Peroxisome choroba

peroxizómov - jeden membranosoderzhaschie organel bohatý oxidázy a kataláza. Tieto enzýmy sú komplexy prechodných kovov, najmä fe a B, a preto sa vždy podieľa sa na rozvoji polimikroelementoza. Peroxizómov do buniek, sú hlavným miestom, využitie kyslíka, a to pripomína mitochondrie. Oxidázy vytvárať toxický peroxid vodíka (H₂O₂) V reakciách:

2RH₂ + 2O₂ 2R + 2H₂O₂ 2H₂O + O₂,

kde R - organický substrát.

Vytvorený peroxid vodíka podľa katalázy štiepi na vodu a kyslík. Takéto reakcie sú obzvlášť dôležité pre detoxikáciu pečene a obličkové bunky. Napríklad v hepatocytoch Peroxisome neutralizujú alkohol oxidovať ho na acetaldehyd.

Len peroxizómov obsahovať asi 50 enzýmov, ktoré sa podieľajú na rôznych metabolických reakcií. Najmä sa podieľajú na &beta--oxidácia mastné kyseliny s tvorbou acetyl-koenzýmu A (CoA), a štart biosyntézy plazmalogeny (Efirosoderzhaschih fosfolipidy), ktoré vo vysokej koncentrácii nachádzajú v mozgu a srdci.

Porušenie peroxizómov syntézy vedie k rade ochorení, ktoré sa líšia výhľad deficitu a defektných enzýmov. Po prvé, táto porážka oxidázy, obsahujúce ióny fe a B premenné valencie, ktoré sa podieľajú na oxidačno-redukčných prenosu elektrónov a poskytujú akumuláciu energie. V ochorenia skupiny 1 v Peroxisome chýba niekoľko dôležitých enzýmov, najmä digidrooksiatseton-fosfát acyltransferáza a oxidáza LCD s dlhým uhlíkovým reťazcom. Výsledkom je, že rozvoj Zellweger syndróm, infantilné ochorenie Refsumova, neonatálnu adrenoleukodystrofie, giperpipekolovaya acidúria, čo vedie k úmrtiu pacienta v detstve. Menej závažné ochorenie Group 2 (tselvegeropodobny syndróm a point chondrodysplasia Rizomelicheskaya) Pozorovaná u defektu najmenej niekoľko dôležitých enzýmov.

Defekt aspoň jeden enzým prejavuje ťažké ochorenie 3 skupiny, a to najmä v podobe adrenomieloneyropatii - s deficitom lignotseril-CoA Ligas, psevdoneonatalnoy adrenoleukodystrofie - s deficitom acyl-CoA oxidázy, hyperoxalúria typu 1 - s deficitom alanín glioksilataminotransferazy, akatalazemii - s deficitom kataláza, rovnako ako iné choroby, ktoré majú nedostatky peroxizómu glutaryl-CoA oxidázy a bifunkčné enzým. Refsumova syndróm (dedičné ataxia polinevropaticheskaya) - ochorenie charakterizované lézií periférneho nervového systému, cerebelárne ataxie, poruchy zraku (pigmentová degenerácia sietnice).

Často sa choroba vyvíja v prípade pokrvnosti rodičov pacientov. V biochemické štúdie ukazujú zvýšené hladiny v krvi fytanové kyselina (C₂₀ - LCD s rozvetveným reťazcom) a jeho akumulácie v periférnom nervovom systéme, mozgu a miechy, pečeň, obličky, srdce a ďalšie orgány. To isté možno pozorovať v iných lipidózy. Develop degeneratívne zmeny v nervovom systéme - predovšetkým v nervoch, ich korene, bunkami predné rohy miechy, cerebelárne dráh sietnicu. Tam zahusťovanie pia mater.

Liečba je symptomatická - vitamíny B, Inhibítory lieky (neostigmín methylsulfát, galantamín, atď.), Masáže, rehabilitácia, zelený použitie obmedzenia (hlávkový šalát, cibuľa). Paréza chodidlá extensors sa odporúča nosiť ortopedickej obuvi. Hoci prognóza je priaznivá, s porážkou srdce môže byť náhla smrť.

osteochondrodysplazie (Gr. osteón kosť + chondros chrupavka + dysplázia) - skupina kongenitálna ochorení kostí spôsobenej porušením embryonálneho vývoja osteochondrální systému a sprevádzané systémovými kostných lézií, často s mezenchymu odvodené patológiou: skrátenie končatiny, najmä v dôsledku proximálnej (rizomeliya), Nanizmu, neprimerané postavu. Poveternostné priaznivá, ale vysoké fyzickej záťaže je možný vývoj dystrofia (osteoartritída) A čoskoro postihnutia.

Medical bioneorganika. GK ovce