Peroxisome choroba

Peroxyzómového choroby sú spôsobené:

• Narušenie Peroxisome biogeneze s násobkom enzýmu nedostatočnosťou (Zellweger syndróm, neonatálna adrenoleukodystrofie, infantilné formy Refsumovy choroby, giperpipekolicheskaya acidémiou);
• peroxysomal zlyhaniu jednotlivých enzýmov v peroxyzómového intaktné (pohlavie viazaného adrenoleukodystrofie, akatalazemiya a niektorých ďalších ochorení).

Zellweger syndróm (syndróm tserebrogepatorenalny) - najznámejšia forma peroksisomopaty. Má autozomálne recesívny vzor dedičnosti.

Deti s týmto syndrómom je označený charakteristickou tvár: vysoké čelo, epikant, malé orbitálne hypoplázia obočie, mikrognatia, divergencia lebky stehy, deformácie ucho, zákaly rohovky, očných zákalov, Brushfilda miesta v dúhovke, kryptorchidismus, epispadias / Hypospadias, plytvanie, generalizované hypotónia záchvaty.

Stredná dĺžka života - niekoľko mesiacov. Príčina smrti - aspiračná pneumónia, srdcové zlyhanie.

Peroxizómov v hepatocytoch a nefroepitelii chýba. Charakteristicky porušenie migráciu neurónov v mozgovej hemisféry, cerebellum, nižších olivových jadier. Hrubo -ochagovaya Lissencephaly ďalšie anomálie gyrus, corpus callosum vady. V mozgovej kôre a periventrikulárneho oblastiach - poruchy myelinizácie, pozorované početné makrofágy s obsahom lipidov.

Pečeň sa zväčší, fibrozirovana prechádza do cirhózy v 30% prípadov. Obličky udržať embryonálny lobulation obsahovať cysty. Diagnostická hodnota má hemosideróza pečeň.

Refsumova choroba, infantilné forma má autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Nedostatok peroxizómov a ich prevádzky nedostatočnosťou porušenie sprevádzaná akumuláciou fytanové enzýmov, kyselín a pristanovoy LCD s veľmi dlhým reťazcom v krvnej plazme. Klinicky a etiologicky odlišná od dospelých forme a podobá symptóm Zellweger.

Prejavuje sa v novorodeneckom období vo forme retinitis pigmentosa, progresívne stratou zraku, straty sluchu, psychomotorické retardácia, cerebelárne ataxie, osteoporóza, dizmorfiyami osobe, hepatomegália, hypocholesterolemie. Prognóza je priaznivé pre vylúčenie zo stravy chlór-fillsoderzhaschih výrobkov a mäsa prežúvavcov.

Adrenoleukodystrofie, pohlavie závislá - to je prvá a najčastejšie ochorenie, ktorá je popísaná v tejto skupine. Predpokladá sa deficit lignotseroil-CoA syntetázu. Mutantný gén bol mapovaný na dlhom ramene chromozómu X (Xq28). Chorí chlapci. Nástup ochorenia je označený vo veku 4-8 rokov, s správanie, citové výbuchy, a smrť - vo veku asi 10 rokov.

Klinické prejavy nedostatočnosti nadobličiek sa vyvíja v 15-30% pacientov. Nadobličky sú znížené, bunka oblasť lúča obsahujú lipidovej inklúzie lamellirnogo konštrukciu a pozostávajú z esterifikovaného cholesterolu nasýteného veľmi dlhým reťazcom LC (C24, C26). Súčasne dochádza k akumulácii lipidov v bielej hmote mozgových hemisfér v prvých postparietal alebo nosičovotylovom laloku s demyelinizácia, perivaskulárnej lymfocytárnej infiltrát.

Hyperoxalúria - metabolické poruchy glykolová a glyoxylovej kyseliny, sprevádzané zvýšenou syntézou a vylučovanie obličkami oxalátu (šťavelanu), ich akumuláciu v tkanivách.

Primárne hyperoxalúria je autozomálne recesívny model dedičnosti. Rozlíšiť typy I a II, respektíve nedostatočné glioksilataminotransferazy dehydrogenáza a kyselina D-glycerová. Klinické prejavy typov I a II sú identické. Prvé príznaky v 65% prípadov sú detekované pred dosiahnutím veku 5 rokov v podobe typickej obličkové koliky alebo asymptomatickou masívne hematúria. Viac ako 80% pacientov zomiera na chronickým zlyhaním obličiek pred dosiahnutím veku 20 rokov. V obličkách - nefrolitiázy, hydronefróza, akútne alebo chronické pyelonefritídy. Renálny tkanivo je veľmi hustá, rezať tieseň, tukových kryštálov okom viditeľné. Okrem obličiek oxalátu môže byť uložený v prakticky všetkých orgánov. Šťaveľan vápenatý kryštály boli zaoblené, guľový alebo diamantové tvar, má dvojlom v polarizovanom svetle, ľahko nažltlé, bez zafarbené hematoxylínom a eozín a COSS, majú radiálne ryhovanie, zle rozpustné vo vode.

Sekundárne (získanej) hyperoxalúria môže nastať, keď množstvo exogénne a endogénne intoxikáciou: etylén otrava glykol, nedostatok pyridoxínu, alebo metoxyfluran anestézie halotanom, dna, urémia, a resekcia tenkého čreva, ileostómiou, sekundárne urolitiázy, pyelonefritída, tubulointersticiálna nefritída, sú deti často sa objaví na pozadí závažných vrodených chýb močového systému. Oxaláty selektívne uložená v rovných úsekoch spletitých kanálikov obličiek. Keď extrarenálnou vklady nemožno vylúčiť primárnej oksaloz.