Indikácie k invazívne metódy vyšetrovania plodu.

Napriek skutočnosti, že Problém tvorby indikáciou Prieskum pomocou ISL predmetom mnohých publikácií, to zostane jedným z najťažších v prenatálnej diagnostike. Na prvý pohľad sa jeho riešenie leží na povrchu, pretože rizikové faktory pre narodenie detí s BIS, ktoré sú predmetom diagnózy pomocou invazívnych procedúrach, sú dobre známe. Medzi tieto faktory patrí: vek tehotné viac ako 35 rokov;

- skľúčený histórie: Narodenie dieťaťa s HA ​​alebo monogenních porúch;
dostupnosť familiárnej chromozomálne translokácie alebo identifikované mutácie génu;

- Zmeny zistené v priebehu tehotenstva: Sonografické markery HA, odchýlky markerov krvného séra.

Avšak, prítomnosť iné rizikové faktory To neznamená, že absolútna nutnosť invazívne výskumu, pretože, ako už bolo uvedené vyššie, mali by ste vždy porovnať riziko, že dieťa s BIS a riziko straty tehotenstva po IDM.

Diskusia o probléme tvorby indikácie pre invazívne diagnostické metódy Rozhodli sme sa začať s najjednoduchšie, tj. Napr. S najviac zrejmý dôvod k invazívnej diagnostiky. Identifikovala monogenní ochorenia v rodine sú absolútnou indikáciou pre ISL, pretože väčšina z nich majú autozomálne recesívny dedičnosť a preto veľmi vysoké riziko pre plod.

Video: Ultrazvukové vyšetrenie plodu

Najviac dobre známy a často nájdených monogenní choroby - spinálnej amyotrofie, cystická fibróza, mukopolysacharidózy, fenylketonúria, hemofílie. Bohužiaľ, žiadna z nich nemôže byť prenatalnomu identifikácie pomocou bežných klinických metód. Ultrazvuková diagnostika týchto ochorení nie je možné vzhľadom na nedostatok akéhokoľvek druhu sa tatognomonichnyh ultrazvukové nálezy. Navyše aj po narodení detí s poruchami monogenních vo väčšine prípadov sa nijako nelíši od ostatných detí. Až po chvíli, niekedy merané v rokoch, sa postupne začínajú objavovať niektoré príznaky ochorenia, a lekári sa podarí vykonať diagnózu monogenní ochorenia.

bohužiaľ, o stanovenie presnej diagnózy po pôrode je vo väčšine prípadov neumožňuje radikálne bojovať s chorobou. Deti s mnohými monogenních chorobami sú odsúdené na utrpenie a skorej smrti. Avšak, presná diagnóza, vydal dieťa, čo genetici skúmať pár a ďalšie rodinní príslušníci plodnom veku v nosiči genetických mutácií a naplánovať prenatálne vyšetrenie pri ďalšom tehotenstve páru alebo ich najbližším príbuzným.

V niektorých krajinách existujú hmotnosť skríningový program populácie na prepravu najčastejšie v týchto oblastiach génovej mutácie. Napríklad v Spojených štátoch už v 80-90 rokoch existoval screening Tay - Sachs choroba, kosáčikovitá anémia, thalassemia a cystická fibróza. Takýto metodický prístup k boju proti závažnej monogenní poruchy vysvetliť tým, že v niektorých populáciách frekvencia týchto ochorení bola vyššia ako u všeobecnej populácie. Napríklad, podľa rovnakých autorov, frekvencia kosáčikovitej anémie medzi čierne populácia bola 1/500 novorodenci.

Video: Invazívne diagnostické metódy

V Rusku v súčasnosti je skríning novorodencov Pre fenylketonúriou a hypotyreózy - chorôb, ktoré v populácii vyskytujú s frekvenciou 000 1/10 a 1/14 000. Na jednej strane je včasné odhalenie týchto chorôb prispieva k skorému začiatku primeraného terapii- na strane druhej - umožňuje genetici ponúkať rodinné prenatálne vyšetrenie pri budúcom tehotenstve ,

Napriek tomu, že generálny Princípy laboratórnej diagnostiky monogenních chorôb známy, nie vo všetkých prípadoch, genetika môže naplánovať prenatálne vyšetrenie pomocou IDM. Podľa katalógu McKusick [27], v neskorých 90. rokoch viac ako 6500 genetických porúch boli hlásené na svete. Metódy molekulárnej diagnostiky sú určené len pre 300 z nich, hoci zoznam je neustále aktualizovaný. V Rusku, tento zoznam je obmedzená do 30 nozologických foriem. Ich diagnóza je väčšinou k dispozícii len vo veľkých výskumných centrách na federálnej úrovni, napríklad v Medikogeneticheskom Research Center (Moskva), Inštitútu pôrodníctvo a gynekológii. DO Ott RAMS (Saint-Petersburg), Výskumný ústav TNTSSO PAM H lekárskej genetiky (Tomsk) a niektoré ďalšie inštitúcie.

V prípade, že presná diagnostika monogenních chorôb plánovanie rodiny pacienta schéma prieskum na budúci tehotenstvo je výsadou genetikov. Iba lekár-geneticist môže určiť, či je konkrétna predmetom prenatálnu diagnostiku monogenní ochorenia, vo vedeckej laboratóriu je vhodné vykonávať diagnostika a je na tento účel potrebná biologického materiálu (choriových klkov, amniocytech, krvné bunky). V tejto situácii, pôrodné asistentky môžu len striktne dodržiavať pokyny genetikov a naplánovať invazívne zásah do optimálnych podmienok pre pacienta.

Podľa RMTSI Aj, v štruktúre indikácie pre invazívne diagnostické metódy monogenní ochorenia bola jednou z posledných miest, a boli o 1,2%. Za dva roky, čo som RMTSI, IDM začal byť používaný viac ishroko v Rusku. Podané RMTSI II. frekvencia kontrol na monogenních chorobami zvýšil takmer 3 krát (3,1%), zatiaľ čo v centre Moskvy, Petrohradu a Tomsku sa prešetrovalo 89,9% všetkých pacientov, ktorých cieľom nainvaziv Nye protsedurypo etomupokazaniyu. V roku 1998, výskyt monogenní ochorení v skupine skúmaná pomocou ISL bol 36,9% v roku 2000 G. - 32,7%. Vložené naše centrum, to bolo 25,6%.

Vedenie invazívne diagnostické metódy v súvislosti s monogenní ochorenia v rodine - úloha je jednoduchý. Tehotná s váhami histórii vždy psychicky pripravení invazívnych procedúr, ktoré významne oblegchaetkontaktvrachaipa-tsientki. Nepotrebujú dôvod pre invazívne výskum, pretože zažil nápor klinických prejavov monogenních ochorenia. Dovoľte zopakovať, že identifikovaný monogenní patológie v rodine je jedinečnou sodný absolútna indikácia k IDM zo všetkých existujúcich indikácií pre tieto postupy. Ak existujú faktory, ktoré bránia GENvazivnoe zásah v čase liečby pacienta (napr symptomatická prerušenie hrozieb), je potrebné nájsť spôsob, ako diagnózu neskôr. ale v žiadnom prípade to nevylučuje z okruhu DISKUSIU-tal vyšetrenie.

Tak, prenatálnej diagnóza monogenní ochorenia Je to vynikajúci príklad komplexného prístupu k riešeniu zložitej problematiky prenatálnej medicíny. Jedine dobre koordinovaná práce genetikov, pôrodníkov a lekárov ultrazvukové diagnostiky môžu prispieť k riadnemu formovanie pacientov medzi rizikom, včasné dodanie invazívne a presnú diagnostiku monogenních ochorenia.