Tuberózne skleróza plod. skleróza Bourneville

Video: Malý stavropolets snažia získať genetickú chorobu

syndróm vyznačujúci sa tým, angiofibrom osoba (často nesprávne nazvaný adenóm tuk), epilepsia, mentálna retardácia, obličkovej cysty, viac bilaterálna renálna angiofibromy a rhabdomyomas srdca. Tiež typické tohto syndrómu je prítomnosť rôznych kožných prejavov, ako je hypochrómna škvrny viditeľné pod Wooda lampou (drevo), a priame farby "biela káva" vo forme svetlohnedej oblastiach. Okrem toho môže byť nádor na mozgu, ako je tretí komory ependymom a astrocytóm.
synonymá. Bourneville skleróza (Bourneville). Prevalencia. Od 0,3 do 1,0 za 10.000 pôrodov.

Video: Uložiť Victoria! Dievča potrebuje naliehavú pomoc

etiológie. Autozomálne dominantné dedičnosť s veľkým podielom nových mutácií (ojedinelé prípady). Vysoko variabilné expresivita choroby.
riziko recidívy. Low - v prípade nových mutácií, vyššej sexuálnej mozaikou a 50% - v prítomnosti dominantného génu od svojich rodičov.

diagnostika. Diagnóza je zvyčajne stanovená na základe detekcie srdcových nádorov, ktoré sa podobajú malé uzly v fibromatous maternicovej myómu (vo forme zaoblených formácií homogénnu štruktúru s jasným obrysom). Od 51 do 86% rhabdom srdce v kombinácii s tuberózne sklerózy. Niekedy identifikačné rhabdomyomas pri rutinnom ultrazvukovom vyšetrení plodu v druhom trimestri tehotenstva môže viesť k realizácii existencie choroby u matky. srdcové rhabdomyomas tendenciu rásť v prenatálnom období a môžu vymiznúť v skorej neonatálnu alebo zostávajú nezmenené v detstve období a navrátiť sa k dospievania. Rhabdomyomas môže spôsobiť poruchy srdcového rytmu (Wolff-Parkinson-White syndróm (Wolff-Parkinson-White), paroxyzmálna supraventrikulárna tachykardia a fibrilácia), rovnako ako javy obštrukcie alebo regurgitácia. Angiofibroma obličky prenatálne nie sú definované, hoci to môže byť len otázkou času, pokiaľ ide o zlepšenie ultrazvukové zariadenie. V poslednej dobe uvedené identifikačné subepindimalnyh periventrikulárneho uzliny.

Video: Pri prsníka ultrazvukom?

patogenézy. Zistené abnormality gén zodpovedný za vznik patologických hamartomových-on a tuberin - proteíny, ktoré môžu hrať úlohu v metabolizme GTP.
genetické poruchy. Existujú dva loci na tuberózne sklerózu, jeden z chromozómov 9q a prípadne druhý v chromozóme 11q.

diferenciálnej diagnostika. Dominantou je prenatálnej rhabdomyom. Treba tiež vziať do úvahy ďalších srdcových nádorov, ako je napríklad myómy.
výhľad. Ak je prítomnosť rhabdomyomas srdca nie sú k dispozícii žiadne hydrops plodu, prognóza závisí na ďalších komplikácií tohto ochorenia. Vzhľadom k veľkému variabilitou prejavov presné predpovedanie stavu dieťaťa je ťažké, a záver je do značnej miery závislá na zdravie matky. Okrem toho nový genetický dôkaz navrhne iný pohľad na duševný vývoj, v závislosti na polohe defektného génu, čo môže mať vplyv na rozhodnutie o ďalšom tehotenstve.