Frinsa syndróm. Diagnostiku a liečbu syndrómu u plodu frinsa

Frinsa syndróm (Fryns) je zriedkavé vrodené malformácie, ktoré je charakterizované tým, dysmorphic črty tváre (hrubých tvárové rysy s mikrooftalmia a gipertelorizmom- rastu vlasov na tvári, zákal rohovky, široké a sploštené koreň nosa, rázštep pery alebo podnebia, mikroretrognatiey a nízko položených uši), bráničné prietrž, hypoplázia distálnych končatín a hypoplázia pľúc. Prvý popis bol publikovaný J.R. Fryns kolies. v roku 1979.
převládání. Neznáme. Podľa S. Ayme et al., Výskyt syndrómu vo Francúzsku je 0,7 10.000 narodených detí.

etiológie. Autozomálne recesívny dedičnosť. Riziko recidívy je 25%.
diagnostika. Fenotypová variabilita je Echo diagnózy syndrómu Frinsa (Fryns) ťažké. Identifikácia typické tváre dysmorphic kombinácii s bráničné prietrže (hlavný Echo značka), hypoplázia hrudníka s širokými rozostupy vsuvkami, hypoplázia alebo neprítomnosti delenie pľúcneho laloku, ale aj vady distálnych koncoch s hypoplázia koncových článkov prstov a nechty umožňuje podozrenie Frinsa syndróm (Fryns) ,

Tiež tvrdí, že vývoj polyhydramnios na konci druhého trimestra tehotenstva a normálnej veľkosti alebo fetálny macrosomia. Použitie trojrozmerného ultrazvuku môže pomôcť určiť povahu tvárových anomálií. Aj keď výskyt cystickej hygrom menej ako porúch uvedených vyššie, táto funkcia bola navrhnutá ako Echo marker v diagnostike recidívy v prvom trimestri tehotenstva.

Úroveň a-fetoproteínu (AFP) v materskej krvi a plodovej vode môže byť zvýšená, najmä u plodov s otvorenými defekty.
genetické poruchy. Doteraz nebol identifikovaný špecifický defekt DNA.

diferenciál diagnóza zahŕňa Trizomia 18 (ktoré môžu byť odstránené pomocou karyotypizácie), Killian / Teshlera Nicolas syndróm (mozaika forma tetrasomii 12P), Zellweger syndróm (Zellweger) (porucha peroxizómov enzýmy) a brahma- Delange syndróm (Brachman-Delange) (zvyčajne v kombinácii s ťažkou intrauterinná retardácia rastu).

pridružené anomálie. S Frinsa syndróm (Fryns) môžu byť kombinované kostrové abnormality, centrálneho nervového, tráviacej sústavy a urinogenous-tal systému a srdcových chorôb.

výhľad. Vo väčšine prípadov sú hlásené stillbirth alebo smrť v ranom novorodeneckom období. Je hlásených niekoľko preživších detí, ktoré trpeli ťažkou mentálnou retardáciou a telesným postihnutím.

pri identifikácii choroba Potrat byť vyzvaní pred uplynutím doby životaschopnosti plodu. V prípade, že rozhodnutie o jej predĺžení, sa odporúča mesačný ultrazvuk pre detekciu intrauterinnej rastovej retardácie, hydrocefalus, a ďalších prejavov choroby.