Vedci objavili nový gén dilatačná kardiomyopatia

Medzinárodný tím vedcov objavil nový gén spojený s familiárnej dilatačnou kardiomyopatiou - jedno z najčastejších ochorení srdcového svalu u detí.

Vedci dúfajú, že ich objav povedie k vytvoreniu novej génovej terapie, ktorá bude mať oveľa lepšie vyhliadky než súčasnými terapiami.

V súčasnej dobe sa predpokladá, že asi 1 z 1000 ľudí na svete má dilatačná kardiomyopatia (DCM) - choroba, ktorá postupne slabne a zvyšuje srdcový sval, a končí predčasnou smrťou.

Dilatačná kardiomyopatia - je komplexný genetická ochorenie spojené s mutáciami v aspoň 40 rôznych génov. Nesmotryanatakiedannye, boleechemv 50% sluchaevDCM príčina zostáva neznáma. Táto choroba je nevyliečiteľná, a moderné metódy umožňujú ovládať iba príznaky a čo najviac, aby sa zabránilo komplikáciám.

Vo svojej štúdii, ktorá bola uverejnená v NatureGenetics, autori z Indie, Japonsko, Taliansko a v Spojených štátoch našli súvislosť medzi DCM a nadmernú aktivitu mTOR proteínov. Je potešiteľné, že tento proteín môže byť blokovaná množstvom liekov, ktoré sú už schválené Úradom pre kontrolu potravín a liečiv Spojených štátov fondov.

Jeden liek, ktorý blokuje mTOR proteín (skratka pre mammaliantargetofrapamycin - «cieľ rapamycínu u cicavcov") - je rapamycín, aktívne ispolzuemyysegodnya potlačiť imunitný systém príjemcu po transplantácii orgánov. Predbežné výsledky naznačujú, že droga zastavuje progresiu DCM.

Štúdia bola vykonaná pod dohľadom School of Medicine Ike (IcahnSchoolofMedicine) v nemocnici Mount Sinai v New Yorku. Jeden z jej autorov, Dr Valentin Faster (ValentinFuster), profesor kardiológie, opisuje výsledky ako "mimoriadne".

Ak hovoríme o kardiomyopatia, profesora Fastergovorit: "Dúfame, že jedného dňa dostane novú liečbu pre každú genetickej variability spojené s týmto komplexným ochorením, skôr než obvyklé lieky, ktoré iba odložiť srdcového zlyhania a smrť."

Hovorí, že nové štúdie by mohlo viesť k vytvoreniu prvých takých terapiou, a to je lúč nádeje pre pacientov, ktoré medicína má čo ponúknuť.

RAF1 vzácne mutácie sú zodpovedné za 10% DCM u detí

Pre ich autor štúdie olova Bruce Gelb (BruceGelb) a jeho kolegovia vykonali sekvenovania DNA viac ako 500 dospelých a detí s dilatačnou kardiomyopatiou, rovnako ako 1000 zdravých kontrol. Vzorky boli rozdelené podľa etnického pôvodu a krajiny pôvodu, s cieľom maximalizovať užitočnosť genetických informácií.

Výskumníci hovoria, že ďalší krok svojej práce - štúdium biologického mechanizmu na zvieracom modeli a na získanie dát potrebných na vykonávanie klinických štúdií zahŕňajúcich dobrovoľníkov trpiacich DCM s určitými genetickými variáciami.

Potom, čo strávil sekvenovania DNA, zistili, vzácne genetické mutácie RAF1 génu v troch kohortách (južnej Indii, severnej Indii a Japonsko). Pacienti s týmito mutáciami často diagnostikovaná v detstve DCM. Tieto mutácie sú zodpovedné za 10% prípadov DCM, diagnostikovaných u detí v týchto kohortách.

Je to prítomnosť týchto mutácií RAF1 zvyšuje aktivitu mTOR proteínu, ktorá bola potvrdená v priebehu pokusov s modifikovaným zebrafish pruhované. Keď ryba týchto genetických chýb liečených rapamycín, zmena srdce čiastočne ustúpila a mTOR činnosť sa vracia do normálu.

ProfessorGelbgovorit, dátum Chthon, žiadna účinná génová terapia, takže "tieto výsledky potvrdzujú účinnosť lieku na trhu k dispozícii v RAF1-zobrazenej kardiomyopatia - veľký úspech."

"Kriticheskivazhnyysleduyuschiyshag - etoizuchenie biologický mechanizmus na zvieracom modeli a prechod na klinických štúdiách rapamycínu alebo príbuzných liečiv u pacientov s DCM, ktoré majú tieto genetické varianty," - záver výskumníci.

Predné kardiológie Mount Sinai Hospital prispeli k vývoju novej klasifikácie kardiomyopatia systému. Pomenované MOGE (S), nový systém nastavený pod vplyvom klasifikácie TNM, ktorý sa používa v onkológii. Dovolila, aby sa stala univerzálnym jazykom pre celé lekárskej verejnosti.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno