Klasifikácia mukopolysacharidózy. Hurler choroba, Genter, Sanfilippo, Morquio

Typ mukopolysacharidóza I (Hurler choroba) -nasledovanie autozomálne recesívny. Bunky a intercelulárnej látka uložená dermatapsulfat, heparansulfát a Gangliozidy. Tam je nedostatok enzýmu beta-galaktozidázy, a poslednimdannym a-iduronidázy.

Tam boli závažné príznaky gargoilizma s progresívnymi duševných porúch, predčasného zakalenie rohovky, hluchoty a hepato-splenomegália. V krvných lymfocytov s granúl s Metachromatická v moči sa prudko zvýšil obsah mukopolysacharidov. Deti umierajú vo veku 10-12 rokov s príznakmi poškodenia mozgu (hydrocefalus), srdca alebo zo vracajúcich infekcií.

Typ Mykopolisaharidoz II (Genter choroba) -nasledovanie recesívne, spojené s X-hromosomon, ktorá je uložená v tkanivách dermatániumsulfátu a heparániumsulfátu, na nedostatky | 3-galaktozidázy a podľa posledných údajov, nedostatok enzýmu a-sulfatázy iduronosulfat [Swift Th, Mac Donald Th, 1976 .. ]. Ochorenie prevádzkuje dlho v porovnaní s Hurler ochorenie, symptómy nie sú tak výrazné, že nie je žiadny zákal rohovky. V moči, množstvo mukopolysacharidov zvýšila, v krvných lymfocytov - granule s Metachromatická.

Typ Mykopolisaharidoz III (Sanfilippo choroba) - dedičnosť Autozomálna recesívne. V tkanivách nahromadené heparansulfátu. Tam je nedostatok beta-galaktozidázy. Okrem toho, znížená aktivita v orgánoch geparansulfatazy [Cain H. et al., 1976]. Vyššie somatických zmien prevláda psychomotorickú retardáciou. Avšak, podľa N. Cain et al. (1976), obsah GAG v pečeni zvýšená 12,5 krát proti štandardom, najmä v dôsledku hromadenia heparansulfátu. Podobná látka sa nachádza v neurónoch v mozgu, v tepne stien, sleziny. Množstvo GAG moču zvyšuje, v krvných lymfocytov - Metachromatická granúl.

Mukopolysacharidóza typ IV (Morquio choroba) -nasledovanie autozomálne recesívny. V tkanivách kerataisulfat meškanie vzhľadom k N-atsetilgeksozaminsulfatazy deficitu. Prevládajúce kostrové zmeny a zákalu rohovky. Granule v lymfocytoch chýba.

Typ Mykopolisaharidoz V (Shey choroba) -to v súčasnosti považovaný za variant mukopolysacharidózy typu I, sa klinicky prejavuje u dospelých, od aktivity enzýmu a, L-iduronidázy mierne znížená.
Typ mukopolysacharidóza VI (Maroto ochorenie - Lamy) - dedičnosť je autozomálne recesívny.

V tkanivách je oneskorený dermatan. Tam je nedostatok enzýmu 4-acetylgalaktozamín 4-sulfatázy. Zvyšok je podobná typu mukopolysacharidóza ochorenie I, avšak porušenie psychomotorického vývoja je veľmi nízka alebo chýba.

Typ mukopolysacharidóza VII vyznačujúci sa tým, deficitom enzýmu beta-glukuronidázy. Tkanivo sa akumuluje a vylučuje sa do dermatan moču. Prejavy choroby sú podobné mukopolysacharidóza typu I, ale nie tak výrazný.

mukopolysacharidóza typicky diagnostikované klinické príznaky, a tiež na základe biochemické stanovenie GAG ​​v moči a prítomnosti Metachromatická granúl do krvi lymfocytov. Histochemické štúdie ťažké, pretože GAG ​​veľmi ľahko rozpustených pri fixácii tkaniva, a morfologické zmeny maloharakterny. Pokiaľ dôjde k ochoreniu v rodinách, odporúča sa k amniocentéza, štúdiu amniovej kultúry a amnion buniek tekutiny na prítomnosť GAG.

Takže na záver, je potrebné poukázať na to, že aj napriek prevládajúce výmenné porušovaniu GAG v takzvaných "čistých" mukopolysacharidových porúch, ktoré sú vlastne skupina ochorení, pri ktorých sú vo väčšine prípadov porušovania zmiešaných typovo mukopolysacharidov a Gangliozidy.