Syndróm viacnásobné endokrinné neoplázia typu 1

Video: Duanův retrakčné syndróm typu 1: Ľud zatiahnutia

Syndrómy, viacnásobné endokrinné neoplázie (MEN) - skupina autozomálne dominantne dedičné syndrómy charakterizované kombináciou trvalého rozvoja nádorov žliaz s vnútornou sekréciou, ktoré majú rovnaký pôvod zárodočnej (tabuľka 1).

Tabuľka 1

Syndrómy, viacnásobné endokrinné neoplázie

MEN-1 (Wermer syndróm)	MEN-2
MEN-1 (Wermer syndróm)	MEN-2A (Cipla syndróm) Video: 10 ročné dievča s typom I Duanes zatiahnutia syndrome.wmv	MEN-2B (Gorlin syndróm)
Nádory a / alebo hyperplázia prištítnych teliesok	Medulárnej karcinóm štítnej žľazy	Medulárnej karcinóm štítnej žľazy
Ostrovčekových buniek nádoru (inzulinom, gastrinóm, glukagonom, atď.).	feochromocytóm	feochromocytóm
tumorov hypofýzy (Prolaktinóm, somatotropinoma)	hyperparatyroidizmus	hyperparatyroidizmus
tumorov hypofýzy (Prolaktinóm, somatotropinoma)	hyperparatyroidizmus	Slizničnej neuromas, marfanopodobnaya vzhľad, neuropatia

MEN-1 (Wermer syndróm) - autozomálne dominantne dedičná kombinácia nádorov a / alebo hyperplázia prištítnych teliesok s buniek ostrovčekov nádoru (inzulinómami, gastrinóm a kol.) A adenómov hypofýzy (tabuľka 2). Súčasti súpravy syndróm sa líšia nielen medzi rodinami, ale aj v rámci jednej rodiny, niekoľko členov, ktoré majú syndróm MEN-1. Vo väčšine prípadov je kombinácia dvoch endokrinných nádorov. V čase diagnózy, sa vyskytujú iba v tretine prípadov všetky 3 zložky MEN-1.

Tabuľka 2

MEN-1 syndróm

Etiológie a patogenézy	Autozomálne dominantný dedičnosť gén inaktivácie, inhibícia rastu nádorov, lokalizovaný na chromozóme 11 (oblasť 11q13)
epidemiológia	Prevalencia 1-10 prípadov na 100.000 obyvateľov
Hlavné klinické prejavy	Primárne hyperparatyreózy (97%), ostrovčekových buniek nádorov (80%) (gastrinóm, inzulinómami a kol.), Adenohypofýzy nádorov (54%) (prolaktinóm, somatotropinoma et al.)
diagnostika	Diagnostika sporadických nádorov rodiny skríning (vápnik, gastrín, prolaktín, rastový hormón, glukóza)
diferenciálnej diagnostika	Čo sa týka sporadických nádorov
liečba	Čo sa týka sporadických nádorov
výhľad	Určená kombináciou nádorov u jednotlivých pacientov

Etiológie a patogenézy

Inaktivácie génu, ktorý potláča rast nádoru lokalizovaný na chromozóme 11 (oblasť 11q13). Vývoj nádoru sa vyskytuje v inaktiváciu oboch alel inaktivačné génu. Strata heterozygotnosti regióne 11q13 boli detekované vo väčšine prípadov, rodiny, rovnako ako sporadicky syndróm MEN-1.

epidemiológia

Jedná sa o vzácne endokrinné poruchy: prevalencia 1-10 prípadov na 100.000 obyvateľov.

klinické prejavy

1. Primárne hyperparatyroidizmu (97%) pri ich prejavy MEN odlišných od sporadických foriem. Funkcia je vysoká miera recidívy po medzisúčtu paratyreoidiktómie. Detekcia hyperplázia štyroch prištítnych teliesok je príčinou pre cielené vyhľadávanie MEN-1 a MEN-2. Zdieľajú MEN činí 10-15% všetkých prípadov primárnej hyperparatyreózy.

2. ostrovčekov nádory (80%), - často identifikované gastrinóm (25-60% z celkovej gastrínu detekovaného MEN-1) a inzulinómami. Značne vzácnejšie Vipo, glukagonomy a funkčne neaktívne endokrinné nádory alebo karcinoid.

3. Nádory adenohypofýzy (54%), sa nachádzajú v polovice pacientov. Najčastejšie sú prolaktinóm, zriedka somatotropinomy alebo hormonálne neaktívne nádory, zriedka - kortikotropinomy.

diagnostika

na princípoch popísaných u sporadických nádorov na báze.
Rodina skríningu MEN-1 (vápnik, gastrín, prolaktín, rastový hormón, krvnej glukózy) v intervaloch raz za 2 roky pre všetky príbuzné pacienta, prvý a druhý stupeň 15 až 65 rokov je nutné.

diferenciálnej diagnostika

na princípoch popísaných u sporadických nádorov na báze.

liečba

na princípoch popísaných u sporadických nádorov na báze. V kombinácii s hyperparatyreóza gastrinómy najprv dosiahnuť úplné potlačenie sekrécie žalúdočnej kyseliny pomocou blokátorov protónovej pumpy, potom produkujú medzisúčtu alebo celkovej paratyroidektómia, potom sa operácia pre gastrinóm. S kombináciou iných nádorov, otázka operácií rozhodla individuálne sekvencie.