Familiárnej hypercholesterolémie príznaky, liečba a poradenstvo

Video: Ktoré králiky ochorenia možno predchádzať a liečiť niektoré nemajú zmysel?

Dedičná (familiárna) hypercholesterolémia - to je genetická problém, ktorý je spojený so zvýšenou hladinou cholesterolu v krvi a vysoké riziko kardiovaskulárnych ochorení.

Liečba familiárna hypercholesterolémia patrí strava, pravidelné cvičenie, a prijímať preventívne lieky, ktoré znižujú hladinu cholesterolu. Toto ochorenie je tiež známy ako familiárna hyperlipidémia alebo xanthelasmatosis hypercholesterolemickou mutácie LDL receptora.

Cholesterol je prirodzenou zložkou bunkových membrán. Je nevyhnutné pre mnoho biochemických procesov v tele, vrátane syntézy hormónov. Cholesterol dostaneme prevažne z potravín živočíšneho pôvodu. Niektoré množstvo cholesterolu u našej pečeni.

Cholesterol v krvi je tradične rozdelený do "zlé" a "dobré". Pod pojmom "zlého" cholesterolu, sú lipoproteíny s nízkou hustotou, alebo LDL. Sú to oni, kto sú zodpovední za rozvoj aterosklerózy - upchaté tepny patologické. Pod pojmom "dobrého" cholesterolu znamená lipoproteíny s vysokou hustotou (HDL), ktoré udržujú LDL pod kontrolou a pomôže znížiť riziko kardiovaskulárnych ochorení.

Familiárna hypercholesterolémia - je dedičná choroba, ktorá je zodpovedná za 10% ochorení vencovitých tepien, ktoré vznikajú v ranom detstve, v aktívnych ľudí mladších ako 55 rokov. Dôvodom hyperlipidémia je rodina génová mutácia, ktorá sa vyskytuje v jednom von 200-300 ľudí.

Medzi rizikové faktory patrí familiárna hypercholesterolémia:

• História ochorenia v rodine.
• Infarkt v mladom veku s príbuznými.
• Vysoká úroveň LDL u jedného alebo oboch rodičov, a to najmä v prípade, že je odolná voči liečebné účely.

prejavy choroby

Vysoký krvný cholesterol sám o sebe nespôsobuje žiadne príznaky. Osoba, ktorá by ani nevedel, o probléme, kým sa prejsť krvné testy.

Príznaky tohto ochorenia môžu byť nasledovné:

• Vysoká hladina cholesterolu v krvi
• Cholesterol vklady na kolená, lakte a zadku - xantomy.
• Bolesť na hrudi spôsobenej zúžením vencovitých ciev - angínu.
• Infarkt, ktoré sa vyskytujú v relatívne mladom veku.

Mechanizmus familiárnej hypercholesterolémie

Cholesterol je dodávaný do buniek cez krvné riečište. Molekuly LDL sú pripojené na špecifické bunkové receptory, sú ako boli vytvorené pre nich (na "zámok a kľúč"). Vzhľadom k prítomnosti týchto receptorov cholesterolu vstupuje do buniek a plniť svoje prirodzené funkcie.

Gene v chromozóme 19, nazvaný LDLR-gen kóduje bunkové receptory. V familiárna hypercholesterolémia u pacientov s dedičnou mutáciou LDLR-génu, čo má vplyv na vývoj receptorov cholesterolu, ich počtu a zloženia. To znamená, že LDL nie je dobre absorbovaná bunkami, zostávajúce vo voľnej forme v krvnom riečisku. Vysoký LDL cholesterol v krvi vedie k rozvoju aterosklerózy - základné príčiny infarktu a ďalších závažných ochorení.

Dedičnosť familiárnej hypercholesterolémie

Familiárna hypercholesterolémia - je tzv Autozomálna dominantný neporiadok. Vo veľkom počte prípadov je defektný gén sa dedí z jednej nositelya- v ojedinelých prípadoch sú obaja rodičia nosičmi.

1. defektné gén od jedného rodiča.

Ak je jeden z rodičov je nositeľom jednej normálne a jednu defektného génu v páre, každé dieťa má 50% šancu, že zdedí jeden mutovaný gén. Riziko vzniku ischemickej choroby srdca už v ranom veku je závislá na veku a pohlavia pacienta, dieťaťa:

• U 50% mužov s ochorením rozvinúť ischemickej choroby srdca ako dosiahnu vek 50 rokov.
• Všetky 100% mužov narodených z podpory rodiny hyperlipidémia, ischemická choroba srdca bude trpieť po dobu 70 rokov.
• Približne 85% z týchto mužov sa môže stať, infarkty, než dosiahnu vek 60 rokov.
• 12% žien zdedí túto mutáciu, žiadny ischemickej choroby srdca ako 50 rokov. Asi 74% z nich trpí ischemickou chorobou 70 rokov.

2. defektný gén od oboch rodičov.

V tomto prípade je pesimistickejší predikcie - jeden zo štyroch detí (25%) zdedí dva defektné gény priamo v pároch. V tomto prípade je dieťa vyvinúť závažné ochorenie koronárnych v prvých desaťročiach života, a to aj v detstve. Táto forma familiárna hypercholesterolémia rezistentné na liečbu. Cez všetky opatrenia, riziko srdcového infarktu je veľmi vysoká. Pacienti môžu zažiť intenzívne ukladanie prebytočného cholesterolu pod kožou - mnoho xantomů na kolená, lakte, zadok.

diagnóza choroby

Diagnóza familiárna hypercholesterolémia je nastavený v súlade s výsledkami mnohých testov, vrátane:

• fyzikálne vyšetrenie.
• Krvné testy na cholesterol.
• Štúdia Heart (stress test).
• Genetická analýza pre potvrdenie.

Liečba familiárnej hypercholesterolémiou

Pretože choroba je dedičná, to nie je úplné vyliečenie od neho. Liečba je zameraná na zníženie rizika ischemickej choroby srdca a infarktu.

Odporúčania zahŕňajú:

• Zmena stravy. Pacienti sa dôrazne odporúča obmedziť príjem potravín, ktoré obsahujú cholesterol a nasýtené tuky. To je tiež užitočné jesť viac vlákniny - čerstvé ovocie a zeleninu. Po 3-4 mesiacoch takejto diéty lekár vykonáva opakované skúšky, aby rozhodli o ďalších opatreniach. V každom prípade, strava - to je nevyhnutnou súčasťou liečby!
• Rastlinné steroly a stanoly. Tieto látky sú štruktúrne podobné cholesterolu, ale nie sú absorbovaná bunkami tela. Štúdie preukázali, že použitie sterolov a stanolov vedie k zníženiu hladiny cholesterolu v krvi. Zdroje týchto látok sú kukurica, ryža, orechy, a rastlinné oleje.
• Cvičenie. Pravidelné cvičenie pomáha znižovať hladinu cholesterolu v krvi, čo potvrdzujú početné štúdie.
• Riadenie telesnej hmotnosti. Obezita - je veľmi významným rizikovým faktorom. Udržiavanie normálnej index telesnej hmotnosti (BMI) - je jedným z hlavných cieľov liečby. Okrem toho sa znižuje riziko aterosklerózy, bude boj proti obezite pomôže znížiť pravdepodobnosť vzniku cukrovky a ďalších chorôb.
• Zastavenie fajčenia. Toxické zložky tabaku iniciácii primárnej cievneho poranenia, ktorá začína postupný aterosklerózy a arteriálnej oklúzii.
• farmakoterapie. Vo veľmi malé percento pacientov s familiárnou hyperlipidémiou zmení znižovať hladinu cholesterolu bez liekov. Drvivá väčšina pacientov potrebujú stály príjem špeciálnych agentov, ako sú statíny (atorvastatín, simvastatín, lovastatín).
• ďalšie procedúry: LDL aferézu, ktorý je pre čistenie krvi lipoproteínov pomocou špeciálneho zariadenia.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno