Vrodená amputácia plodu. Syndróm aglossia-adactylia

Za týchto podmienok, jediná anomálie, ktoré budú detekovať, že je nedostatok končatiny alebo časti (amputácia). Tento druh patologických stavov reprezentuje skupinu iných ako osteochondrodysplazie porúch. Celkový výskyt vád na znižovanie končatiny je asi 0,49 na 10.000 narodených detí. Bolo zistené, že v 51% prípadov jednoduché priečne redukcia predlaktí alebo ručne bez akýchkoľvek sprievodných anomálií. V iných prípadoch sme zistili viac redukčných defektov, v kombinácii s ďalšími anomáliami vnútorných orgánov alebo kraniofaciálnych štruktúr.

chýbajúce končatiny Môže to byť buď jeden porušenie a byť súčasťou špecifického syndrómu. Absencia hornej končatiny (napr., Distálna rameno) je zvyčajne izolovaná anomálie. Naproti tomu, vrodená amputácia nôh je obvykle súčasťou každého syndrómu, ako aj bilaterálne amputácia alebo zníženie všetkých končatín.

izolovaný amputácia končatiny To môže byť generované v syndrómu plodových zúženie vystavením teratogén alebo ako komplikácia vaskulárny patológie. Vo väčšine prípadov sú tieto anomálie sa vyskytujú ojedinele, a riziko recidívy v následných tehotenstve v rovnakej ženy je zanedbateľná. K dispozícii je prehľad schopnosťou ultrazvuku v diagnostike tohto typu patológie.

Nasledujúce položky budú považované syndrómy, v ktorom je absencia amputácii končatiny alebo v kombinácii s inými anomáliami. Pri prezentácii materiálu sme sa držal klasifikácii navrhovanej M.J.Goldberg.

Syndróm aglossia-adactylia

Syndróm aglossia-adactylia Je charakterizovaná priečnych končatiny amputácií a malformácie dutiny ústnej, vrátane mikrognacii, rudimentárne jazyk (gipoglossiya), anomálie zubov a jazyka fúzie s tvrdého poschodia, ústa alebo pery membrány (Palát-lingválnu ankylóz).

Rozsah končatinových anomálií To sa výrazne líši: z nedostatku prstov na absenciu všetkých štyroch končatín. Psychický vývoj jedincov zvyčajne nie je ovplyvnená. Tieto podmienky sa vyskytujú sporadicky a sú spojené s výskytom vaskulárnej lézie. Patrí medzi ne Moebius syndróm, aglossia-adactylia syndróm, Hanhart syndróm, ankylóza syndróm Palat-lingválnu, nedostatok končatiny syndrómu - splenogonadizma syndróm a Charlie M. Tam je nejaký zmätok v klasifikácia chorôb u týchto pacientov v dôsledku prítomnosti anomálií a kombinované vysokofrekvenčné prekrývajú príznaky. Hoci niektorí autori považujú Hanhart syndróm a Palát-lingválnu ankylóze ako samostatné nosology, diferenciálnej diagnóza medzi nimi je veľmi ťažké.

Moebius syndróm vyznačujúci sa tým viac anomáliami tváre spojených s parézou VI a VII dvojica hlavových nervov a poznamenáva, obmedzenú pohyblivosť čeľuste, a mikrognacie často detekovaná ptózy viečka. Moebius syndróm sa vyskytuje sporadicky, ale boli popísané autozomálne dominantné a autozomálne recesívne typy dedičnosti. Kombinované redukčné vady ramená (25% prípadov), vplyv predovšetkým na hornej končatiny a priečnou sa líši v rôznych úrovniach amputácia až do žiadnej prsty. Mentálna retardácia v tomto stave, je potrebné poznamenať, v 10% prípadov. Syndrómy Moebius, Poľsko, a KLIPPEL-Feil dizruptsii považované za pochádzajúce z nedostatočným krvným zásobovaním, vyplývajúce z podklíčkové tepny.

Tento predpoklad je založený na hypotéza, že prerušenie prietoku krvi v podklíčkové, vertebrálna tepny a / alebo ich pobočiek v skorom embryonálnom období môže viesť k vzniku týchto druhov patológie.