Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.

IC Nevronet

URL

Fosfát diabetes dominantné X-viazaná choroba s hlbokými porušenie metabolizmu vápnika a fosforu, ktoré nemožno obnoviť obvyklé dávky vitamínu D. V tejto súvislosti došlo k ďalšiemu názov pre chorobu - krivica odolné voči vitamínu D, ale v skutočnosti to tak nie je krivica, ale o rahitopodobnyh chorobe.

Etiológie, patogenézy. Má sa za to, že sa enzymatická konverzia spracováva diabetes-fosfát porušená vitamínu D na aktívne hormón látky alebo zníženú citlivosť na črevných epitelových receptorov pôsobenia týchto metabolitov. Charakteristické biochemické prvky sú fosfátov a hypofosfatémia, zvýšená aktivita prištítnych teliesok, vysoký krvný Aktivita alkalickej fosfatázy. reabsorpciu vápnika v črevách je znížená.

Klinický obraz. Fosfátový diabetes má podobnosti s konvenčnou D-deficitom krivica, ale líši sa od neho tým, že v tejto chorobe neexistujú žiadne známky intoxikácie, celkový stav je uspokojivý. Na rozdiel od krivica a osteomalácia procesov osteoidu hyperplázie prevažne exprimovaný v dolných končatín kostí (dlhé kosti zakrivenie alebo deformácie kolenných a členkových kĺbov). Klinicky diabetes fosfát prejavuje nie v prvých mesiacoch života, a v druhej polovici života, keď deti začnú vstať na nohy.

Ak sa nelieči, choroba postupuje s rastom dieťaťa (dystrofia, kompletná neschopnosť chôdzu). Rádiograficky zistené rovnaké zmeny, ktoré sú charakteristické pre krivica, ale patológie je obzvlášť výrazné v dolnej končatiny kostí. Jedným z typických rádiologické známky považované za hrubé fibrovaných štruktúra hubovité kosti.

Podobné zmeny v kosti môžu byť detekované v nadradenej mutantního géne alebo náraze sa im podarilo nájsť iba v biochemickej štúdii krvi, avšak v podozrení na diabetes fosfátových potrebné preskúmať obsah anorganického fosforu v krvi rodičmi a súrodencami.

Obsah fosforu v krvi pacientov znížená na 15-20 mg / l, je hladina vápnika sa nezmení. Výrazný nárast moču fosfátov obličkami (4-5 krát vyššia, než je obvyklé), pozorovalo nestály a závisí na aktivite patologického procesu.

Liečbu. Dlhodobé podávanie vitamínu D vo veľkých dávkach (40 000 až 120 000 IU denne) pre nútené riadenie vápnika a fosforu v krvi. Pod vplyvom liečenie aktivity alkalickej fosfatázy rýchlo znižuje. Liečba sa začína s nižšími dávkami je postupne zvyšuje. V prípade zvýšenia vápnika v moči (na vzorke dát Sudkovicha a biochemické vyšetrenie) znížiť dávku. Kým zlepšovanie stavu nosných dávok - 1000-5000 IU aj prerušená na 3-7 dní. Vitamín doplnok zavedenie fosforu (potraviny bohaté na fosfáty, glycerofosfát vápenatý). Použiť oksidevit a ďalšie metabolity vitamínu D.

Prevencia. Riziko opätovného narodení chorého dieťaťa v rodine je veľká a dosahuje 50%, čo by malo byť vysvetlené, aby rodičia s lekárskym a genetické poradenstvo.

Dobré syndróm - de Toni - Fanconiho tiež vyznačuje typ osteopatia rahitopodobnyh, ale na rozdiel od diabetu fosfátu sa objavia závažnejšie všeobecné symptómy, podvýživa, zníženú odolnosť voči infekcii. Okrem fosfátov vyznačujúci aminoacidúrie, glykozúria, dysfunkcia obličiek trvanlivosti rovnováhu a bázy kyselín v krvi. Pre obnovenie funkcie kanálika vitamín D používané vo vysokých dávkach, ako je tomu v fosfátovom-diabetu, zvýšiť obsah proteínov v potrave do 6 g / kg, korekcia acidózy vykonaná.