Osteogenesis imperfecta

V súčasnej dobe je popísané sedem druhov osteogenesis imperfecta a pre väčšinu známych spôsobu dedičnosti a miesto výskytu lézie.

Podstatou ochorenia je defektná, skreslený vývoj kostného tkaniva, kostnej malformácie.

Symptómy a príznaky osteogenesis imperfecta

Predné klinické príznaky nedokonalou osteogenesis (NR) - zlomeniny dlhých kostí končatín a deformácie. V niektorých formách zlomeniny sa vyskytujú v maternici, počas pôrodu alebo po pôrode. Na rozdiel od dlhých kostí, časté zlomeniny rebier a kľúčnej kosti. Zlomeniny lebky, panvy, ruky a nohy sa tak nestane. Pri závažnom počte osteogenesis imperfecta zlomenín môže počítať desiatky. zlomeniny fúzie prebieha v obvyklom čase. Na začiatku puberty, počet zlomenín výrazne znížený alebo sa zastaví úplne. Vzhľadom k zlej končatiny kondenzovaný zlomenín kostí, mäkkých tkanív deformácii pod vplyvom i malé zaťaženie vyvinúť nepredvídateľný, multiplanární zakrivenie kostí končatín, kýlom hrudníka deformácii. V dôsledku sploštenie tiel stavcov dôjde ku skráteniu trupu.

Pacienti, ktorí trpia pľúcnej nedostatočnosti, čo v kombinácii s deformity končatín je zbavuje pohybu. Typický deformácie lebky: u malých detí je mäkká na pohmat. Fontanelles zavrieť do 3 rokov. Charakteristickým príznakom osteogenesis imperfecta - modrasté zafarbenie skléry, z modrej na intenzívnej modrej. Väčšina autorov vysvetliť tento príznak je rednutie sclera a pigmentové presvietením skrz neho. Častý symptóm NC - strata zubov skloviny kazu forma hypoplastická a žltej. Nestály symptóm - hluchota.

Diagnóza osteogenesis imperfecta

Vyjadrené osteoporóza, kortikálnej riedenie ostrý, multiplanární deformácie diaphysis dlhých kostí, najvýraznejšie v dolných končatinách. Na vrchole deformáciou často vidieť loozerovskie reštrukturalizácie zóny. Epifýzy a metaphysis kostí majú oka, okami vzor. V 1, 2, 3 druhy nedokonalé osteogeneze dochádza k podstatnej deformácii panvy, kĺbovej jamky ponorený v panvici podľa psevdoprotruzii typu. Veľmi charakteristické zmeny v lebke. Zvýšená mozgovej časť lebky, kosti riediť, zadné jamy previsnutiu.

Diferenciálna diagnóza osteogenesis imperfecta 1., 2., 3. typu nie je skutočne nutné, pretože klinické a rádiologické prejavy sú veľmi typické. Avšak, štvrtý typ NK, sprevádzaný zreteľne výrazným klinickým obrazom, vo veku 1-2 rokov sa môže podobať rádiograficky krivici. Treba pripomenúť, že v krivica zakrivenie dolných končatín sa objaví po začiatku zvislého zaťaženia. Keď osteogenesis imperfecta varózní deformita bedra a zachytáva odhaliť iba ihneď po narodení. Rádiograficky s krivici charakteristickými zmenami v epifyzárnych oblastiach, pri pozorovaní NK osteoporózy a kortikálnej stenčenie. Diagnóza je potvrdená nedokonalou osteogenesis modrej skléry, "jantárové" zuby tenká vrstva nechtovej platničky. Identifikovať s krivicou potenie, zvýšená nehy a spoločných častiach dlhých kostí, "brasletki", "korálky" na hrudi.