Tuberózne skleróza

Video: Timothy Sosnowski - 2011 narodenia, tuberózne skleróza

kľúčové vlastnosti

• klinická triáda: záchvaty, mentálna retardácia a adenóm mazových žliaz
• typické nálezy v CNS: subependymálne uzliny - hamartomy
• Typické nádory, ktoré sa vyvíja v týchto pacientov: subependymálne obrovských buniek astrocytóm
• CT má intracerebrálne kalcifikácie (zvyčajne subependymálne)

Tuberózne skleróza (TS) Alebo tzv Bourneville choroba je neuro-kožné syndróm, ktorý je charakterizovaný tvorbou hamartomy v mnohých orgánoch, vrátane kože, mozgu, očí a obličiek. V mozgu môže hamartomy javiť ako kortikálnej miest, gliových uzlíky, subependymálne alebo nachádza hlboko v bielej hmote, alebo ako obrie bunky astrocytóm. Súvisiace nálezy patrí pachygyria a mikrogiriyu.

epidemiológia

frekvencia: &asymp-1 v 178,000 ľudí ročne. Spot rate: 10,6 na 100.000 ľudí (a to ako z Rochesteru, Minnesota).

Autozomálne dominantné vzor dedičnosti, však, často spontánne mutácie. Príslušný gén je umiestnený na chromozóme 9.

diagnostika

U dojčiat, najskoršie znamenia je detekčná body z "popola list, (gipomelanaticheskie, list v tvare), ktoré sú najlepšie vidieť s použitím dreva lampu. Pre stanovenie diagnózy TC musí mať najmenej tri takéto škvrny na dĺžku >1 cm v kombinácii s prítomnosťou infantilné myoklonus.

U starších detí a dospelých namiesto myoklonom často generalizované tonickoklonické  alebo komplexné parciálne záchvaty. Adenóm Facial chýba pri narodení ale zdá > ako 90% vo veku do 4 rokov (to nie je pravda mazové adenóm a malé hamartomy nervových buniek pokožky, ktoré majú vynikajúce žltohnedý farebnú majú tendenciu byť umiestnené v oblasti hornej čeľuste, pripomínajúce motýľa, zvyčajne na vrchol lip zostáva voľná).

Video: renálna angiomyolipom spojené s tuberózne sklerózou. diagnostické kritériá

Hamartom sietnice sa vyskytujú v &asymp-50% prípadov (kalcifikovanej hamartom o disku alebo nie tak výrazný obvodové ploché lézie farbách červenej ryby). Môže byť tiež depigmentácia dúhovky časti.

prieskum kraniogrammeNiekedy sa môže detekovať vápnitých uzly v mozgu.

CT

Najobvyklejšie a charakteristickým znakom intracerebrálne kalcifikácie sú (v 97% prípadov). V podstate subependymálne usporiadané pozdĺž vonkajšej steny bočných komôr alebo okolia Monroe otvorov.

subjekty s nízkou hustotou, ktoré nemajú sa hromadia HF, pozorované v 61% prípadov. Možno, že táto parcely heterotopická tkaniva alebo poruchu myelinizácie. Najčastejšie sa nachádzajú v tylový oblasti.

GTF môžu vznikať aj bez známok obštrukcie. V neprítomnosti nádoru stupeň závažnosti je zvyčajne malý. Stredná GTF sa zvyčajne objavuje v prítomnosti nádoru.

Subependymálne uzliny zvyčajne kalcifikujúce a vybuhayut v komorovej dutiny  (Na formulári sú pnevmoentsefalogramme "oplyvshih sviečky").

Video: Zriedkavé choroby Ranná špeciálny deti May 15, 2016

Paraventrikulárním nádory (väčšinou astrocytómy gigantkletochnye) sú prakticky len s útvarmi vozidiel, akumuláciu kontrast.

patológie

Subependymálne uzliny sú benígne hamartomy, ktoré sú takmer vždy vápenatěl a objaví sa v komorových lumen.

obrovských buniek astrocytóm: Prechodné Education. Takmer vždy sa nachádza v Monroe otvorov. To sa vyskytuje v 7-23% pacientov s TS. Pri histologických viditeľnej oblasti vlákna, poprekladané oblasťami buniek obsahujúcich veľké množstvo eozinofilná cytoplazmou. Tiež môžu byť viditeľné nekrotické oblasti a veľký počet mitóz, ale v tomto prípade nie sú známky malígneho procesu, ako je obvykle charakteristický pre nich.

liečba

Paraventrikulárním tumoru by nablyudat- by mali byť odstránené iba v prípade, že spôsobiť žiadne príznaky. K tomu, niektorí autori odporúčajú prístup transkallozny.

Video: Artem Kalin potrebuje vašu pomoc !!!!

Dojčenské myoklonus prístupný liečbe steroidy. Ak chcete ovládať záchvaty menuje CAP.

Xirurgicheskoe intervencie pre nekontrolovateľné záchvaty, môže byť zobrazené, ak sa zistí, že niektorý z centier je ich príčinou. Keď TC Cieľom liečby nie je úplná sloboda od záchvatov, ale iba na zabezpečenie lepšej kontroly nad nimi.

Greenberg. neurochirurgie