Tuberózne skleróza (Bourneville ochorenie Pringle)

Predpokladá sa, že choroba súvisí s ektomezoendodermalnym dysplázia.

Klinické príznaky. Vyznačujúci sa tým, mentálna retardácia, záchvatov. Existujú rôzne kožné lézie a kostnej defekty vnútorných orgánov.
Zvyčajne sa u malých detí dôjsť poliformnye záchvaty. Bessudorozhnyh intervaly môžu byť dlhé. Deti sú pozadu v duševnom vývoji, inteligencia je často znížená na blbosti. Tam majú spastická paralýzu a obrna, pripomínajúce trochu syndróm (tón dolných končatín extensors zvýšeným, čo je dôvod, prečo sú vo vysunutej polohe) - niektoré z nich pozorovať hydrocefalus a adipóza-genitálne syndróm. kožné zmeny sú tvorené vo veku 2-6 rokov. Charakteristickým znakom je rozvoj adenómov mazových žliaz v tvárach - adenóm sebaceum Pringle. Sú to vzdelanie, ktoré sú umiestnené v tvare motýľa na koži nososchechnoy oblasti, a skladá sa z malej, ploché alebo mierne stúpajúci hustých alebo mäkké uzlíky žlté alebo hnedo-červenej farby s telangiectasias na vrcholkoch uzliny alebo medzi nimi. V niektorých prípadoch je ďalšia forma kožných lézií - tvarované pigment, Warty a mäkké névy, fibróm, angiectasia, žraločia koža kožné zahusťovanie.
Tam môže byť kostrové vady: deformácie chrbtice a hrudného koša, korotkolapost, syndaktylia, osteoporóza, kosti lebky, ruky, nohy a často oblohe vysoko, "poschodia", "rázštep pery".
Choroba postupuje. Priemerná dĺžka života v priemere o viac ako 2025 rokov.

očné príznaky videný v jednej štvrtiny pacientov. V fundu vytvorená nádorov umiestnených na optickom disku a jeho okolia. Sú pripomínajú moruše. V rovnakej oblasti, niektorí pacienti sú široké, ploché tvorby nádoru šedo-bieleho alebo žltkastý-červenú farbu, a niekedy kombinácia oboch foriem léziách. Stupeň zmeny je závislá na lokalizáciu lézií a závažnosti retinálnych vaskulárnych ochorení a choroidálnej: perivaskulitov, angiomatous prítomnosti uzlíkov, cievne obliteráciu proliferujúce retinitídy, krvácanie v sietnici a sklovité. V neskorej fáze ochorenia u polovice pacientov, ktorá vznikla v dôsledku syndrómu intrakraniálna hypertenzia sa pozorovala stagnáciu zrakového nervu. Niekedy vyvíjať sekundárny glaukóm.