Dedičné choroby nervového systému, svalová dystrofia, myasthenia gravis

Progresívne degeneratívne ochorenia nervového systému, výsledkom z geneticky dané vady alebo patológie vývoja embrya. Bežné prejavy týchto ochorení sú: degeneratívne charakter a súdržnosť nervového tkaniva, progresívny priebeh. Medzi ne patrí, najmä, syringomyelia, v ktorých miecha tvorí dlhý dutý priestor, ničiť zadného rohy. To vedie k defektu bolesti a teploty citlivosť, Atropatena.
Skupina dedičné ataxia pomerne početné, ich hlavným prejavom ataxia je spojená s patológiou mozočku traktu alebo hlbokej citlivosti.
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) - ťažké a rýchlo postupujúce ochorenie, Sopron dráhy v mieche. Preto je kombinácia atrofickej parézy a pyramidálních príznakov, to znamená, že rozvojové pohybové poruchy sú charakterizované ako v periférnej a centrálnej obrny.
Parkinsonova choroba je progresívne ochorenie, ktoré je založené na pigmentovú primárnej lézií dopaminergných neurónov substantia nigra hustú časť a pigment iné kmeni. Riziko pre ďalšiu fázu pacienta príbuzný je asi 10 krát vyššia ako v populácii. Pre Parkinsonova choroba je charakterizovaná triádou príznakov: trasenie, zvýšenie svalového tonusu a gipokineziya- kritériá diagnózy sú veľmi zložité. klinika ochorenie sa vyskytuje len v prípade, zabila viac ako 80% neurónov. V niektorých prípadoch sa choroba svoj debut vo veku 18 rokov (tzv juvenilná parkinsonizmus), z väčšej časti - v neskoršom veku. To kladie vysoké nároky na aktuálnosť a adekvátnosť liečby.
Moderné adekvátnej terapie poskytuje mnoho príležitostí k dobrej kompenzáciu narušených funkcií, ako aj zachovanie či obnovenie sociálnej adaptácie.

Dedičné choroby nervosvalovej

Degeneratívne ochorenie nervosvalovej - ochorenie postihujúce prevažne neuromuskulárnej systém dedičné povahy. Oni sú tiež označované ako progresívny neuromuskulárnej dystrofia (PMD), a predstavujú najdôležitejšiu skupinu zo všetkých dedičných chorôb.

Klasifikácia progresívne svalovou dystrofiou

1. Progresívna svalová dystrofia - geneticky určená porucha s primárnou progresívnou degeneratívne zmeny vo svaloch (nie je primárna patológiu periférneho hybných neurónov). Vo svalového tkaniva, ktorá je cieľom defektu primárny génu, kvôli ktorej je abnormálne syntézu svalového proteínu myodistrofina a jeho rozklad je urýchlený. Porážka nervového systému s myopatiou je sekundárna.
2. Spinalkye amyotrofie - geneticky podmienené primárne lézie miechy predných rohov sa sekundárne progresívne ochabnuté a svalovej atrofie.
3. Neural amyotrofie - primárne geneticky určená syndróm polyneuropatie (čo mielinopatii) s vývojom sekundárne amyotrofie senzorických a autonómnym abnormalít.

Primárne progresívna svalová dystrofia
Rôzne formy ochorenia sa vyskytujú v rôznych vekových kategórií - od 1-2 do 40-50 rokov veku a starších. Sú charakterizované motorovým nemotornosť, nestability, pády pri chôdzi, únavu. Dieťa sa objaví strach a neochotu chodiť. U pacientov s chôdzou tvoril je "kačica cesta" - hojdala.
Pre niektorých formy charakteristické psevdogipertrofiya svalov, často postihuje lýtkové svaly: oni atrofiu s maskovacie atrofia a dokonca zväčšovať v dôsledku šírenia spojivového, tukového tkaniva. Slabosť a atrofia svalov najprv lokalizovaných v svalov panvového pletenca s maximálnou expresie v proximálnom nohy.
Existuje výrazná bedrovej lordóza, skolióza, "krídla" čepele, úzky "osie" pas. Zdvíhanie zo sedu je obtiažna a deti uchýliť k pomocným zariadením (Gowers techniky), -. "Lezenie po rebríku", "lezenie na seba" Existujú prípady, keď s rozvojom demencie. Trpí srdcový sval. Ďalej pacienti strácajú schopnosť chodiť samostatne. Tento spôsob zahŕňa kardiovaskulárny systém (vyvinutý dilatačná alebo hypertrofická kardiomyopatia).

Sekundárne - spinálnej a neurálnej svalová dystrofia

Spinálnej svalová dystrofia (amyotrofie) sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Gene sleep-ných svalová atrofia mapované na chromozóme 5gl1.2-13.3.

Môže odhaliť skoré príznaky ochorenia tabloid. Oneskorený vývoj motora. Počas elektromyografie detekované lézie predných rohov miechy. k progresii ochorenia.
Pri spinálnej amyotrofie formy na výmere samotných potenciálov elektriny-ogramme zaznamenaný fibrillyatsiy- rýchlosť končatiny nervových vzruchu relatívne konzervované, ale môže znížiť v dôsledku úmrtia miechových motorických neurónov.
Najčastejším z nich je neurónová amyotrophy neurálnej amyotrophy Charcot-Marie-Tooth choroba. Je to v ich klinických prejavov pripomínajúce senzorimotorické polyneuropatia, distálne zvýraznená a počnúc chodidiel a nôh. Prúdi benígne, pomaly. V priebehu času sa tvorili charakteristickú deformácii chodidiel - typu "bocian nohy" alebo "nohavice": tenký v dôsledku atrofie svalov dolnej končatiny s neporušenými bokmi. Po prvé, "pád" Achilles reflexy, potom redukuje koleno.
Keď elektronejromiografii zaznamenaný pokles hrubej končatiny rýchlosť šírenia nervový impulz.

Myasthenia gravis. Myastenické a cholinergný krízy

myasthenia (Miastenia gravis pseudoparalitica) - závažné neuromuskulárne autoimunitné ochorenie charakterizované abnormálne únavy a slabosti priečne pruhovaného svalstva (Akimov GA je rovnaká MM, 2000).
etiopatogenéze. Hlavné spojenie - výskyt autoprotilátok proti nikotínovej holinoretseptorami koncovej doske svalových vlákien a blokovať neuromuskulárny prenos. K dispozícii je odkaz na patogenéze myasthenia gravis prostaty lézie okuliarové výťah. Thymom často detekovaná (až 40% prípadov), zriedka - atrofia týmusu.
klinika. Myasthenia gravis môže nastať v akomkoľvek veku, ale častejšie - medzi 16 a 40 rokov, ale sú tu skôr a neskôr formy (označenej výskyt piky pri 30 až 70 rokov). Ženy trpia častejšie ako muži. Hlavným príznakom - abnormálne svalová únava s rozvojom ich rastúcou slabosť v opakovaných pohybov, ako je napríklad výskyt duchov alebo ptózy v čítaní.
Rozvoj svalovej slabosti v myasthenia sa líši od periférnej alebo centrálnej parézou v tom, že opakovanie pohybov, a to najmä v rýchlym tempom, prudko zvyšuje a môže dosiahnuť plný rozsah paralýzy. Po odpočinku, spánku, prvé pohyby môžu byť normálne, ale pri následnej objavia únava, miera, ktorá postupuje s pokračujúcim zaťaženia.
Myastenické epizóda sa môže vyvinúť u detí, ktoré sa narodili matkám trpiacich myasthenia gravis (tzv myasthenia gravis novorodencov). Miera pohybových porúch odškodnenie môže byť úplne postačujúce (pre samoobslužný prevádzku v domácnosti), zlá (vyžaduje starostlivosť outsider). Najvážnejšie komplikácie myasthenia - kríza myasthenic.
kríza myasthenic - vytvorenie náhlej havarijný kritického stavu v dôsledku blok nervosvalového vedenia. Medzi hlavné príznaky - rýchlo rastúce, zovšeobecnené svalová slabosť, siahajúci do tetraplégia úrovni.

komplikácie:

1. respiračné poruchy počas forme bulbárna
2. riziko obštrukcie dýchacích ciest hromadí husté spútum,
3. možnosť vdýchnutia potravy alebo "udusenia ventilu" kvôli jazykovým depresií a slabých stránok epiglottis,
4. off bránice a medzirebrové slabosti dýchacích svalov.

Video: Toto video je o celú pravdu DMD, choroby, ktorá nešetrí jeden

Predávkovanie anticholínesterázy liekov môže viesť k cholinergnej kríze prudkému zhoršeniu zdravia. Núdzovú pomoc "je zdravotnícki pracovníci na jednotke intenzívnej starostlivosti alebo jednotky (oddelenie) na jednotke intenzívnej starostlivosti.