie, moderné spôsoby liečby dýchacích ciest a zlyhanie obličiek u detí sa zvyšuje 10-ročné prežitie na 80% alebo viac. Konečného zlyhanie obličiek (zvyčajne v prvých 10 rokov života) je pozorovaná u viac ako 50% prípadov. Štandardná liečba pre deti - dialýza a transplantácia obličiek. Následné chorobnosť a úmrtnosť spojená s komplikáciami chronickým zlyhaním obličiek, ochorenie pečene.