Hypofosfatazie. Hypoplastického ľavého srdca

Video: Victor Egorov. Potrebujem vašu pomoc!

anomálie To spôsobuje narušenie mineralizácie kostí a nedostatok v sére a tkanivách pečene, kostí a alkalickej fosfatázy obličiek. Ochorenie má tri typy: typ 1 -letalny, keď porážka dlhých kostí vo forme skrátenie a demineralizácia začína v prenatálnom období, okrem toho sú tu kraniosynostózy a neonatálnu giperkaltsiemiya- typ 2, ktorý je znázornený krivica zmeny v kostrovom zlomenín a predčasnej strate zubov- typ 3, ktorý sa vyznačuje tým, metabolickými poruchami, detekovateľné iba v biochemickom výskume. Synonymá. Fosfoetanolaminuriya.

Autozomálne recesívny dedičnosť. Nosiče môžu byť diagnostikovaná nízkou úrovňou alkalickej fosfatázy v krvnom sére a prítomnosti fosfoethanolaminu v moči. Riziko recidívy je 25%.

diagnostika. Diagnóza sa má podozrivá pri detekované v plodu micromelia a kostnej demineralizácie. Typický v postnatálnom období je prítomnosť kostných hrotmi. Vyskytujú sa v telách dlhých kostí, rovnako ako kolenných a lakťových kĺbov.
patogenézy. Anomálie genatkane nešpecifickej alkalickej fosfatázy (TNSALP - tkanivovo nešpecifická alkalická fosfatáza).

Video: 2014 News - Prevádzka na srdce plodu v maternici ..

genetické poruchy. Typy 1 a 2 sú rôzne ochorenia. Existujú početné varianty génov v alkalickej fosfatázy tkanivovo nešpecifickej.
diferenciálnej diagnostika. Pravdepodobne jediným kritériom pre ultrazvukové na nerozoznanie od hypofosfatázie osteogenesis imperfecta typu II a ahondrogeneza 1A.

výhľad. Smrtiace typ 1.
pôrodníckej taktiky. U plodov s podozrením na ochorenie (riziko recidívy - 25%), môže byť požiadaný, aby potratov.

Hypoplastického ľavého srdca

Syndróm hypoplastického ľavého srdca je ochorenie srdca, ktorá sa vyznačuje kombináciou malej veľkosti ľavej komory s aortálnou atrézia alebo hypoplázia / atrézia mitrálnej chlopne. Synonymá. Atrézia aorty.

převládání. Syndróm hypoplastického ľavého srdca, je 10 až 15% z prenatálnej detegovateľného ochorenia srdca a vyskytuje sa v 1,6 prípadoch na 10 000 narodených detí.
etiológie. Etiológie tohto syndrómu hypoplastického ľavého srdca, nie je isté. Špekuluje sa o autozomálne recesívne, Autozomálna dominantné a polygénny typ dedičnosti. Pravdepodobnejšie je multifaktoriálne-ciálne forma prenosu choroby.

riziko recidívy. To závisí na etiológiu a pohybuje sa od 0,5 do 25%, čo predstavuje väčšine prípadov podľa literatúry, asi 2%. Podľa W. I. Norwood a kol. riziko recidívy je na úrovni 4% pre rodiny s chorým dieťaťom, a 25% - pre rodiny s dvoma alebo viacerými postihnutých detí.

diagnostika. Typickým znakom stanovená pri štúdiu štvorkomorový srdcovej Cutoff je malý, hrubostenné, hyperechogenní so zníženou kontraktilitu ľavej komory. Taktiež zistené aortálnej atrézia ventilu, rôzne závažnosti hypoplázia vzostupnej aorty a pohybov mitrálnej chlopne.

Prítomnosť hyperechogenní membrány kde by mala byť určená átrioventrikulárneho ventilu je typickým znakom mitrálnej alebo trikuspidálnej atrézia. Pri syndróme hypoplastického ľavého srdca aorty má malý priemer a nie je vizualizovať. Pri syndróme hypoplastická pravého srdca podobné zmeny pozorované na pľúcne kufra. Dôležitý objav malý objem prietoku krvi (čo je zvyčajne možné iba pri použití farieb Doppler).

ak nájdených retrográdna tok, to zvyčajne označuje komorovej integritu si septa a zlú prognózu. Anterográdna smer prúdenia označuje vadu septa.
genetické poruchy. Navrhuje sa, aby vady lokalizované v dlhom ramene chromozómu 11q23.3.

pridružené anomálie. Navyše k srdcové abnormality sa často nachádzajú mimosrdeční vady, z ktorých najbežnejšie sú jedna umbilikálna artérie kraniofaciálnou, a gastrointestinálne malformácie, urogenitálny abnormality, a centrálny nervový systém patológie.

diferenciálnej diagnostika. Single komory, ventrikulárna hypoplázia vpravo a závažná vada endokardu vankúš záložka môže podobať štúdiu štvorkomorový srdca Cutoff. Starostlivé posúdenie siení, atrioventrikulárny ventily a veľkých ciev srdca vám umožní stanoviť správnu diagnózu.