Monogenní syndrómy mvpr

Ako človek, je asi 30 až 40.000 génov, a každý z nich môže mutovať, z ktorých niektoré vyvoláva CDF nie je ťažké si predstaviť celý rad genetických defektov, a najmä ich kombinácie ako súčasť MVPR. Každá z MVPR monogenní syndrómu je pomerne vzácne, zvyčajne v rozmedzí od 1: 100.000 pôrodov, ale celkovo oni tvoria 17-18% všetkých detí s MVPR.

Video: Prednáška 3. zdedené Monogenní choroby

V roku 2001 bolo známe, pre viac ako 3000 kombinácií uvedených tvárnenie syndrómy MVPR. Za predpokladu, že MVPR monogenní syndrómy sú spôsobené mutáciami v jednotlivých génov, ich dedičstvo zodpovedá Mendelovej princípy štiepenie v potomstve. Z tohto dôvodu svoje druhé meno - Mendelian syndrómy MVPR. Mendelian syndrómy MVPR ďalšie monogenních rysy rozdelených do syndrómov s autozomálne recesívne, Autozomálna dominantný a X-viazaná recesívne a X-viazané dominantné dedičnosti. V samostatnej skupiny izolovaných geneticky heterogénne syndrómy alebo syndrómov s nešpecifikovaným dedičnosti typu. V tejto skupine boli najčastejšie identifikované syndrómy mikrotsitogeneticheskie MVPR.

Syndrómy s autozomálne recesívny dedičnosťou sprevádzané ťažkými CNS WRT, vnútorných orgánov, čo vedie k vysokej úmrtnosti. V prevedeniach, v súlade so životom oligophrenia frekvencia dosahuje 85%.

Video: Biológia génových mutácií jediná substitúcia nukleotidov

Syndrómy s autozomálne dominantné dedičnosťou sú zriedka sprevádzaná mentálna retardácia. Malformácie keď často nie sú smrtiace (kostra, deriváty ektodermální), ale vytvoriť funkčné a kozmetické problémy.

Syndrómy s dedičnosti X-spojený sa veľmi líšia v závažnosti vnútorných orgánov CDF, mentálna retardácia má približne 60% probandov.

Skupina syndrómy s nešpecifikovaný typ dedičnosti sa vyznačuje extrémnou variabilitou fenotypových prejavov - od nezlučiteľné so životom na kozmetické problémy malé, ale s vysokou frekvenciou oligophrenia (75%).