Ochorenie s viacerými lézií žliaz s vnútornou sekréciou

Carney komplex - je autozomálne dominantné ochorenie charakterizované nádory srdca, endokrinných orgánov, kože a nervového systému. Konvenčné jej prejavy patrí Myxo srdca, prsníka a kože, rovnako ako pigmentové škvrny na koži (lentiginosis) Epithelioma a vonkajším zvukovodu. Okrem toho sú melanoznye schwannomy s psammomnymi teliat, adenómy kanáloch mliečnych žliaz a osteohon-dromiksomy. Endokrinné nádory sú primárne pigment mikrouzelkovaya adrenálna hyperplázia (ACTH nezávislá forma Cushingovho syndrómu), thyroidný folikulárnej rakovina, rakovina kôry nadobličiek, somatotropinoma, prolaktinóm, veľkokapacitného sertoliomy testikulárne a ovariálne cysty. Približne polovica rodiny s Carney komplexnou vád časť q22-24 chromozómu 17. Zistilo sa, v tomto lokuse lokalizovanej génové regulačné podjednotka proteínkinázy typu 1, ktorý je typický gén potláčajúci rast nádoru. Carney komplex fenotyp je spojený so stratou heterozygotnosti v tomto lokuse. Druhá polovica prípadov spojený Carney komplex, zrejme chybný 2r16 chromozóm. Presná povaha týchto vád je neznámy, ale fenotyp nelíši od toho vád chromozómu 17q22-24.

Video: PET / CT a MR-difúzie v diagnostike metastatických lézií karcinómu

Syndróm Mc Kyung-Albright

Hlavné prejavy syndrómu Mc Kyung-Albright syndrómu zahŕňajú viacnásobné vláknité dysplázia kosti, škvrna kože farbu kávy s mliekom a gonadotropín-nezávislý predčasné pohlavný vývoj. Pacienti tiež často vyvinú nádory, alebo nodulárna hyperplázia niekoľkých žliaz s vnútornou sekréciou hypersekrécia príslušných hormónov. Pozorovať akromegália, hypertyreóza a hyperkortizolizmus. Často sa tiež vyvíja hypofosfatemickej rachitis, čo je spôsobené tým, produkciu rastového faktora fibroblastov (FGF-23), mezenchýmových buniek v ohniskách dysplázia kostného tkaniva. Tým, že endokrinný prejavy patrí kardiomyopatiu (čo môže byť príčinou náhleho úmrtia) a pečeňové dysfunkcie. Základom tohto syndrómu je somatická mutácia podjednotka stimulačné s G-proteínom (G_s ) So substitúciou v ňom apríla²⁰¹ v cis alebo histidínu (His), čo vedie k ligandu nezávislú aktiváciu adenylátcyklázy a zvýšenie intracelulárnej koncentrácie cAMP. Predpokladá sa, že táto somatická mutácia sa vyskytuje v skorých štádiách vývoja, čo vedie k mozaikou pre mutantný alely buniek. Fenotyp jednotlivých chorých je určená tkanivové distribúciu buniek obsahujúcich mutantný alely, a ich počet v rôznych tkanivách. Zaujímavé je, že mutácia G_s sa vyskytuje u pacientov s intramuskulárnom myxomy [Mazabrauda syndróm (Mazabraud)], a to aj v neprítomnosti vláknitého dysplázia. To pripomína Carney komplexu, ktorá je tiež spojená s poruchou cAMP-dependentný dráhy intracelulárnu signalizácie.

Video: Štítna žľaza porážka bacil Cereos Help Orech Leaf

Typ neurofibromatóza 1 th

Typ neurofibromatóza 1 (Rekling HOUSE choroba), autozomálne dominantné znak, sa vyznačuje radom kožných prejavov, vrátane kávy sfarbené škvrny s mliekom, subkutánnej neurofibromů, pigmentových škvŕn v podpazuší a slabinách, a gliómu (napr zrakový nerv) a dúhovky hamartomy (uzlíky pásový opar). Okrem toho pacienti často vyvinú nádory, žliaz s vnútornou sekréciou, vrátane feochromocytómom, hyperparatyreózy, MTC a karcinoidy v steny dvanástnika, produkujúce somatostatín. Genetický defekt je umiestnený na chromozóme 17q11.2, kde gén umiestnený neyrofibromina. Neyrofibromin je homolog p21-závislé proteíny GTPase aktivačných a predpokladá sa, že inhibuje rast nádorov reguláciou Ras-dependentný signálne dráhu.

Von Hippel Lindau choroba

Pre tento účel, autozomálne dominantné ochorenie charakterizované vývoji malého mozgu a sietnice hemangioblastómy, rakoviny obličiek, buniek pankreatických ostrovčekov nádorov, feochromocytómov a cýst v obličkách, pankrease a nadsemenníka. Feochromocytóm a väčšina buniek ostrovčekov nádory sa nachádzajú len v ochorení Hippel-Lindau typu 2., zistiteľný v 25-35% prípadov. Genetický defekt je lokalizovaný na chromozóme Zr25. Kódovaný touto lokuse proteín, je komplikovaný komplex zúčastňuje expresie génu regulačnej činnosti hypoxiou citlivého ubiquitin ligázu, a tvorba komplexov fibronektínu matrice.