Génová terapia sa vracia sluch hluchým myšou

Video: Sluchové pomôcky a kochleárne implantáty

Medzinárodný tím vedcov zo Švajčiarska a Spojených štátov bola schopná obnoviť vypočutie u myší s vrodenou hluchotou pomocou génovej terapie.

V časopise Science Translačný Medicine pracovníkov Harvard School of Medicine, Detská nemocnica Boston a Švajčiarsky federálny technologický inštitút v Lausanne povedané, ako sa naučiť zaobchádzať s genetickým percepčné nedoslýchavosťou.

Podľa štatistík Svetovej zdravotníckej organizácie, svet má asi 360 miliónov ľudí so sluchovým postihnutím, a vo vývoji rôznych typov genetickej hluchoty zahŕňajúci viac ako 70 rôznych génov.

Cez zložitosť, profesor Jeffrey Holt (Jeffrey Holt) z oddelenia ORL z Boston detská nemocnica, v Centre pomenoval F. Kirby neurobiológie, spolu s Dr. Charles Askewová (Charles nakrivo) rozhodol dobyť genetickou hluchotu.

TMC1 gén sa stala hlavným cieľom výskumníkov, pretože je to jeden z najčastejších príčin genetického sensorineurální straty sluchu (za zlomok TMS1 mutácie zodpovedať za 4-8% klinických prípadov). Tento gén kóduje proteín, ktorý hrá hlavnú úlohu v konverziu zvuk do zrozumiteľnej pre elektrické signály mozgu.

Vedci testované dva rady laboratórnych myší, z ktorých jedna bola TMC1 delécie génu (recesívny model vrodené hluchote u ľudí - detí s dvoma kópiami defektného génu TMS1 strácajú svoj sluch v ranom veku). V týchto myší majú špecifickú génovú mutáciu TMS1 s názvom Beethoven, v ktorom pacienti postupne stratil sluch ľudí vo veku 10-15 rokov.

Dodať normálneho génu choré myši Boston výskumníci používali AAV1 prasitrynes-asociovaného vírusu s aktivátorom, ktorý obsahuje gén iba vo vlasových buniek sluchadla, čím sa dostane späť do ucha. Pre svoje pokusy sa používa niekoľko vírusov sérotypov AAV1 a niekoľko rôznych promotorov nájsť optimálnu kombináciu. Jeden najúspešnejší kombinácia v skutočnosti obnovená generovanie elektrické impulzy a odozvy sluchové oblasti mozgu na zvukové signály.

Tieto výsledky môžu byť skutočne nazývaný revolučný. Až do nedávnej doby, ľudia s týmito chorobami nemal inú možnosť, ale nová liečba naozaj funguje. Ak sa hluchý myš spočiatku len sedel na zemi, po génovú terapiu, sa postupne začali reagovať na zvuky a začal sa správať ako zdravé príbuznými. Avšak vypočutí zvieratám predtým, než sa vráti, nie sú úplne.

Vývoj génovej terapie hluchoty je financovaný Bertarelli (Bertarelli Foundation). Jeho spolupredseda Ernesto Bertarelli povedal, že teraz je rozhodujúci čas v tejto náročnej práci. Povedal: "Tieto výsledky naznačujú, že vedci priblížiť k hranici, za ktorú môžeme prekonať genetickú hluchotu. To je skvelý príklad toho, ako vyspelá je možné vedeckých úspechov transformované do praktických riešení reálneho života. "

Pripomeňme, že pred niekoľkými rokmi, vedci pomocou génovej terapie mohla úspešne obnoviť sluchu u hlodavcov s Usher syndróm, vzácnou genetickou poruchou, ktorá sa prejavuje vrodenou senzorineurální stratou sluchu a postupnej strate zraku. Nový výskum je ešte výraznejší úspech, pretože jej plody budú ťažiť milióny pacientov.

Vírus AAV1 už testovaný na génovú terapiu slepoty, ochorenia srdca, svalová dystrofia a ďalšie. Profesor Holt dúfa, že v blízkej budúcnosti, možno za 5 rokov, génová terapia bude percepčné straty sluchu v klinickej praxi.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno