Sirenomelia. pannu syndrómu u plodu

Video: Dievča morská panna - McPhee History

toto choroba Je to vrodená vada, ktorá sa vyskytuje v dôsledku krvných chorôb charakterizovaných fúzie a dolných končatín v kombinácii s obličkovou agenéza, apláziou krížovej kosti, konečníka a močového mechúra. Predtým sa predpokladalo, že tento patológie je závažná forma regresné syndrómu kaudálny.
Synonymá. Syndróm "morské panny" a Sirenomelia syndróm.

VIDEO: Top 10 vrodené vady | Deti mutanty | je to hrôza

etiológie. Aj keď sa etiológia je neznáma, Sirenomelia nie je považovaný za dedičnú chorobu.
Riziko recidívy. Neznáme.

diagnostika. Sirenomelia diagnostika je založená na identifikácii splynutých dolných končatín v kombinácii s inými skeletu deformít, vrátane oblasti bedrovej chrbtice, a s bilaterálnou renálnou agenéza (čo vedie k absolútnej hypoplázia pľúc a oligohydramniu) s srdcových vád a prednej brušnej steny. Hlavné závažnosť vada pohybuje od jednoduchého kože fúziu dolných končatín do aplázia dlhých kostí okrem bedra. Stupeň abnormality zastaviť úmerná závažnosti patológie dlhých kostí.

V tomto prípade, zvyčajne kožné defekt Sa dvakrát spojila prsty nôh 10, a ešte závažnejšia forma charakterizovaná rudimentárne zastavenia alebo ectromelia. Vzhľadom k tomu, že dolné končatiny sa spojili, ich plné pohybu a chýba po narodení, zostávajú v polohe, ktorá mala v prenatálnom období. V tomto prípade je lýtková, ak existuje, sú umiestnené medzi holenná kosť a iba jeden "nohy" je orientovaný ventrálne a nedorzalno.

patogenézy. Cievne malformácie v skorých štádiách embryonálneho vývoja vedie k syndrómu "vitellinievogo arteriálnej ukradnúť,", v ktorom sa prietok krvi presmerovaná z chvostovej častí embrya do chorion, čo vedie k tvorbe viac vád na dolných končatinách. Väčšina z týchto plodov má aberantne kolaterálne vaskularizácie, pupočnej tepny spojené s bývalých vitellinievymi tepien (Superior mezenterické artérie).
genetické poruchy. Neznáme.

Video: nájdené živé dieťa morská panna morská panna #

pridružené anomálie. Často pozorované srdcové chyby, obličky, prednej brušnej steny, hrudníka a dolnej časti chrbtice. To je tiež často zistený iba jeden pupočnej tepnu, zvislou osou riť a genitálu agenéza.

diferenciálnej diagnostika. Syndróm kaudálny regresie je hlavný diferenciálnej diagnostika a zvyčajne prejavuje deformácia menej výrazný než s Sirenomelia Navyše, v týchto prípadoch, je normálne množstvo plodovej vody. Plody sa Sirenomelia často vzhľad tváre typické syndrómu Potter (Potter), čo je vzhľadom k bilaterálnej agenéza obličiek. Zlúčenie dolných končatín, zistiteľné v Sirenomelia, umožňuje stanoviť správnu diagnózu. V iných chorôb, ktoré by mali byť vylúčené, sú Fraser syndróm (Fraser) a združenia VACTERL.

Video: 5 najdesivejších mutácia PRÁVA PRE 2016

výhľad. Toto ochorenie je smrtiace kvôli spojenie s obličkovou agenéza. Vo výnimočných prípadoch, ak nie je agenéza obličiek, môže byť individuálne prežitie.