Ochorenie s viacerými lézií žliaz s vnútornou sekréciou
Video: Periodontálne ochorenie

komplex Carney
Video: Štítna žľaza Treat štítnej Women Sytin GN
Carney komplex - je autozomálne dominantné ochorenie charakterizované nádory srdca, endokrinných orgánov, kože a nervového systému. Konvenčné jej prejavy patrí Myxo srdca, prsníka a kože, rovnako ako pigmentové škvrny na koži (lentiginosis) Epithelioma a vonkajším zvukovodu. Okrem toho sú melanoznye schwannomy s psammomnymi teliat, adenómy kanáloch mliečnych žliaz a osteohon-dromiksomy. Endokrinné nádory sú primárne pigment mikrouzelkovaya adrenálna hyperplázia (ACTH nezávislá forma Cushingovho syndrómu), thyroidný folikulárnej rakovina, rakovina kôry nadobličiek, somatotropinoma, prolaktinóm, veľkokapacitného sertoliomy testikulárne a ovariálne cysty. Približne polovica rodiny s Carney komplexnou vád časť q22-24 chromozómu 17. Zistilo sa, v tomto lokuse lokalizovanej génové regulačné podjednotka proteínkinázy typu 1, ktorý je typický gén potláčajúci rast nádoru. Carney komplex fenotyp je spojený so stratou heterozygotnosti v tomto lokuse. Druhá polovica prípadov spojený Carney komplex, zrejme chybný 2r16 chromozóm. Presná povaha týchto vád je neznámy, ale fenotyp nelíši od toho vád chromozómu 17q22-24.
Video: PET / CT a MR-difúzie v diagnostike metastatických lézií karcinómu
Syndróm Mc Kyung-Albright
Hlavné prejavy syndrómu Mc Kyung-Albright syndrómu zahŕňajú viacnásobné vláknité dysplázia kosti, škvrna kože farbu kávy s mliekom a gonadotropín-nezávislý predčasné pohlavný vývoj. Pacienti tiež často vyvinú nádory, alebo nodulárna hyperplázia niekoľkých žliaz s vnútornou sekréciou hypersekrécia príslušných hormónov. Pozorovať akromegália, hypertyreóza a hyperkortizolizmus. Často sa tiež vyvíja hypofosfatemickej rachitis, čo je spôsobené tým, produkciu rastového faktora fibroblastov (FGF-23), mezenchýmových buniek v ohniskách dysplázia kostného tkaniva. Tým, že endokrinný prejavy patrí kardiomyopatiu (čo môže byť príčinou náhleho úmrtia) a pečeňové dysfunkcie. Základom tohto syndrómu je somatická mutácia podjednotka stimulačné s G-proteínom (Gs ) So substitúciou v ňom apríla201 v cis alebo histidínu (His), čo vedie k ligandu nezávislú aktiváciu adenylátcyklázy a zvýšenie intracelulárnej koncentrácie cAMP. Predpokladá sa, že táto somatická mutácia sa vyskytuje v skorých štádiách vývoja, čo vedie k mozaikou pre mutantný alely buniek. Fenotyp jednotlivých chorých je určená tkanivové distribúciu buniek obsahujúcich mutantný alely, a ich počet v rôznych tkanivách. Zaujímavé je, že mutácia Gs sa vyskytuje u pacientov s intramuskulárnom myxomy [Mazabrauda syndróm (Mazabraud)], a to aj v neprítomnosti vláknitého dysplázia. To pripomína Carney komplexu, ktorá je tiež spojená s poruchou cAMP-dependentný dráhy intracelulárnu signalizácie.
Video: Štítna žľaza porážka bacil Cereos Help Orech Leaf
Typ neurofibromatóza 1 th
Typ neurofibromatóza 1 (Rekling HOUSE choroba), autozomálne dominantné znak, sa vyznačuje radom kožných prejavov, vrátane kávy sfarbené škvrny s mliekom, subkutánnej neurofibromů, pigmentových škvŕn v podpazuší a slabinách, a gliómu (napr zrakový nerv) a dúhovky hamartomy (uzlíky pásový opar). Okrem toho pacienti často vyvinú nádory, žliaz s vnútornou sekréciou, vrátane feochromocytómom, hyperparatyreózy, MTC a karcinoidy v steny dvanástnika, produkujúce somatostatín. Genetický defekt je umiestnený na chromozóme 17q11.2, kde gén umiestnený neyrofibromina. Neyrofibromin je homolog p21-závislé proteíny GTPase aktivačných a predpokladá sa, že inhibuje rast nádorov reguláciou Ras-dependentný signálne dráhu.
Von Hippel Lindau choroba
Pre tento účel, autozomálne dominantné ochorenie charakterizované vývoji malého mozgu a sietnice hemangioblastómy, rakoviny obličiek, buniek pankreatických ostrovčekov nádorov, feochromocytómov a cýst v obličkách, pankrease a nadsemenníka. Feochromocytóm a väčšina buniek ostrovčekov nádory sa nachádzajú len v ochorení Hippel-Lindau typu 2., zistiteľný v 25-35% prípadov. Genetický defekt je lokalizovaný na chromozóme Zr25. Kódovaný touto lokuse proteín, je komplikovaný komplex zúčastňuje expresie génu regulačnej činnosti hypoxiou citlivého ubiquitin ligázu, a tvorba komplexov fibronektínu matrice.
Hepatocelulárny karcinóm a rakovina hrubého čreva u detí. Nádory štítnej žľazy a nadobličiek
Nariadenie funkciu endokrinných orgánov. spätnoväzobný systém
Cushingovho choroba: príčiny, mechanizmy vývoja a formy
História vývoja endokrinológiu a jeho problémy
Diferenciálna diagnostika a liečba virilizing adrenálnej hyperplázie
Benígne nádory štítnej žľazy morfológie, klasifikácia
Trofický žalúdočnej sliznice pod vplyvom hormónov štítnej žľazy
Autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek u detí. Diagnostika a liečba
Mutácie a génové duplikácie dax1, sox9. pohlavia rozpor xy genotyp a kampomelicheskaya dysplázia
Endokrinný systém: kľúčové slová
Hypovaria
Syndróm viacnásobné endokrinné neoplázia typu 1
Všeobecná charakteristika autoimunitných syndrómov polyglandulárních
Nádory. Endokrinné nádorové ochorenia prírode cm. Akromegália, virilnoe syndróm, hyperinzulinismus,…
Súhrny onkológie
Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.
Endokrinologiyasindrom Cushing
Androgensekretiruyuschie nádor
Mimomaternicové Cushingov syndróm
Nadmerné ochlpenie a virilization
Nadobličiek virilizace