Príčiny ochorenia Tanger a symptómy, epidemiológie a liečba ochorení Tanger

Video: Alkoholizmus Liečba ľudových opravné cytomegalovírus

Tangier ochorenia (Tangier choroba) - vzácne dedičné metabolické ochorenie, ktoré sa prejavuje v znížení hladín lipoproteínov s vysokou hustotou (niekedy označovaný ako "dobrý cholesterol").

Avšak, veľké množstvo HDL sú uložené v niektorých tkanivách, čo spôsobuje zmenu farby.

V neskorších fázach Tanger ochorenie môže viesť k dysfunkcii a zlyhanie orgánov.

Tanger ochorenia Synonymá:

• nedostatkom lipoproteínu s vysokou hustotou.
• s vysokou hustotou deficit lipoproteín typu 1.
• Family deficit alfa-lipoproteínov.

História objavu choroby v Tangeri

V roku 1959, päť rokov starý chlapec menom Teddy Laird, ktorý žil na ostrove v Tangeri (Virginia), bol hospitalizovaný s výrazným nárastom v žlto-oranžové mandle, ktoré potom boli chirurgicky odstránené. S predbežnú diagnózu Niemann-Pickova syndrómu chlapec bol poslaný do amerického National Cancer Institute.

Inštitút Dr. Donald Fredrickson (Donald Fredrickson) sa začal zaujímať v tejto veci a zistil, že chlapcova diagnóza je zlá. V roku 1960 sa spolu s Dr. Aviolo Lake, ktorý ošetrené Teddy odišiel do Tangeru ostrov pre ďalšiu inšpekciu.

Dr. Fredrickson nájdených podobné príznaky sestra Teddyho, a tiež odhalili veľmi veľký počet "penové" makrofágov nielen v mandliach, ale aj v iných bunkách, vrátane buniek sleziny a kostnej drene. Počas svojej druhej ceste do ostrovného lekári našli obe deti sú veľmi nízke HDL. To všetko dohromady, sa stal základom pre objav novej genetickej choroby, ktorý bol pomenovaný na počesť Tanger Island.

epidemiológia

Tanger ochorenie sa považuje za extrémne zriedkavé a understudied. V roku 1988 Americkí vedci majú informácie len o 27 prípadoch, a od roku 1992 tam bolo až 50. Väčšina prípadov opísaných v oblastiach ležiacich v blízkosti Tanger Island, Virgínia.

Tento posledný fakt môže súvisieť s tzv "zakladateľa efekt". Je zrejmé, že niektoré z prvých kolonistov sa usadil v Tangeri v roku 1686, bol nositeľom vzácnou genetickou mutáciou, a všetci pacienti - je to jeho potomkovia, ktorí po tri stáročia odišiel do okolitých okresov.

Po roku 2000, po celom svete, že boli zhromaždené údaje o viac ako sto prípadov. Tento nárast štatistiky v posledných desiatich rokoch možno pripísať skutočnosti, že skôr o tejto chorobe, málo sa vedelo, a tieto prípady nie sú zohľadňované, ako by mal.

Príčiny a mechanizmy choroby

Vedci zistili, že príčinou ochorenia Tanger - porušením HDL membránového transportu. To má receptory, ktoré sa viažu lipidy intracelulárne v makrofágoch. Po nadviazaní tuky sú prepravované v endosomech a výstup z bunky bez zmeny.

Ľudia sa zlyhaním Tangier ochorenie sa vyskytuje v tomto cykle - receptory viažu lipidov v makrofágoch, ale neobjavujú sa späť von z bunky. Tento mechanizmus je potvrdené pozorovacích dát.

Takéto narušenie transport lipidov je spojená s génom mutáciu ABCA1. Tento gén kóduje "sprievodca" pre syntézu proteínu, ktorý je zodpovedný za uvoľnenie cholesterolu a fosfolipidov z buniek. Táto choroba je dedičná autozomálne recesívne.

ABCA1 génová mutácia vedie k postupnému hromadeniu týchto látok v rôznych tkanivách, čo vedie k tkanivu stáva jasne žltá-oranžová farba. ukladanie cholesterolu môžu byť toxické pre bunky, čo spôsobuje dysfunkciu a bunkovú smrť.

Okrem toho je neschopnosť transport cholesterolu a fosfolipidov z buniek vedie k veľmi nízkej úrovni HDL v krvi, a to - významným rizikovým faktorom pre kardiovaskulárne príhody u pacientov s ochorením Tangier.

príznaky

Charakteristické črty Tangier ochorenia zahŕňajú zníženej hladiny alebo úplný nedostatok v krvnej plazme lipoproteín s vysokou hustotou (HDL) cholesterolu, zvýšenej hladiny esterov cholesterolu v mandliach, sleziny, pečene, kože a lymfatických uzlín. U detí, najvýraznejšie príznakom choroby - mandlí škvrna na žlto-oranžovej farby. Choroba sa vyvíja veľmi pomaly, takže väčšina pacientov zomiera pred dosiahnutím veku 60 rokov.

Liečba ochorení Tanger

K dnešnému dňu, liečba ochorení Tangeru si kladie za cieľ bojovať s komplikáciami z kardiochirurgia odstránenie orgánov. Ako možné metódy liečby v 90. rokoch, génová terapia bolo navrhnuté, ale práca na ňom nie je ani zďaleka vyčerpávajúci. Pacientom sa odporúča, aby diéta s prísnym obmedzením tuku. V niektorých amerického výskumu sú strediská pracujú na vytvorení určitých liekov.

Organization of America, venovaná štúdiu choroby v Tangeri:

• Informačné centrum genetických a zriedkavých chorôb (Gaithersburg, Maryland).
• National Association of ochorení a súvisiacich chorôb, Tay-Sachs (Brookline, Massachusetts).
• Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice (Bethesda, Maryland).

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno