Dedičné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému u detí

Mnohé z nich sú charakterizované primárne lézií pyramídového a extrapyramídové systémov, cerebelárne poruchy. Táto skupina zahŕňa aj phakomatoses ochorenia.

phakomatoses - dedičné degeneratívne ochorenie, pri ktorých dôjde k poškodeniu ektodermální deriváty, - centrálny nervový systém a kožu. Sú výsledkom genetických mutácií, ktoré vedú k tvorbe abnormálneho proteínu, a tým k zmene rastu tkaniva. Na ich pozadí, majú tendenciu k rozvoju rôznych nádorov. Nosiť phakomatoses tuberózne sklerózu, Hippel -Lindau choroba, neurofibromatóza, Syndróm (choroba) Sturge - Weber.

Tuberózne skleróza (Bourneville choroba) - Autozomálna dominantné porucha spôsobená poškodením dvoch génových lokusov. TSC1 lokus v 9q34 vedie k vzniku proteínu, ktorý reguluje - hamartin adhézii buniek interakcií s Ezrin-radiksin-moezinsvyazannym proteínu a aktiváciou Rho-sprostredkované signálne dráhy. Locus v TSC2 16P vedie k vzniku proteínu, - tuberin ktorá má homológnej fragment s GTPázu aktivujúce proteín. Obaja proteíny pôsobí ako nádorové supresormi. Frekvencia tuberózne skleróza - 1. miesto v 000 detí narodených 9000-10.

Nádory s tuberózne sklerózou prezentované hamartomy rôznych orgánoch nízkeho stupňa. Najčastejšie tváre angiofibroma jednotky v mozgovej kôre a subependymálním oblasti, obrovských buniek astrocytómy, gliové hamartomy a astrocytómy sietnice rhabdomyomas srdca, obličiek angiomyolipom, sublingválna fibróm. Často sú jednoduché obličkovej cysty, pečene a pankreasu.

V 90% prípadov pri pôrode na koži sú určené gipomelanoticheskie spoty v podobe listov horskej popola, v 20-35% prípadov - zahusťovanie z kožných lézií, tzv Shagreen záplaty. Angiofibroma volaný adenóm sebaceum, zvyčajne sa objaví neskôr, počas prvých 10 rokov. Oni sú zvyčajne umiestnené v blízkosti nosa a zostup pozdĺž nosoústnych záhybov na brade.

V 80% prípadov tohto ochorenia označený typické zmeny oka malinopodobnoy retinálnej astrocytóm, niekedy niekoľko nádory tohto typu. Avšak, často keď tuberózne skleróza dôjsť blyashkopodobnye hamartomy sietnice.

Hamartomy, rastúce v mozgu, tzv hrbolčeky kvôli ich hustote. V sekcii sú ako zemiakového plátku. Rozmery valov môžu byť 1-2 cm a dobre definované na MRI. Umiestnenie neurónov v kopcoch neusporiadaný, netvorí vrstvy kortexu. Subependymálne valy obsahujú zväzky veľké a škaredé astrocyt, ktoré tvoria na povrchu srdcovej komory hmoty pripomínajúce sviečka kvapky. Často departementov subependymálne kalcifikácie detekovaná.

V 50-80% prípadov tuberózne sklerózy v obličkách existuje viac angiomyolipom, v srdci - rhabdomyomas.

Choroba Hippel - Lindau - redkovstrechayuscheesya ochorenie s výskytom 1: 400.000 pôrodov. Gen ochorenia sa nachádza v Zr25-26 a kódovaný proteín pVHL, ktorý pôsobí ako supresorového génu nádoru, inhibíciu syntézy dĺžka mRNA. Strata tohto génu alebo jeho funkcie spôsobuje, mutácie, ktoré vedú k vzniku nádorov. Dedičnosť abnormálneho génu spôsobuje mutácie v existujúcich génov, a teda k rastu nádoru. Najbežnejšie u tohto ochorenia vyvinúť: hemangioblastom, feochromocytóm, retinálna angióm očí cystadenom a karcinómov obličiek.

K dispozícii sú familiárna a sporadické prípady ochorení, čo je pomer frekvencie (12-15): 1. priemerný vek začiatku ochorenia - 25 rokov. Prípady ochorenia s somatické mozaikou, v ktorom jednotlivé bunky majú mutáciu, iné nie, čo vysvetľuje klinickú heterogénnosť ochorenia.

Výskyt hemangioblastómy v mozgu vedie k manifestácii ochorenia v ranom detstve. Tieto nádory môžu nastať v mieche.

Syndróm Sturge - Weber To je známe ako tserebrolitsevoy angiomatózy. Ide o zriedkavé ochorenie vo forme sporadické alebo familiárna prípady. Je charakterizovaná výskytom kapiláry alebo kavernózna hemangiómy v oblastiach kože inervovaných trojklanného nervu a meningeálnej angiomatózy. Ten vedie k narušeniu prekrveniu mozgovej kôry a tým k jej postupnej deštrukcii. Ak angiomatóza obojstranný, potom sa ochorenie v 70% prípadov sa prejavuje kŕče, v prípade, že obojsmerný - vyskytujú záchvaty v 90% prípadov. Počas svojej choroby môžu tiež vyvinúť sensorimotor ochrnutie a straty zorného poľa. V 40% prípadov vývoji glaukómu. Rádiologicky v postihnutom kôry relsopodobnye detekovaný kalcifikácie.

Klasickým príznakom choroby na tvári «portského vína škvrna» -ognenny tváre névus (tváre névus flammeus). Skin angiomatózy väčšinou jednostranné a lokalizovaný na čele alebo v blízkosti očí, ale môžu byť umiestnené v iných oblastiach tváre a dokonca aj na tele.

neurofibromatóza Má dve formy: Typ neurofibromatóza I a II.

Neurofibromatóza typu I, známy ako Rekling HOUSE ochorenia je autozomálne dominantné ochorenie s frekvenciou 1 na 3000 pôrodov. Polovica tohto ochorenia je dôsledkom nového spontánna mutácia, druhá polovica má dedičnú povahu (gén lokalizovaný v 17ql 1.2). Mutácie sa vyskytujú v neurofibromatóza génov typu I, ktorá obsahuje takmer 250.000 párov báz a kóduje polypeptid o 2818 aminokyselinách. V dôsledku toho sa v mnohých tkanivách vykazujú proteín nazývaný neyrofibrominom, ktorý je extrémne podobné katalytické domény GTPáza, aktivujúce proteíny. Predpokladá sa, že neyrofibromin ovplyvňuje prenos signálu stimuluje premenu Ras GTP bázického proteínu z aktívnej forme v neaktívnej GDP-obmedzenej forme. Ras funkcie zohráva kľúčovú úlohu v raste a diferenciácii buniek, čo vysvetľuje vznik choroby. Klinický fenotyp ochorenia nekoreluje s jedným typom alebo umiestnenie mutácie. Klinický priebeh ochorenia je veľmi variabilný. Deti s typom neurofibromatóza Aj tieto zmeny môžu byť detekované: neurofibromy (obaja osamelé a Plexiform), gliómu, feochromocytóm, uzliny Lisch (pigmentovaná hamartomy dúhovky), dysplázia tepien, početné "Káva škvrny" na koži s priemerom od niekoľkých milimetrov až niekoľkých centimetrov , Pigmentové škvrny s priemerom 1 až 3 mm, môže byť detekovaný v axilárny a intertriginóznych oblastí. Neurofibromy objaví po puberte, a to najmä na trupe. Plexiform neurofibromy sú častejšie na tvári. Lisch uzliny sa zvyčajne objaví po 6 rokoch. V 15% prípadov sa vyskytuje gliómu z optických nervov. V niektorých prípadoch, vzhľad neurofibromů môžu byť sprevádzané bolesťou alebo zhoršené funkcie v dôsledku stlačenia nervov. Avšak, najčastejšie sú bez príznakov. Neurofibromy a malígne môže ísť do neyrofibrosarkomu.

V niektorých prípadoch, v krčných tepnách a obličkovej dysplázia vyvíjať, čo má za následok stenóza alebo oklúziou lumen.

Neurofibromatóza typu II je autozomálne dominantné ochorenie s frekvenciou 1 50 000 až 100 000 pôrodov. V 30-50% prípadov, je to spôsobené formou spontánnych nových mutácií. Neurofibromatóza gén typu II je lokalizovaná v 22ql2 a podporuje tvorbu proteínu nazývaného Merlin, ktorá má štruktúrny podobnosť s proteínmi cytoskeletu a je široko distribuovaný v tkanivách po celom tele. Tento proteín je Ezrin-radiksin-moezin (E11M) viazanej a funguje ako nádorový supresor, ktorý reguluje rast inhibíciou signálov z extracelulárnej matrix. Pacienti s neurofibromatóza typu II majú sklon k vzniku schwannomů (zvyčajne bilaterálne) sluchového nervu a viac meningiom. Môžu tiež nastať ependymom miechy. V 50% prípadov tohto typu ochorenia sa vyskytuje šedého zákalu šošovky.

Video: 2014.04.18, Kazachstan, Almaty, 157_Chto naznačujú vrodených chorôb u detí

Veľká skupina dedičných ochorení CNS sú mielinopatii - choroby spôsobené geneticky podmienených vád záložky a vývoj myelínu štruktúry. Medzi ne patria: adrenoleukodystrofie, ochorenia Gallevordena - Spatz, Vogt javorový sirup ochorenia ochorenia moču, homocystinúrii a lipidoses leukodystrofie, snongioformnaya degenerácii bielej hmoty Canavan-van-Bogart - Bertrand, fenylketonúriou.

adrenoleukodystrofie - ochorenie spôsobené spoločným progresívne demyelinizáciou, a primárna adrenálna nedostatočnosť funkcie. Typ dedičnosti - recesívne, sex-spojený.

Ťažká demyelinizácia so vznikom veľkého počtu makrofágov je sledovaný v mozgových hemisfér v zadnom kvadrante semiovalnogo centrum, podkôrnych jadier, mozočku a miechy. Hrubo demyelinizáciou lézie sú šedej farby a "kaučukovité" konzistenciu. K dispozícii sú iba neporušené klenuté nervové vlákna, ktoré môžu tiež demyelinizovaných, v prípade, že proces pokračuje do mozgovej kôry. Spolu s procesom demyelinizácia zvyšuje proliferáciu žírnych foriem astrocyt. V starých ložísk demyelinizácia môže dôjsť perivaskulárnej infiltráty zložené z lymfoidných buniek a makrofágov. Veľké makrofágy PAS-pozitívne. Čerstvá ložiská demyelinizácia zápalových tam infiltruje. V prednej miechové korene a periférne nervy tiež výrazné zníženie počtu myelinizovaných vlákien znamenie axonálne degeneráciu, lipidov inklúzia v cytoplazme Schwannových buniek.

Morfologické zmeny sú zodpovedné za rozvoj pohybových porúch v podobe spastická parézou a ataxia, poruchy správania, strata pamäti. Zrak a sluch sú porušované, rozvíja kŕče (lokálne a generalizované záchvaty) a primárny nedostatočnosť nadobličiek, hypogonadizmu.

Ochorenie sa zvyčajne prejavuje vo veku 3-15 rokov medzi nimi. U novorodených chlapcov našla vrodenú formu choroby. Lethal výsledok zvyčajne dochádza rok po prejavení príznakov ochorenia.

Gallervordena choroba - Spatz (pallidarnaya dedičné degenerácia) - CNS vzácne dedičné ochorenie, dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Od narodenia výrazné oneskorenie vo vývoji dieťaťa. Objaví rýchlo progresívne ochorenie psychomotorické, hyperkinéza, svalová hypotónia, paréza hlavových nervov, očné atrofia.

Keď mozog štúdie zásadné morfologické znakom ochorenia je žlto-hnedé zafarbenie globus pallidus, retikulárne časti substantia nigra a červené jadier v dôsledku nahromadenia určitého pigmentu, obsahujúce železo. Granule podľa tohto pigmentu nájdený v cytoplazme neurónov, astrocyt, mikroglie buniek, môžu byť voľne umiestnené v nervovom tkanive. Často označované ich zoskupenia okolo krvných ciev v mozgu. Charakteristickým rysom diagnostický -appearance najmä guľovitých subjektov následkom lokálneho rozšírenia axónov. V oblasti týchto sféroidov detekuje zmeny mitochondrií, membránovou proliferáciu a rúrkové konštrukcie. V niektorých prípadoch môže dôjsť k takej sféroidní v mozgovej kôre, mozočku a ďalšie podkôrnych jadier v periférnych nervov. Na axónov choroby sféroidov báze sa niekedy označuje skupinu primárnej neyroaksonalnyh dystrofiou.

S progresiou ochorenia zvyšuje smrti neurónov subkortikálne jadra, kôry mozgovej a mozočku, gliózu, difúzna demyelinizácia.

Vogt ochorenia (double atetóza) - málo študované zriedkavé ochorenie, hlavné morfologické prvok, ktorý je gipermielinizatsiya v podkôrnych jadier, mozgovej kôry, iných častiach centrálneho nervového systému, čo vedie k vývoju tzv mramorované stave mozgovej substancie. Patologický proces charakterizované výskytom bielych pruhov, pripomínajúce mramoru veining, často spojovacie thalame pruhované telo a svetlé gule. Mikroskopicky pásy sú fibrilárna intenzívne ložiská gliózou, medzi ktorými sa nachádzajú nervové vlákna so silnými myelínových pošiev buniek a vlákien. V mozgovej kôre detekovať vrecká mramoru stave, pri pozorovaní voľným okom, je prakticky nemožné. Je určený iba k výraznému poklesu počtu malých a veľkých neurónov. Ochorenie sa zvyčajne objavuje v nedonosených detí narodených s príznakmi dusenie, a prejavuje strnulosť svalov a Athetoid giperkinezami od prvých dní života.

javorového sirupu ochorenie moč - ochorenie autozomálne recesívne prírody, v ktorom je moč pacientov má zvláštny zápach. Je viditeľné už v prvých dňoch života a je charakterizovaná oneskorenie procesu myelín-ných nervového systému. Čo robiť narodené deti majú kŕče, svalovú hypo- a hypertenzia sa objavujú poruchy dýchania. Dieťa odmieta prsník. Fatálne zvyčajne dochádza počas niekoľkých týždňov, najmenej - mesiace.

Na srdcové ochorenia je porušením oxidatívny dekarboxylácie tri deriváty lecitín isols-Ching a valín. Ako výsledok, krv, mozgovomiechová mok a moč ketokyselín akumulovať, čo vedie k zápachu. V mozgu, znižuje koncentráciu lipidov, lipoproteínov, cerebrospinálny likvor, kyselinou glutámovú. Tieto zmeny sú sprevádzané proliferáciou gliových buniek a makro spongiformných zmien bielej pevnej látky.

homocystinúria - autozomálne recesívne ochorenie, ktoré je založené na zlyhanie tsistatioinsinteta-ZY - enzým katalyzujúcou reakciu pre tvorbu thionin cysta-homocysteínu a serínu. To vedie k akumulácii v mozgu homocysteínu látky a metionínu a výraznému zníženiu množstva cystathionin. V súlade s tým, je hladina homocysteínu a metionínu sa zvyšuje v face-zlodej a krvi zvyšuje ich vylučovanie.

Manifesty ochorenie v ranom detstve psychomotorický retardáciou, deti začínajú neskoro posedenie, chodí a hovorí. Vzhľad chorých detí môže vyzerať Marfanov ochorenia. Charakterizovaný autonómna-trofických porúch - akrozianoz, vyrážka alebo suchá koža, svalová hypotónia, spoločný laxnosť. Často sú tepnové a žilová trombóza, komplikovaný embólia-mi, a často vedú k smrti. Frekvencia ochorenia 1: (40 000 - 80 000) sa narodili.

Základom morfologické obrázku je rozšírený demyelinizácia a proliferácia vláknitých astrocyt. Nekróza a cerebrálnej infarkty sú dôsledkom látka obehové poruchy.

Canavan choroba - Van Bogart - Bertrand (hubovitý degenerácia bielej hmoty) - dedičné ochorenie v autozomálne recesívnym spôsobom, pohlavie prepojené. Chorí výhradne chlapci.

Choroba začína v maternici a klinicky prejaví krátko po narodení. Objaviť strabizmus a nystagmus. Dieťa sa stáva pomalý, menej aktívne. V tvare periférne, potom centrálna paréza. Následne nastúpil záchvaty vyvíjajúce sa demencie, sluch a zrak sú redukované, narušený prehĺtanie. Na fenoménov decerebrate tuhosť detí umiera v priebehu prvých štyroch rokov života vo status epilepticus alebo interkurentné ochorenia.

Základom morfologických zmien ochorenie zmeny hubovité bielej pevnej látky, zvyšujúce demyelinizácia, výrazný edém nabobtnanie nervového tkaniva. Pomocou elektrónovej mikroskopie, bol schopný detekovať veľký počet podlhovastých mitochondrií, vakuolizáciu myelínové pošvy, opuch astrocyt. Biele hmote zníženie bodu vo výške cerebrospinálny likvor a sfingomyelín v krvi - zvýšenie koncentrácie leucínu a glycínu. Predpokladá sa, že patogenéza ochorenia je porucha enzýmu - aspartoatsilazy.

lipidoses - dedičné, autozomálne recesívne ochorenie spôsobené deficitom lyzozomálnych enzýmov, ktoré metabolizujú lipidov.

Zástupca tejto skupiny ochorení je ganglion-zidlipidoz - Tay - Sachs, alebo amavroticheskaya idiotství. Choroba je vrodený nedostatok z hexa-zaminazy A. Ochorenie je charakterizované progresívnym priebehom, a nevyhnutné smrti. V prvom predstavení ochorenia - zhoršené videnie a vzhľad záchvatov, zvýšenie demencie. Všetky vonkajšie podnety ľahko spôsobiť túto skupinu pacientov rozvojových záchvaty. V perinatálnom období u detí sa vyskytuje vrodená formulár (Norman - Wood) amavroticheskoy idiotství, že v prvom týždni života sa prejavuje hydrocefalus, obrna a ochrnutie, poruchy bulbárna, kŕče a strabizmus. Diagnóza tohto formulára je zvyčajne stanovená na otvore. U detí vo veku 3-4 roky a deti forma sa vyvíja neskoro - Bilshovskogo - Yana, prejavujúce kŕče, ataxia, paréza, demenciu a optického nervu atrofiu. sa objaví na konci prvých 10 rokov života dobe môže dosiahnuť 10-15 rokov - športové ochorenie (Voigt Spielmeyer).

So všetkými týmito formami mozgu môže byť navonok normálne. V niektorých prípadoch môže dôjsť k miernej atrofia mozgového tkaniva s predĺžením postranných komôr. Niekedy vrodená forma pozorované mikro- poligiriyu alebo pachygyria. diagnóza ochorenia je založená na výsledkoch mikroskopickým vyšetrením. Toto ochorenie je charakterizované špecifickými zmenami v pyramidálních neurónoch mozgovej kôry a hruškovité neurónov v kôre mozočku. Akumulácia v cytoplazme týchto buniek Gangliozidy zmeniť tvar ich tela, ktoré bobtnajú a zaoblené. Cytoplazma modifikovaných neurónov stane spenený, nisslevskaya látka zmizne. Bunkové jadro sa deformuje a zmene polohy, najčastejšie v oblasti apikálnej dendrity, takže neurón má podobu tenisovou raketou. Gangliozidy ložiská môže dôjsť aj v nervových bunkách podkôrnych jadier, hipokampe a kmeňových sekcií. Biele hmote prípade macroglia difúzna proliferácie buniek, malých ohnísk demyelinizácia, jednotlivých zrnitých guľôčky, najmä v perivaskulárnej oddelení.

Na parafínových rezov, farbených hematoxylínom a eozín, ako sú opísané zmeny v nervových bunkách nemôže byť poznamenané, pretože Gangliozidy výstupe z cytoplazmy k príprave histologické lieku môže simulovať pericelulárních výraznú edém alebo kôra hubovitú stave. V takýchto prípadoch je nutné použiť farby v tuku v mrazených rezov.

Skupina dedičných ochorení z porúch zahŕňajúcich myelín a bunkovú proliferáciu macroglia difúzny bielu hmotu predstavovanou leukodystrofie, ktoré sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Pre všetky typy leukodystrofie odhalila rednutie mozgovej kôry a bielej hmote tesnenia, mierne rozšírenie komorového systému. V tejto skupine sú: Alexander leukodystrofie, Globoidní bunka leukodystrofie (Krabbeová choroba), metachromatická leukodystrofie (Scholz choroba - Greenfield), sudanofilnaya leukodystrofie (choroba Perlizaeus - Merzbacherovo).

alexander choroba je zriedkavá forma leukodystrofie, vyznačujúci sa deficitné myelinizácie mozgu látky a vzhľad veľkého počtu tzv Rosenthal vlákien. Tieto vlákna sú proteolipidový, ktoré sú uložené v subpialnyh častiach mozgovej kôry, molekulárna vrstva kôry mozočku, obvodovú časť miechy, vonkajšej časti vizuálne a čuchové nervy. Menej prominentné ukladanie vlákien nastáva okolo krvných ciev. Veľké rozentalevskie vlákna majú nepravidelný alebo pretiahnutý tvar špirálové a sú umiestnené mimo buniek. Malé rozentalevskie vlákna môžu byť detekované v procesoch gliových buniek. Obsah myelínu v bielej hmote mozgu výrazne znížila, zatiaľ čo v periférnych nervov, myelín sa udržuje dosť dobre. Rozpad myelínu v mozgu môže byť sprevádzaná ložísk mäknutie a tvorbu dutín v bielej hmote. Choroba je charakterizovaná zvýšením v mozgovej hmoty - megalotsefaliya môže vyvinúť hydrocefalus. Klinicky sa choroba prejavuje v ranom detstve nystagmus, kŕče, ktoré sú duševné a poruchy pamäti.

Dedičnosť - autozomálne recesívne. Toto ochorenie je častejšia u chlapcov. Predpokladá sa, že v priebehu embryogenézy gliové bunky nie sú zarovnané pozdĺž axónov nervových buniek pokračovať v migrácii, a na okrajových častiach mozgu a krvných ciev, kde proteolipidový izolovaných, a z ktorej sú vlákna, vytvorená rozentalevskie.

Globoidní bunka leukodystrofie Krabbé To sa vzťahuje na skupinu leukodystrofie a zvyčajne prejavuje u dojčiat je klonické-tonické kŕče. Vyznačujúci sa tým Hypertermická krízy so zvýšením telesnej teploty na 41 ° C, Častejšie u chlapcov. Typ dedičnosti - recesívne, sex-spojený alebo autozomálne recesívny. Frekvencia - 1: 200 000 pôrodov.

slepota môže dôjsť v dôsledku atrofie očného nervu. Na konci tohto ochorenia - decerebrate tuhosť, kachexia. V priebehu roka sa choroba zvyčajne končí smrťou.

Základom ochorenia je metabolická porucha galaktotsere brozidov spôsobené deficitom lysozomálního enzýmu galaktozidázy štiepenie cerebrospinálny likvor a galaktózy na ceramid.

Mikroskopická choroba je charakterizovaná ťažkou demyelinizáciou bielej hmoty a spevnenie v dôsledku vyjadriť astrocytový gliózu. Foci demyelinizácia a mimo, v kortexe a bielej hmoty, existuje veľké jedno a multi-guľovité (Globoidní) bunky, ktoré sú makrofágy Adventitia-histiocytický pôvodu. Tieto bunky obsahujú galactocerebroside.

Metachromatická leukodystrofie (Scholz -Grinfilda choroba) Je charakterizovaná tým, difúzneho poškodenia mozgu. Tieto látky sú uložené v oblasti demyelinizácia v cytoplazme nervových buniek a macroglia bunky sa môžu hromadiť v pečeňových buniek, žlčníka, obličky, nadobličky, vaječníky, zubnú dreň buniek, a lymfatických uzlín. Meta-chromatický materiál bol zafarbený thioninem a kresylovou fialovo hnedé (červenohnedej) farby. Pre diagnózu za použitia špecifických testov Austin -okrashivanie pacient sedimentu moču toluidínovou modrou. Pri farbení histologických mozgových prípravkoch použitých krezilviolet (Hirsch reakcia - Pfeiffer). Tak sulfatidu vklady stanú hnedá na ružovom pozadí. Táto reakcia sa považuje za špecifický a má diagnostickú hodnotu.

Ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a je klinicky prejavuje spastická paréza a ochrnutie, ataxia a pseudobulbární symptómy, zhoršené videnie a strata sluchu, kŕče, vegetatívne poruchy a progresívnej demencie.

Sudanofilnaya leukodystrofie (Perlizaeus -Mertsbahera choroba) - recesívne, sex-spojený, dedičné ochorenie, ktoré postihuje iba chlapca.

Morfologicky choroba je charakterizovaná ohniskovou demyelinizáciou bielej hmoty s príchodom sudanofilnyh granulovaných guličiek. Jednotlivé guličky granulovaných jadier obsahujú 2-3 alebo viac. Na obvode ložísk demyelinizácia s sudanofilnymi guličiek dochádza difúzny proliferácie vláknitého astroglia. Typicky demyelinizáciou ložiská sa nachádzajú v blízkosti ciev alebo sú perivaokulyarny charakter. Okolo nádoby môžu objaviť okrúhle bunky preniknú pozostávajúce prevažne z plazmatických buniek. Ložiská demyelinizácia možno pozorovať v bielej hmote mozgových hemisfér, kmeňové oddiely a v mozočku.

Video: Choroby nervovej sústavy

V rozšírenej fáze choroby sa objavia spastickú obrna, poruchy koordinácie, ospevovanie reči, kŕče. V niektorých prípadoch sa stáva pomalší priebeh ochorenia a úmrtia dochádza 2-3 dekády života.

Pre neurónu ochorenia motorického u detí zahŕňajú spinalnuyu amyotrophy Verdniga - Hoffmann - dedičné ochorenie s autozomálne recesívne typu prenosu. Toto ochorenie sa vyznačuje výrazným znížením počtu motorických neurónov miechy, a to najmä v oblasti krčnej a bedrovej rozšírenie. Motor jadra hlavových nervov (XII viac párov) sa môže tiež výrazné zníženie počtu nervových buniek. Prežívajúce neuróny vykazujú známky opuchu, tigrolysis, chromolysis, neurofibrilární zmiznutie. Môžu stretnúť polotieň bunky známky mierneho vláknité gliózou. V predných koreňoch miechy - zníženie počtu myelínových vlákien a výrazné stenčenie. Ochorenie zvyčajne rýchlo postupuje.

Existujú tri formy ochorenia.

• Prvá - vrodený, ktoré sa môžu objaviť aj v maternici neprítomnosti plodu pohybov. Ihneď po narodení dieťaťa označené obrna, niekedy kompletná areflexia. V niektorých prípadoch, kongenitálna formy môže byť spojená s vrodenou vadou. Fatálne sa zvyčajne vyskytuje u 1-1,5 rokov.
• Druhá - skorá forma detí rozvíja vo veku 1,5 roka, obvykle po predchádzajúcej infekcii alebo otravu jedlom. Sprevádzaný psychickými poruchami. Lethal výsledok dochádza 4-5 rokov.
• Tretia - neskôr forma vznikne po 2 rokoch a zvyčajne trvá o niečo jednoduchšie.