Osteogenesis imperfecta plod. Príčiny a diagnóza osteogenesis imperfecta

Video: 22-23 mája 2014

krehké kosti hypofosfatázie a spracuje sa v jednej časti tejto hlavy, pretože obe choroby charakterizovaný výrazným javu demineralizácia kostí.

Pod pojmom "krehké kosti"Ja bol predstavený viac ako pred sto rokmi, keď opisuje novorodenca s veľmi krehké kosti. V súčasnej dobe, termín sa týka heterogénne skupiny patológiou, vo väčšine prípadov spôsobené mutácií jedného alebo dvoch génov kódujúcich proteínovú štruktúru prokolagénu typu I. Rodičovská vek je rizikovým faktorom pre vznik ochorení v tejto skupine. Prevalencia osteogenesis imperfecta čiastkového lyaetet 0,18 na 10 000 pôrodov.
rôznorodosť klinický prejavy v tejto patológii dochádza v dôsledku rozdielov z mutácií génov COL1A1 a COL1A2.

najpopulárnejšie klasifikácia osteogenesis imperfecta ponúkol D. O. Sillence a kol. Keď píšem (autozomálne dominantné) pacientov chorobou majú krehké kosti, modré očné bielko (bez ohľadu na vek) a trpí hluchotou. Oni pozorovali normálneho stavu lebečnej klenby kostí a osteoporóza, a zlomeniny kostí môže byť celá rada, alebo chýba. U typu II, spôsobené mutáciami, ktoré vznikajú de novo, ktoré vo väčšine prípadov sú autozomálne dominantné a menej ako 5% prípadov - Autozomálna recesívne, rôzne poruchy sú tiež na vyšetrenie v prenatálnej období, ktoré sú vždy fatálne.

Video: Liečba nedoslýchavosti ľudových prostriedkov - lekársky posudok

títo sú takmer úplná absencia osifikácie Cherepashchuk obrúbený rebra- skrátená, deformácie dlhé kosti a viac zlomeniny, ktoré sa vyskytujú v maternici. Hrudník je znížená na výšku, ale neznižuje. V závislosti na rádiologických príznakov ochorenia typu II, je rozdelená do troch subtypov (IN, IW, a HC). Osteogenesis imperfecta typ III (autozomálne recesívne, čo je zriedkavé) sa vzťahuje na množstvo neletálna typ patologických stavov je charakterizovaný prítomnosťou modrí skléry a viac zlomenín pri narodení. Po dosiahnutí dospelosti belmu farby postupne zmenila na bielu.

títo pacienti lebečnej klenby kosti sú "membránové" charakter na základe nepriaznivých účinkov deossifikatsii, a na pozadí mierneho skrátenie dlhých kostí sú označené ich dobre značené zakrivenie vzhľadom k narastaniu po niekoľkých zlomeninami. Typy III a IV osteogenesis imperfecta ťažké odlíšiť klinicky a možno môžu predstavovať rôzne stupne závažnosti rovnakého typu patológie. Je to najmenej závažný typ IV (autozomálne dominantné). Pacienti majú normálnu dlhé kosti, biele očné bielko oka a ľahké umerennnaya alebo krehkých kostí, s narodením zlomenín zistených u 25% detí. Klinické prejavy tohto ochorenia môže dokonca aj medzi členmi jednej rodiny sa značne líšia.

Video: Otoskleróza. Správna liečba a odporúčania

Patogenetické mechanizmy vývoja osteogenesis imperfecta predpôrodnej môžu byť rôzne. V niektorých prípadoch sa môžu objaviť na začiatku druhého trimestra tehotenstva končatiny fraktúry a skrátenie, a v iných - patológia nemožno detekovať až do tretieho trimestra. PA diagnostikovaný typ od 15 týždňov, a zriadenie prenatálnej diagnostiky typu IV, HC a III ochorenia môžu vyžadovať dlhšie pozorovanie, kvôli neskoršej manifestáciu časovanie displeja.

Keď som a typy IV osteogenesis imperfecta To je uvedené priaznivejšie prognózu ako typy II a III. Existuje niekoľko správ o prenatálnej diagnostike typu II a typu I a III ochorenia.

funkcie hodnotiace biosyntéza Kolagén v kultúre choriových klkov buniek môže slúžiť ako jeden z metód prenatálnej diagnostiky. Vo veľkej štúdii (107 prípadov), vykonáva M. Pepin a kol., Najväčší doterajších skúseností prenatálnej diagnóza osteogenesis imperfecta bola preukázaná za použitia biochemických metód. Autori nedostal falošne negatívne alebo falošne pozitívne výsledky.
Pre diagnózu za použitia biochemických metód vyžaduje 20 až 30 dní a molekulárno genetické - od 10 do 14 dní.