Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek

Klinické prejavy zahŕňajú bolesť v boku a brucha. Diagnóza je CT alebo ultrazvukom. Liečba je symptomatická až zlyhanie obličiek.

dôvody

Dedičnosť PRP môžu byť autozomálne dominantné alebo recesívne, sporadické prípady sú zriedkavé. Prevalencia autozomálne dominantné polycystické choroby obličiek (ADPBP) je 1/1000 alebo 5% pacientov s ochorením obličiek v konečnom štádiu, ktoré vyžadujú substitučnú terapiu. Klinické prejavy vzácne dôjsť pred dosiahnutím dospelosti, ale tam je úplná penetrantnost- všetkých pacientov starších ako 80 rokov majú niektoré klinické prejavy. V kontraste, autozomálne recesívny PBP je vzácna, jej výskyt je 1/10000. To často spôsobuje zlyhanie obličiek v detskom veku.

V 86-96% prípadov ADPBP spôsobená mutáciami v géne PKD1 na chromozóme 16, ktorý kóduje proteín, Polycystina 1.

patofyziológie

Polycystina 1 reguluje adhéziu a diferenciáciu epitelových buniek kanaltsev- Polycystina 2 môžu pracovať ako mutácie iónový kanál, čo spôsobuje sekréciu tekutého do cysty. Mutácie týchto proteínov môžu ovplyvňovať funkciu obličiek riasinky, ktorý umožňuje bunkám reagovať na rúrkové prietoku moču. Predné hypotéza naznačuje, že proliferácie tubulárnych buniek a diferenciácie spojené s prietokom moču, a ciliárne dysfunkcia môže teda viesť k cystickej transformáciu.

V skorých štádiách ochorenia je dilatácia tubulov a pomalé plnenie ich glomerulárnej filtrát. Výsledkom je oddelený od kanálikoch nefrónov a nádoby s tekutinou, ako výsledok jeho vylučovanie, skôr než filtráciou, tvoriace cysty. Krvácanie sa môže objaviť v rukách, čo spôsobuje hematúria. Výsledkom je, že neznáme mechanizmy vyvinuté cievnej sklerózy a intersticiálnej fibrózu.

Extrarenálny prejavy sú časté:

• Väčšina pacientov s ochorením pečene cysty.
• Pacienti sú tiež bežné pankreasu a črevné cysty, divertikula hrubého čreva, trieslová prietrž.
• Valvulárnou choroba môže byť echokardiogramov detekované u 25-30% pacientov, môžu byť ďalšie ochorenia ventilu spojená s poruchami metabolizmu kolagénu, a
• Aortálna regurgitácia je v dôsledku rozšírenia koreňa aorty v dôsledku zmien v stenách arteriálnych ciev (vrátane aneuryzma aorty).
• Existujú aneuryzmy koronárnych tepien.
• Asi 4% mladých a 10% u starších pacientov majú mozog aneuryzma. ruptúra ​​aneuryzma sa vyskytuje v 65-75% prípadov, väčšinou vo veku do 50 rokov.

Príznaky a znaky

Obvykle ADPBP spočiatku prúdi bessimptomno- polovice pacientov ochorenie v budúcnosti zostáva bez príznakov a diagnostikované. Veľký počet pacientov, u ktorých sa vyvinie klinické príznaky choroby v čase, keď dosiahnu vek manifestácie 20-30 rokov. Klinický obraz zahŕňa bolesť v dolnej bočnej časti brucha a dolnej časti chrbta, spôsobené rastom cýst a symptómov infekcie. Ak ste náhodou k útoku akútnej bolesti, to je zvyčajne spôsobené tým, krvácanie do cysty alebo priechodom kamnya- horúčka často sprevádza akútna pyelonefritídy. Chlopňové choroba zriedkavo vykazuje klinické príznaky, ale niekedy môže spôsobiť zlyhanie srdca a vyžadujú výmenu ventilu. Mozog aneuryzma prasknutie nemusí prejavovať, ale môže spôsobiť bolesti hlavy, nevoľnosť, vracanie a nedostatkom lebečnej nervov- tieto klinické prejavy poukazujú na potrebu rýchleho zásahu.

Laboratórne príznaky sú nešpecifické a zahŕňajú hematúria a hypertenziou (každý prejav sa vyskytuje v 40-50% prípadov) a proteinúria (20%). Anémia je menej časté ako u iných typov chronického zlyhania obličiek, hlavne preto, že vzdelanie eritroproteina uložený.

diagnostika

• US.
• Niekedy CT alebo MRI alebo genetický výskum.

Diagnóza môže byť podozrenie u pacientov, s nasledujúcimi vlastnosťami:

• V rodinnej anamnéze ochorenia.
• Typický klinický obraz.
• Náhodne odhalila zobrazovacie štúdie cysty.

pred predpísaním diagnostické postupy, najmä v asymptomatické musíme pacientov upozorniť. Napríklad, mnohí odborníci neodporúčajú vyšetrenia mladých pacientov bez príznakov, pretože neexistuje žiadna účinná liečba v tejto fáze, a diagnóza má potenciálny negatívny vplyv na poistné zmluvy a pacient náladu. Diagnóza je zvyčajne stanovená zobrazovacích metód, ktoré preukazujú spoločné cystickej zmeny v obličkách a obrazu "schátraný" tkaniny, pretože cýst, ktoré vytláčajú funkčné tkanivo. Tieto zmeny vyvíjať s vekom a so zriedkavo vyskytuje u mladých pacientov. Prvá štúdia sa zvyčajne vykonáva ultrazvuk. Ak výsledky ultrazvuku nemôže dospieť k záveru vykonáva CT alebo MRI (obe metódy sú citlivejšie, a to najmä s kontrastom).

Pri analýze moču môže byť určená mierne proteinúria a hrubé alebo mikroskopické hematúria. Gross hematúria môže byť spôsobené posunutím kameň alebo krvácanie z prasknutého cysty. Pyúria je bežné a bez bakteriálne infekcie. Spočiatku, dusík močoviny v krvi a koncentrácie kreatinínu sú normálne alebo len mierne zvýšené, najmä v prítomnosti hypertenzie. Niekedy v všeobecnom rozbore krvi odhalila polycytémia.

Pacienti s príznakmi mozgovej aneuryzma vyžaduje vysoké rozlíšenie CT alebo MR angiografiu. Avšak, neexistuje zhoda v otázke, či u pacientov s asymptomatickou by sa mal vykonávať skríning na mozgových vydutín. Racionálny prístup zahŕňa skríning u pacientov s rodinnou históriu ADPBP a hemoragickej mŕtvice a mozgových vydutín.

Genetické testovanie pre stanovenie mutácií v géne PKD sa v súčasnosti vykonáva iba v týchto prípadoch:

• Pacienti s podozrením na PBP a bez známeho rodinnou anamnézou.
• Pacienti s pochybným výsledky zobrazovacie štúdie.
• Väčšina mladých pacientov (napr vek mladší ako 30 rokov, u ktorých výsledky zobrazovacích vyšetrení je často diskutabilná).

výhľad

Vo veku 75 rokov, 50 až 75% pacientov s ADPBP vyžadujú substitučnú liečbu zlyhania obličiek. Tieto predpoklady pre rýchlejšie progresiu zlyhania obličiek:

• Mladší vek pri stanovení diagnózy.
• Mužské pohlavie.
• Kosákovitosť anomálie.
• PKD1 genotyp.
• Významný alebo rýchly nárast veľkosti obličiek.
• Gross hematúria.
• Hypertenzia.

ADPBP nezvyšuje riziko vzniku rakoviny obličiek, ale v prípade, že pacient s ADPBP vzniku rakoviny obličiek je častejšie obojstranná. rakoviny obličiek zriedka spôsobia smrť. Pacienti zvyčajne umiera na srdcové ochorenia (niekedy ventil), diseminovanej infekcie alebo prasknutie aneuryzmy.

liečba

• Kontrola rizikových faktorov.
• Podporných činností.

Prísna kontrola krvného tlaku, rýchle liečenie infekcií močových ciest. Perkutánna aspirácie obsahu cysty pomáha v boji proti silnej bolesti v dôsledku krvácania alebo kompresie cýst. Nefrektómie fungovať k úľave závažné príznaky v dôsledku výrazného zvýšenia obličiek (ako je napríklad bolesť, hematúria) alebo recidivujúce infekcie močových ciest. ADPBP nebude opakovať vo štepu. V procese dialýzy u pacientov s ADPBP schopný udržať vyššiu hladinu hemoglobínu.