Génová terapia pomáha pri liečbe syndrómu Sanfilippo

Video: Boris Uvaydov - chronická únava. Liečba chronickej únavy. nespavosť

Sanfilippo syndróm typu A alebo typu mukopolysacharidóza IIIA (MPSIIIA) - neurodegeneratívne ochorenie spôsobené mutáciou génu, ktorý kóduje enzým sulfamidazu.

Mutácia tohto génu vedie k nedostatku sulfamidazy, ktorá hrá dôležitú úlohu v rozpadu glykozaminoglykánov.

Ak sa tieto látky nie sú zničené alebo odstránené, sa hromadí v bunkách a spôsobujú dysfunkcie orgánov, najmä mozgu.

Deti narodené s touto mutáciou, zvyčajne diagnostikovaná vo veku 4-5 rokov medzi nimi. Trpí neurodegenerácie, ktorá spôsobuje mentálnu retardáciu, agresivita, hyperaktivita, poruchy spánku, strata reči, problémy s koordináciou pohybov. Pacienti, ktorí zomrú v ich mladistvom veku.

Riaditeľ viedol tím Biotechnology Center zvieratá a pre génovú terapiu CBATEG Fatima Bosch, génová terapia vyvinula, ktorý je schopný liečenia Sanfilippo syndrómu, aspoň pri pokusoch na zvieratách. Predklinické štúdie u myší a psov boli úspešné.

Liečba sa skladá z jedného chirurgického zákroku, pri ktorom je mozgovomiechový mok vstrekovaného prasitrynes-asociovaný vírusový vektor. Vírus, ktorý je neškodný, geneticky modifikuje mozog a miechu buniek, tak, aby boli opäť schopní vyrábať sulfamidazu. Vektor sa potom pokračuje sa šíriť do orgánov a tkanív v celom oprava genetickú vadu (napr., V pečeni).

Akonáhle je aktivita enzýmu obnovená, úroveň glykozaminoglykánov postupne vracia k normálu, usadeniny v bunkách zmizne, zníženie príznakov neurodegenerácie a zapojenie ďalších orgánov. V dôsledku správanie zvierat vrátil k normálu, a život sa nelíši od zdravých zvierat. Kým chorý myš žilo len 14 mesiacov po génovú terapiu myši na žiť tak dlho, kým ich zdravé náprotivky.

Tento jedinečný výskumný projekt bol vykonaný UAB a farmaceutickú spoločnosť Esteve. Viac informácií o výsledkoch experimentov a ich vyhliadky možno čítať on-line vydanie časopisu Journal of Clinical Investigation.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno