Von Hippel-Lindau choroba: príznaky, prognóza, liečba, príčiny, príznaky

Keď von Hippel Lindau choroba často vyvinú hemangioblastom v mozočku a sietnice angióm. Nádory, zahŕňajúce feochromocytóm a cysty môžu tvoriť v iných organah- riziko vzniku obličkových zvyšuje bunkový karcinóm s vekom, a od 60 rokov môže dosiahnuť 70%. Prejavy sa často objavujú vo veku 10-30 rokov medzi nimi, ale môže objaviť skôr.

Táto porucha sa dedí autozomálne dominantným spôsobom s variabilným penetráciou.

Symptómy a príznaky ochorenia von Hippel Lindau -

Príznaky môžu zahŕňať bolesti hlavy, závraty, slabosť, rozmazané videnie a vysoký krvný tlak.

Angióm sietnice detekované priamym oftalmoskopiou, sa objaví ako dilatačné tepnu vedúcu z disku do periférnej nádoru s krvou naplnené žily. Tieto angióm je zvyčajne bez príznakov, ale v prípade, že sa nachádza v centre mesta a rozšírené, môžu viesť k výraznej strate zraku. Tieto nádory zvyšujú riziko odlúčenie sietnice, makulárna edému a zeleného zákalu.

Von Hippel choroba - Lindau neliečená môže viesť k slepote a dokonca aj smrť. Smrť je zvyčajne výsledkom komplikácií hemangioblastómy mozočku alebo karcinómu obličky.

Diagnóza ochorenia von Hippel - Lindau

Porucha diagnostikovaná pri zisťovaní nádorov a typické jedno z nasledujúcich kritérií:

• viac ako jedného nádoru v mozgu alebo v oku;
• nádor mozgu alebo oka a jeden v ostatných častiach tela;
• rodinná história Hippel ochorenia - Lindau tumor a dostupnosť.

Pri identifikácii jedného hemangioblastom mozoček, sietnice angióm alebo feochromocytóm lekár by mal hľadať iné nádory.

Genetické testovanie sa vykonáva za účelom zistenia abnormálne VHL gén v členov rodiny v nebezpečenstve. Pri identifikácii abnormálne členmi génovej rodiny sú preskúmané na prítomnosť nádorov skrz zvyšok svojho života.

choroba liečba Von Hippel - Lindau

• Chirurgia je niekedy rádioterapia.
• Angióm sietnice laserová fotokoagulácia alebo kryoterapia.
• Pravidelný monitoring.

Liečba často zahŕňa chirurgické odstránenie nádoru pred tým, než sa stane škodlivé. Niektoré nádory môžu byť liečené vysokými dávkami žiarenia cielených. Ako všeobecné pravidlo, aby sa zachovala videnie, retinálna angióm ošetrený laserovým koagulácie alebo kryoterapia.

Pacienti by mali byť pravidelne hodnotené z hľadiska progresie ochorenia. Adekvátne monitoring a liečba môže zlepšiť prognózu.