Prenatálna genetické poradenstvo

• antikoncepcie,
• umelé oplodnenie, ak človek je nositeľom patogénnych génov,
• darovanie vajíčok, ak je nosná časť žena.

Video: Dr. Elena Berezovskaya - ultrazvuk v rámci prenatálnej genetického skríningu

Udalosti po počatí môže zahŕňať:

• ukončenie tehotenstva,
• Niekedy liečba.

Poskytnuté informácie sa genetického poradenstva by mali byť prezentované v tak jednoduché, ako je to možné, nedirektivního a prístupným spôsobom uľahčiť pochopenie párom. Niekedy môže byť potrebné opakovane opakovanie informácií. Páry by mali mať čas formulovať svoje otázky sám so sebou. Mnoho párov sa obracia k odborníkom v oblasti genetiky pre konzultácie a vyšetrenia.

rizikové faktory. Medzi živo narodených bola frekvencia porušovania:

• 0,5% číselných alebo štruktúrnych chromozómové abnormality;
• 1% poruchy jedného génu (Mendelian poruchy);
• 1% Poruchy niekoľkých génov.

Medzi mŕtvo narodených percento nad porušovania ľudských práv.

 Chromozomálne abnormality sú často pozorované v týchto prípadoch:

• spontánny potrat v 1. trimestri (50-60%);
• výrazné chyby na plod (50%);
• narodenia mŕtveho plodu (5%).

Nie je možné predpokladať prítomnosť asymptomatických porúch chromozomálnych u rodičov. Vyvážené chromozómových prestavieb rodičia podozrivé v prípadoch, keď opakujúce sa potrat, neplodnosť.

Z nejasných dôvodov poruchy hrososomnyh riziko sa zvyšuje s vekom matky.

Medzi živo narodených detí, ich frekvencia je nasledujúci:

• 0,2% matiek vo veku 20 rokov,
• 0,5% matiek vo veku 55 rokov,
• 1,5% matiek vo veku 40 rokov,
• 14% matiek vo veku 49 rokov.

Väčšina chromozomálne abnormality spojené s rastúcim vekom matky, zahŕňajú prítomnosť extra chromozómu (trisomie), najmä, chromozóm 21 trisomie. vek rodičov >50 rokov zvyšuje riziko nejakého spontánneho dominantné mutácií u dieťaťa, napríklad achondroplazie.

Autozomálna dominantný neporiadok je podozrivý v prípadoch, keď sú pozorované v rodinnej anamnéze u viac ako jedného pokolenii- ovplyvňujú rovnakou mierou mužov aj ženy. Ak jeden z rodičov má autozomálne dominantné ochorenie, riziko prenosu na ich dieťaťa je 50%.

genetické vyšetrenie

Genetické hodnotenie je súčasťou rutinnej prenatálnej starostlivosti, v ideálnom prípade vykonané pred počatím. Objem štúdií zahrnutých do genetického hodnotenia závisí na žene hodnotí faktory ako

• Premietaný na základe rizikových faktorov pravdepodobnosť fetálnej patológie a výsledky predchádzajúcich prieskumov;
• Riziko komplikácií kvôli invazívnym štúdie plodu;
• informovanosť o výsledkoch (nech tehotenstva sa preruší, ak je diagnostikovaná patológiu plodu, či príčinou nie je nedostatok informácií o výsledkoch úzkosti).

Preto sa rozhoduje individuálne a odporúčania sa nemusí vzťahovať na všetky ženy, a to aj v prípade rovnakých rizík.

Štúdium histórie je súčasťou hodnotenia. Anamnéza je zhrnúť preukazom pôvodu. Objavili sa informácie o výsledkoch predchádzajúcich tehotenstva. Ak máte podozrenie, že genetické poruchy by mali preskúmať príslušné lekárske záznamy.

Genetický screening sa najlepšie vykonáva pred počatím. Výskum odporúča, aby rodičia, ak existuje riziko, že sú asymptomatickí nositeľmi určitých spoločných Mendelian porúch.

Tehotné ženy by sa mali podporiť pri skríningu s definíciou sady markerov v sére matky (-feto proteín ľudský choriogonadotropín hCG], estriol, inhibín a) pre detekciu chýb nervovej trubice, Downov syndróm. Screening sa vykonáva pri 15-20 týždňov tehotenstva.

Genetická vyšetrenie plodu. Táto diagnóza sa obvykle odporúča v prípade zvýšeného rizika chromozomálnych abnormalít. Genetická vyšetrenie plodu sa zvyčajne vykonáva pomocou invazívnych metód a zvyšuje riziko pre embryá. V tejto súvislosti už skôr fetálnej genetické vyšetrenie nie je odporúčaný ako rutinné vyšetrenia pre ženy nie sú ohrozené. Ale teraz, vďaka širšej dostupnosti a vyššiu bezpečnosť výskumných metód, je vhodné ponúknuť genetickú diagnostiku plodu všetkým tehotným ženám, bez ohľadu na to, že patrí do rizikovej skupiny.

postupy

Všetky postupy používané pre diagnostiku genetických porúch, s výnimkou ultrazvuku, sú invazívne a spojené s nízkym rizikom pre plod.
Pri identifikácii možných závažných porušení potratu. Dokonca aj keď tieto možnosti nie sú považované za niektoré ženy radšej dozvedieť o anomálie plodu pred pôrodom.

sonografia

Niektorí odborníci odporúčajú ultrasonography ako rutinné vyšetrenie u všetkých tehotných žien. Iní používajú ultrasonography iba pre určité indikácie.

Video: Genetické poradenstvo v onkológii praxi

Základné ultrasonography vykonáva za účelom:

• potvrdí gestačný vek,
• stanovenie životaschopnosti plodu,
• detekcia mnohopočetných tehotenstva.

Frekvencia plodu straty v dôsledku tohto postupu je približne 1%.

Neinvazívne metódy prenatálnej diagnostiky

Neinvazívne prenatálna diagnostika, na rozdiel od invazívnych štúdií, nie je spojená s rizikom komplikácií súvisiacich. Tieto metódy, aby bolo možné presnejšie odhadnúť riziko ochorenia plodu, a to najmä u žien, podľa ďalších ukazovateľov sú v skupine s nízkym rizikom, a teda pomôcť ženám rozhodne podstúpiť invazívne diagnostiky. Neinvazívne prenatálna diagnostika na detekciu chromozomálnych abnormalít sú vyzývaní, aby ponúkať všetky tehotné ženy, ktorí doteraz rozhodnuté o realizácii odberu choriových klkov a amniocentéza. Avšak v prípade, keď údajná štúdie choriových klkov, by mal poskytnúť ženu skríningu séra pre detekciu prítomnosti defektov neurálnej trubice u plodu.

Screening sa môže vykonať v jednej trimestri 2 trimestri alebo oboch (sériový screening). Všetky tri prístupy sú prijateľné. Bez ohľadu na výber úrovne priblíženia -fetoproteina matky by mala byť meraná v 2. trimestri.

1 trimestri skríning

Kombinácia 1 trimestri skríning zahŕňa stanovenie:

Video: Dr. Elena Berezovskaya - Opäť na prenatálny genetického skríningu

• obsah v sére matky hCG krvi (bez alebo celkom);
• tehotenský plazmatický proteín A (PAPP-A);
• Hrúbka záhybov krčnej plodu.

Downovho syndrómu u plodu, zvyčajne spojené s vysokými hladinami hCG, nízkou úrovňou PAPP-A a zvýšenie hrúbky záhybov krčnej plodu. Veľké prospektívnej štúdie uskutočnenej v Spojených štátoch a patria ženy rôznych vekových kategórií, celková citlivosť funkcie pri stanovení Downovho syndrómu bol 85%, falošne pozitívne výsledky boli pozorované u 5% prípadov. K dosiahnutiu tejto úrovne presnosti sa vyžaduje špeciálne školenie v ultrasonografii a prísne sledovanie kontroly kvality. Zvýšený výskyt skríning v 1. trimestri v Spojených štátoch, a to najmä vo veľkých centrách. Pomocou tejto metódy môže byť v dostatočnom k ​​získaniu potrebné informácie a potom doručiť konečnú diagnózu odberu choriových klkov. Dôležité výhody skríningu v 1. trimestri patrí skutočnosť, že prerušenie tehotenstva v 1. trimestri je bezpečnejšie ako vo 2 ..

Screening v 2. trimestri

Screening v 2. trimestri môžu zahŕňať viac skríningový test markerov v sére, ktoré zahŕňajú:

• Stanovenie hladiny v sére matky -fetoproteina môže byť použitý samostatne pre skríning izolovaných vád nervovej trubice, nie je použitý pre skríning Downovho syndrómu. Zvýšené hladiny umožňuje domnievate, že tento patológie ako otvorený rázštep chrbtice, anencefália, defektov brušnej steny, zvýšené riziko komplikácií počas tehotenstva (potrat, odtrhnutie placenty), alebo v niektorých prípadoch, dvojčiat či viacpočetných tehotenstva. Nevysvetliteľné zvýšenie hladiny AFP môže byť spojené so zvýšeným rizikom ďalších komplikácií v priebehu tehotenstva, ako je narodenie mŕtveho plodu alebo vnútromaternicové spomalenie rastu;
• a stanovenie hladiny hCG v sére matky nekonjugovaného estradiolu -fetoproteina a niekedy inhibínu: Toto sledovanie môže byť použitý ako alternatíva alebo navyše k skríningu 1 trimestri.

Screening v 2. trimestri môžu tiež zahŕňať:

• cielené sonografia.

Sére matky skríning na defekty neurálnej trubice. Zvýšenie hladiny AFP môže byť príznakom ochorenia, ako je otvorený rázštep chrbtice. Výsledky sú najpresnejšie pri teste medzi 16 a 18 týždňoch tehotenstva, aj keď to môže byť vykonané, pokiaľ ide o 15-20 týždňov. Pri stanovení prahovej hodnoty pre rozhodovanie o potrebe ďalšej skúšky je nutné zvážiť riziko možného undiagnosed patológie proti riziku komplikácií kvôli nepodloženým vyšetrovaním. Typicky je prahová hodnota 95-98% percentilov alebo 2,0-2,5 priemernú úroveň normálneho tehotenstva (násobky mediánu). Citlivosť tejto metódy je 80% pre otvorené pakĺbov stavca a 90% pre anencephaly. Zamknuté rázštep chrbtice, spravidla nie je detekovaný. Živé amniocentéza môže trvať 1-2% skúmaných žien. Nižšia prahy AFP zvýšenie citlivosti, ale znížiť špecifickosť, čo vedie k veľkému množstvu, potrebné na zabezpečenie amniocentéza postupov.

Video: Dr. Elena Berezovskaja - O prenatálny genetický screening (časť 1)

Sonografia je ďalší etapou v prípade potreby ďalšieho skúmania. Focused ultrasonography v kombinácii s alebo bez amniocentéza, že sa vykonáva v prípadoch, keď je základná ultrasonografia je neefektívne. Vzhľadom k tomu, že táto štúdia, v niektorých prípadoch, neodhalí existujúca defekty neurálnej trubice, mnohí odborníci odporúčajú prevedením amniocentézu, bez ohľadu na výsledky ultrazvuku.

Amniocentéza -fetoproteina monitorovanie úrovne acetylcholínesterázy a v plodovej vode sa vykonáva v prípade potreby ďalšie skúmanie. Zvýšené hladiny -fetoproteina v plodovej vode môže znamenať:

• defekty neurálnej trubice;
• Ďalšie patológie (pupočnej prietrž, vrodená nefróza, cystická hygrom, gastroschízy, atrézia hornej časti GI traktu);
• kontaminácie vzorky fetálny krvi.

Markery Patológia plodovej vody uvádzajú pravdepodobnú prítomnosť choroby, a to aj keď s vysokým rozlíšením ultrasonography (ktorý dokáže detekovať väčšinu týchto porušení), že neodhalí, a to by malo informovať rodičov.

Sére matky skríningu pre detekciu chromozomálnych abnormalít. V priebehu 2 trimestri je najčastejšou skríningu pomocou viacerých markerov v sére. Markery, vybrané v súlade s tehotenstva, sa používajú hlavne pre presnejšie posúdenie rizika Downovho syndrómu, sú tiež spojené s vekom matky. Keď trojitý skríning (a-fetoproteínu, a nekonjugovaný estriol hCG) Citlivosť Downovho syndrómu je 65 až 70%, frekvencia falošne pozitívnych výsledkov asi 5%.

Navyše k skríningu štvornásobok týchto parametrov sa meria ako hladina inhibínu A. väčšej citlivosti quad skríningu na približne 80%, je výskyt falošne pozitívnych výsledkov je 5%.

Ak skríning séra matky naznačuje Downov syndróm, ultrazvuk sa vykonáva s cieľom potvrdiť tehotenský vozrasta- v prípade nesprávneho určenia svojho predchádzajúceho posúdenia rizika sa vykonáva znovu. Ak bol prvý vzorka odobratá príliš skoro, mali by ste vziať ďalšiu vzorku na vhodnú dobu. Amniocentéza je obzvlášť dôležité ponúknuť v prípade, keď je riziko prekročí určitú prahovú hodnotu (obvykle 1 z 270, čo je približne rovnaká rizika u matiek vo veku >35).

Triple screening umožňuje vyhodnotiť riziká trisomie 18. chromozómu, ktorý je ukazovateľom nízkej hladiny troch markerov v sére. Citlivosť na trisomie chromozóme 18 je asi 60 až 70% - početnosť falošne pozitívnych výsledkov 0,5%. Kombinácia skríningu séra s citlivosťou ultrasonografia sa zvýši na približne 80%.

cielené sonografia. Cielené ultrazvukové vyšetrenie vykonáva v niektorých perinatálnej centier posúdiť riziko chromozomálnych abnormalít hľadaním anatomické rysy spojené s aneuploidie u plodu (takzvané mäkké markery). Avšak, anatomické vlastnosti nie sú dostatočné pre diagnózu príslušných chromozómové abnormality, a všetky, mäkká 'markery môžu byť tiež prítomné v plodov bez chromozomálnych abnormalít. Avšak po zistení týchto markerov môže ponúknuť žene s amniocentézu na potvrdenie alebo vylúčenie chromozomálnych abnormalít. Ak existuje významná pravdepodobnosť anatomických abnormalít chromozomálnych abnormalít plodu vyššie. Nevýhody tohto spôsobu zahŕňajú úzkosť rodičov, keď je detekovaný marker a neprimerané amniocentéza. Niekoľko zdravotných stredísk s praxou takéhoto výskumu, v súlade s ich vysokou citlivosťou, ale či sú dáta normálne ultrazvuk s nízkym rizikom chromozomálnych abnormalít je nejasný.

Sériové skríning 1 a 2 trimester

Neinvazívne Skríning štvornásobný 1 a 2, môže byť vykonané sekvenčne trimestri, mala by byť invazívne plodu genetické testovanie odložené, kým nie sú výsledky skríningu v trimestri 2, bez ohľadu na to, či výsledky skríningu ukazujú na prítomnosť 1 porušenie trimestri, alebo nie. Sériové skríning a potom prevedenie amniocentéza zvyšuje citlivosť detekcie Downovho syndrómu do asi 95%, s frekvenciou falošne pozitívne výsledky iba 5%.

Variant sekvenčné screening nazýva podmienené sériové vyšetrenie, na základe úrovne rizika stanovenej pomocou skríningu 1 trimestri.