Echo syndromológiou

V retrospektívnej analýze predchádzajúceho kontrolnej štúdii EI alebo parametra vplyv plodu chromozomálna alebo génu identifikovaného syndrómu poznamenať, charakteristiky a vývojové anomálie.

V priebehu rokov sa nahromadené vo vedeckej literatúre opisujúce rôzne malformácie a fenotypu črty charakteristické genetických chorôb, ktoré sú známe ako sonografických markerov. V dôsledku toho, na základe špecifickej kombinácie jednotlivých markerov Echo vytvorená Echo najčastejší komplex príznakov, kongenitálna ochorenia.

Potom zavedenie skríningu ultrazvukového vyšetrenia tehotných žien v štandardnom identifikácii sonografických markerov BIS sa stal indikáciou smere na tehotné ženy na expert syndromological (genetické) EI a genetického poradenstva.

Identifikačné ehhograficheskogo syndrómy vo vzájomnom syndrómových EI v spojení s uzavretím genetiky - indikácia k riešeniu problému karyotypizácie alebo špecifického genetického vyšetrenia plodu.

Echo markery vrodené poruchy môžu byť ako anatomické abnormality a fetálnej charakteristiky vývoja netýkajúce sa anatomických vád a je k dispozícii placentu, pupočnú šnúru a abnormálne množstvo plodovej vody.

Najviac charakteristické znaky sú opísané v echografických často sa vyskytujúce syndrómov. Avšak aj expresiu markerov triády neumožňuje vykonať diagnózu iba na základe EI, bez vykonávanie špeciálnych laboratórnych techník. Identifikácia pomocou skríningu EI sonografické markery BIS - údaj o smere pacienta pre odbornú syndrómového EI.

Sonografické markerov vrodených dedičných chorôb v I. trimestri tehotenstva

Markery fetálny chromozomálne patológie v I. trimestri tehotenstva:

• TVP;
• Vizualizácia NK plod;
• Prítomnosť a veľkosť žĺtkového vaku.

Štandardizovať výsledky skríningu Navrhované využitie nie je absolútna, ale relatívna (hodnota) hodnoty RTA pre každý týždeň tehotenstva.

Nedostatok vizualizácia nosových kostí plodu. V USA NK vizualizované v pozdĺžnom reze plodu, v ktorom je koeficient tepelnej rozťažnosti je určená a TVP. Obraz musí byť zvýšená. Insonation uhol medzi ultrazvukovým lúčom a pozdĺžnou osou trupu plodu by mala byť 45 °. Je teda nutné rozlišovať NC od kože, ktorá je reprezentovaná tenkou echogenním pásu umiestnené nad silnejší a echogeničtější nosovej kosti.

Žĺtkový vačok. Pri vykonávaní tieniacej ultrazvuk v I trimestri je potrebné venovať pozornosť tomuto adnexální štruktúr. Echografically žĺtkový vačok je zaoblenie anehogennoe 4-6 mm v priemere, ktorý sa nachádza v ekzotse-lomicheskom priestoru. Do konca I. trimestri tehotenstva je pozorovaná regresia žĺtkového vaku a po 12 týždňoch sa spravidla nie je vizualizovať.

Absencia echografických obrazov žĺtkového vaku pred 12 týždňov alebo predčasný zmiznutia - negatívnym prognostickým znakom, s častým spontánneho potratu. Zvýšením alebo znížením veľkosti žĺtkového vaku, ako zvýšené riziko spontánneho potratu, prítomnosť chromozómových abnormalít alebo MVPR plodu.

Sonografické markerov vrodených dedičných chorôb v trimestri tehotenstva II

Identifikácia sonografických markerov v II trimestri je jednoduché aj pre odborníkov z prvej úrovne skríningu. Avšak, správna interpretácia ich kombinácie vyžaduje odborné znalosti základní prenatálnej syndromológiou a praktické skúsenosti.

Všetky značky sú rozdelené do 2 skupín.

Rysy vývoja plodu, nie sú vady, najmä stav dočasných inštitúcií, abnormálne množstvo plodovej vody.

• Brachycephaly (BDP prevahu nad L3P - meraná ako marker pre až 28 týždňov tehotenstva).
• Makrocefalie (prevaha obvod hlavy cez trup a končatiny veľkosti viac ako 2 týždne pri korelujúce trupu a končatín a veľkostí v závislosti na ich gestačný vek plodu, rovnako ako absencia príznakov hydrocefalu).
• Relatívna mikrocefália (prevaha veľkosťou tela a obvod hlavy nad koncov najmenej 4 týždne, ale nie viac ako 6 týždňov).
• Trigonocefalie (trojuholníkový tvar lebky).
• Lebka Asymetria (atypická konfigurácia hlava).
• Atypický tvar mozoček (napr., Mozoček "banán").
• Vyčnievajúce hrdlo (vyjadrené dolichocephaly).
• Sploštená hlava.
• Prominentný čelo, nos zapustený.
• Sploštený profil tváre, nosová kosť hypoplázia.
• Hypotelorism (BDP prevahu nad vnútornou medziočnicovej väčší ako 2 týždne).
• Hypertelorismus (prevaha vnútorné orbitálne veľkosti prenosu BDP viac ako 2 týždne).
• Dysplastické ušnice (tvar anomálie, veľkosť, umiestnenie).
• Makroglosia (zvýšenie jazyk - je stanovený na základe jazykových zobrazovanie trvalo vyčnievajúce nad ústím).
• Zahusťovanie oblasť krku (šije zložiť golier edém).
• Chonechondrosternon.
• Pyelectasia (nie v kombinácii s funkciami abnormalít obličiek).
• Sakrálne sinus (v kostrče charakteristické retrakcia mäkkých tkanív).
• Relatívna skrátenie femuru a humeru (krátke končatiny - veľkosť prevaha hlavy a trupu veľkosti dlhých kostí viac ako 2 týždne, ale žiadne známky chondrodysplasia).
• Krátka noha (hodnotená v porovnaní s dĺžkou stehennej kosti).
• Vyčnievajúce pätu ( "opotrebované topánky").
• Zaoblený vyčnievajúce doraz (zastavenie hojdania).
• Umiestnenie Flexor rúk a nôh.
• Hypotrofia (symetrický tvar FGR).
• Významná redukcia priemeru placenty netypickom z tehotenstva (malá placenta).
• Zahusťovanie pupočníka.
• Polyhydramnios.
• Oligohydramnión.

Poznámky: fetometricheskie všetky parametre hodnotené pre obdobie beremennosti- relatívnej výkonnosti hodnoteného vizuálne.

Detekcia malformácií plodu (porušenie anatómia) a vývojovými chybami pupočníka (cysty, iba tepny).

Pre presné analýzy na fetometricheskogo syndromological EI odporučené používať tabuľky, ktoré nemajú percentil variácie.

Správny výpočet dodržiavanie fetometricheskih výkonu zahŕňa použitie počítačového programu.

Účinnosť použitia komparatívnej analýzy parametrov fetometricheskih je obmedzená na 32 týždňa tehotenstva vzhľadom na vývoj plodov jednotlivé fenotypové charakteristiky.

Najpozoruhodnejšie sonografické markery Downovým syndrómom, ako najčastejšie sa vyskytujúce v populácii. Treba mať na pamäti, že aj napriek nárastu patológiu štatistického rizika u žien starších ako 34 rokov sa počet narodení výskytu pozorovaného vo vekovej skupine od 16 do 34 rokov.

Sonografické markerov Downovho syndrómu u plodu môže byť rôzna, ale nikdy izolované.

V niektorých situáciách je prediktívne hodnota markeru pre diagnózu môžu byť kompenzované:

• relatívna skrátenie dlhých kostí - pravdepodobne v samčích plodov, ako aj asymetrický tvar ZRP;
• polyhydramnios - typický prejav placentárnu dysfunkcie, ktoré nie sú spojené s genetickým ochorením plodu;
• hypotrofia (FGR), - zobrazenie Mo;
• pyelectasia - normálny variant v samčích plodov;
• brachycephaly - spoločný charakteristický tvar hlavy záveru plodu, tak aj na vyššie indexy toku dopplerometric strednej cerebrálnej artérie;

Tak, pre vyrovnanie žiadny ukazovateľ symptómov komplexné otázke existencie rozhodnúť spolu s dátami jednotlivých perinatálnej rizikových indikátorov a biochemický skríning.