Viacnásobné endokrinné autoimúnne syndróm

Niekoľko endokrinné autoimunitných syndrómov (APS) - ochorenie charakterizované primárne lézií autoimunitných endokrinných žliaz s rozvojom ich zlyhania, alebo e-mail, zriedka hyperfunkcia. Všetky APS majú genetický základ v jeho vývoji. Existujú dva hlavné typy ochorenia.

Klasifikácia predstavuje rozmanité endokrinné autoimunitné syndrómy

K dispozícii je tiež niekoľko veľmi zriedkavé autoimunitných syndrómov, zahŕňajúce dva alebo viac endokrinné žľazy.

Polyendocrine autoimúnne syndróm typu 1 (APS 1) dochádza pri dostatočne vysokej frekvencii v populácii iránskych Židov, Fínsku a Sardínia (1: 9000 a 1:14 400 a 1:25 000 v uvedenom poradí), medzi ostatnými národmi jeho prevalencia je oveľa nižšia. Pomer žien a mužov v rôznych prameňoch sa pohybuje od 0,8 do 2,4.

Etiológia ochorenia je spojené s konkrétnou génových mutácií AIRE, ktorý kóduje jadrový transkripčný faktor a hrá kľúčovú úlohu v tvorbe imunotolerancia. Táto choroba je dedičná autosomnoretsessivno s úplnou penetráciou.

MTA 1, vyznačujúci sa tým, najväčší počet rôznych autoimunitných ochorení v porovnaní s inými syndrómy. Okrem chronickej kandidózy, hypoparatyreoidizmom a adrenálnej insuficiencie, čo sú základnou súčasťou syndrómu a rozvíjať v priebehu celého života pre každého pacienta, sú nasledujúce ochorenia a symptómov: ďalšie endokrinopatie - Hypergonadotropní hypogonadizmus (24-60%), diabetes typu 1 (0-12 %), chronická tyreoiditida (2-36%), lymfocytárnej hypophysitis (7%), - autoimunitné lézie gastrointestinálne, hepatobiliárne, Pouzívajte reumatických ochorení, vaskulitídy, subkapsulárna katarakta a ďalšie.

Prvé klinické manifestácie APS 1 stáva chronickou kandidóza, ktorá sa zvyčajne objavuje v detstve (Most - až na 5 rokov) a má vplyv na kožu, jazyk, nechtov a slizníc. Príčinou kandidózy je izolovaný defekt v T-bunkovej imunity voči Candida albicans. Primárne hypoparathyreoidismus na RPS 1 takisto vyvíja v detstve (obvykle do 10 rokov) a má typický klinický obraz. Pacienti s chronickým nedostatočnosť nadobličiek APS 1 tiež prejavuje predovšetkým u detí a mladistvých (do 15 rokov). Gipokortitsizm postihuje 22-93% pacientov. Rovnako ako u izolované nedostatočnosti nadobličiek, choroba môže nastať dlho skrytý alebo subklinického, objaviť náhle v stresových situáciách.

Kombinácia chronické adrenokortikálna nedostatočnosť a hypotyreózy volal Schmidtov syndróm, diabetes mellitus 1. typu a hypotyreózy tý - Carpenter syndróm. Ochorenie sa vyskytuje s frekvenciou 1,4 až 2,0 na 100 000 obyvateľov a rozšírený. Tam je významná prevaha u žien (až 10: 1). Ochorenie sa môže objaviť v akomkoľvek veku, ale zvyčajne sa prejavuje medzi 20 a 50 rokmi života, zatiaľ čo ochorenie v detstve prípadoch sú veľmi zriedkavé.

Autoimunitné polyendocrine syndróm typu 2 (MTA 2) prevažne vyskytuje sporadicky, ale dosť často sú familiárna formy zdedené autozomálne dominantné s neúplnou penetráciou. Prítomnosť určitého génu, ktorý určuje vývoj syndrómu, nebola doteraz preukázaná. Rovnako ako u mnohých autoimunitných ochorení, je riziko APS 2 je spojená s určitými alel hlavného histokompatibilního komplexu.

Navyše k týmto chorobám, MTA 2 môže byť tiež pozorovaný hypergonadotropic hypogonadizmom (4-9%), vitiligo (4,5-11%), alopécia (1-4%), autoimunitné hepatitída (4%), chronickej atrofickej gastritídy s rozvojom U niektorých pacientov₁₂-anémia z nedostatku (4,5-11%) a lymfocytárnej hypofýza, ale všeobecne, ich výskyt je oveľa nižšia ako u pacientov s APS 1.

V krvi u pacientov s APS je všeobecne určený pre veľké množstvo protilátok na rôzne antigény orgánovo špecifický, ktoré sú zvyčajne vzhľad po mnoho rokov predchádza klinickej manifestácii autoimunitného zničenie orgánu. Histologické vyšetrenie postihnutých žliaz s vnútornou sekréciou vždy detekovaných mononukleárny infiltrát, čo indikuje autoimunitné zápal, často nasleduje atrofiu žľazy a sklerózu.

Hlavný smer liečbe pacientov s APS je substitučná terapia, ktorá sa koná na všeobecné princípy. Pred predpísaním hormónu štítnej žľazy o hypotyreózy by mali byť nutne vylúčená alebo úplne kompenzovať nedostatočnosť nadobličiek, aby sa zabránilo provokácia addisonicheskogo kríze. V prítomnosti kandidózy znázorneného zameriavanie, antimykotiká (ketokonazol, flukonazol, itrakonazol).

klinický dohľad endokrinológa APS pacientov sa deje, a ak nie endokrinné poruchy súvisiace s súvisiace s odborníkmi. Zobrazenie periodickej štúdie imunitných, hormonálnych a biochemických markerov charakteristických pre daný typ ochorenia, ktoré podporuje včasnej diagnózy predklinické a dokonca aj. S rovnakým účelom odporúčaných skríningových ďalšie príbuzné.

výhľad U pacientov s APS záleží na včasnosti začiatku liečby a jej primeranosť.