Trenaunay Syndrome KLIPPEL-Weber. Larsena syndrómu u plodu

pri tejto syndróm hovorí, že kombinácia veľkého Hemangiómy kože s hypertrofiu príslušných kostí a mäkkých tkanív.
synonymá. KLIPPEL-Trenaunay syndróm (KLIPPEL-Trenaunay) a angioosteo-hypertrofia syndróm.
Prevalencia. Vzácne.

Podľa predpokladu, R. Happle paradominantny typ dedičnosti môže vysvetliť podstatu ochorenia najviac uspokojivo. Heterozygotná monogenní vady jednotlivca sú fenotypovo normálne. Choroba môže dôjsť iba pri počiatočných fáz embryogenézy sa vyskytuje viac somatických mutácií normálne alele génu. V takých prípadoch, embryo bude mať mosaicismus s prítomnosťou bunkových línií homozygotná alebo heterozygotná mutácií vo vzťahu k údajom. To vysvetľuje lokalizované distribúciu klinicky zistiteľné závady.
riziko recidívy. Môžu chýbať, ale vzhľadom k tomu, autozomálne dominantné typ dedičnosti, v niektorých prípadoch riziko môže zvýšiť.

diagnostika. Ultrasonografia môžu byť detekované plodu hydrops (v dôsledku zlyhania srdca), opuch končatín a hypertrofiou mäkkých tkanív (nad obvodové dĺžke ukazovateľov veľkosti), ascites, patologické haemangiomatosis objem CELÉ tvorba intraperitoneálnej lokalizáciu a hepatomegália. Prípad správnej diagnózy pomocou trojrozmerného ultrazvuku.

patogenézy. Anomálie kapilárnych atypické formy kŕčových žíl a žilovej cievne malformácie, ktoré vedú k tvorbe obmedzených sypkých formácií.
genetické poruchy. Pravdepodobne, príčinou je monogenní závada je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu 5q alebo na jeho krátkom ramene 5r11.

pridružené anomálie. Choroba môže byť komplikovaná rozvojovej Merritt syndrómu Kasabaha (Kasabach-Merritt), ktorý je sprevádzaný trombocytopénia spôsobené doštičiek spotreba tkanív hemangiómy, rovnako ako príznaky srdcového zlyhania.
diferenciálnej diagnostika. Lymfangiom a Proteus syndróm (Proteus).

výhľad. Keď detekovaný v prenatálnom období, choroba je zvyčajne závažnejšia so zlou prognózou, a to najmä v prípade, že je v kombinácii s rozvojom srdcového zlyhania.

pôrodníckej taktiky. V ťažkej formy syndrómu môže byť požiadaný o potrate, v ostatných prípadoch pôrodníckej taktiky tehotenstva nemení.

Larsena syndrómu u plodu

pri tejto syndróm označený malý vzrast, roztrúsená vrodená dislokácie kĺbov a abnormálne tvárové rysy. Existujú dve formy syndrómu: smrteľná a neletálna. Úmrtnosť v prvom formy ochorenia spôsobené pľúcnej hypoplázia.
převládání. Vzácne.

Video: SOS! Hrozná situácia! Sashenkin obrovská noha a je v nebezpečenstve!

etiológie. Tvorba abnormálneho kolagénu, ktorá je charakterizovaná redukciou exponentom proti E.-1 / 01-2 reťaze pre kolagénu typu I.
diagnostika. Abnormality kĺby dislokácie (vykĺbenie bedra, kolena flexia uhol otvorený ventrálne vzhľadom k prítomnosti ďalších clubhand zápästných kostičiek, konskú nôh, atď.), Môžu byť kombinované s skrátením Rizomelicheskaya hornej končatiny hypoplázia lýtkovej kosti a niekedy s čelnou rázštepom tiel stavcov. Anomálie tváre v tomto syndrómu patrí hlboké nos, vystupujúce čelo a hypertelorismus.

genetické poruchy. Je označená ako Autozomálna dominantný alebo autozomálne recesívne typy dedičnosti. Gen, v ktorom je mutácia lokalizovaný na chromozóme Zr21.1 -r14.1.
diferenciálnej diagnostika. V neprítomnosti rodinnou anamnézou týchto pacientov zvyčajne stanoviť diagnózu artrogipoza.

Video: Dasha Foltz 10 mesiacov

výhľad. Včasná detekcia a podpora opatrení zameraných na korekciu tracheomalácii, pľúcne nedostatočnosti a vertebrálnou nestability (vo forme kyfózy v dôsledku závažnej hypopláziu jednej alebo dvoch orgánov krčných stavcov, zvyčajne IV alebo V), môže zlepšiť prognózu, aj keď je to možné len s nesmrtiace forme ,