Tuberózne skleróza u detí: príznaky, liečba, príčiny, príznaky

Deti s komplexom tuberózne sklerózy alebo tuberózne sklerózou majú nádory v rôznych orgánoch, vrátane do srdca, očí, obličiek, pľúc a kože. Mnohé deti majú nádory obličiek majú tendenciu angiomyolipomu, čo môže spôsobiť hypertenziu a cystická ochorení obličiek. Môže sa tiež vyvinúť karcinóm obličkových buniek. Niektoré deti majú aj srdce rhabdomyomas. Môže vyvinúť pahorky mozog (zvyšuje mozgovú gyri) a nádory sú obvykle astrocytomas.

Video: tuberózne skleróza

V rodinách s viacerými postihnutých členov boli identifikované až 4 oddelených oblastí génov. Ak jeden z rodičov má poruchu, deti majú 50% riziko jej výskytu. Avšak, nové mutácie sú príčinou väčšiny nových prípadov.

Symptómy a príznaky tuberózne sklerózy u detí

V postihnutých detí môžu mať záchvaty, mentálna retardácia, autizmus, poruchy učenia alebo problémy so správaním. Dojčatá sa môže prejaviť typ útoku s názvom infantilné kŕče. Plaky v sietnici bežné a môžu byť videný na oftalmoskopia.

Kožné príznaky patrí:

• spočiatku svetlá škvrna, podobného tvaru na plechu popol, ktorý sa vyvíja v detstve alebo čoskoro angiofibrom detstve- ploche (angiosebofibromatoz), ktorý sa vyvíjať v neskorom detstve;
• vrodená žraločej kože náplasti (lézie zvýšila, zodpovedajúce pomarančovej kôry), spravidla v zadnej časti;
• podkožný uzelki-
  škvrna farbu kávy s mliekom;
• subungválne fibrómy, vyvíja kedykoľvek v detstve alebo ranej dospelosti.

Diagnostika tuberózne skleróza u detí

• Takže obraz dotknutých orgánov.
• Genetické testovanie.

Srdcové alebo lebečnej prejavy môžu byť videný na prenatálnej ultrazvuk.

Špecifické genetické testovanie je k dispozícii.

Liečba tuberózne skleróza u detí

Liečba je symptomatická.

• V kŕče antikonvulzív, alebo dokonca operáciu mozgu.
• Keď kožných lézií dermabrasion alebo aplikácie laserovej technológie.
• Keď Neurobehaviorálne problémy pomocou behaviorálne metódy alebo liekov.
• Hypertenzia spôsobené problémami s obličkami, antihypertenzív alebo chirurgický zákrok na odstránenie rastúcej nádory.
• Zaostávajú vo vývoji špeciálneho vzdelávania alebo ergoterapiu.

Genetické poradenstvo je určený pre mládež a dospelých v reprodukčnom veku.