Prvým krokom k génovej terapie horoideremii, vzácna genetická ochorenie očnej

Horoideremiya (choroideremia), vzácna genetická ochorenia oka, prístupné génovej terapie.

To bolo nedávno oznámil v časopise The Lancet.

Výsledky klinickej štúdie fázy 1/2 ukázal zastaviť degeneráciu sietnice a zachovať fungujúci fotoreceptory v pozadí génovej terapie.

Horoideremiya spôsobil CHM jedinú mutáciu v géne, ktorý kóduje proteín (REP1 rab doprovod proteín). Pretože tento gén je X-viazaná, takmer všetci pacienti - muži. Žena môže byť chorý horoideremiey len vtedy, keď jej matka bola dopravcu, a jeho otec bol chorý. Avšak, takéto prípady sú veľmi zriedkavé, pretože horoideremiya sa vyskytuje asi u 1 osobu 50,000 populácie.

Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1872, a jeho gén bol najprv klonovaný v roku 1990. Mimochodom, sa stala jedným z prvých úspechov, ktorý sa zhoduje so začiatkom Human Genome Project. Horoideremiya udrie sietnici, pigmentového epitelu sietnice (RPE) a cievnatku.

"Zvyčajne v období dospievania sa pacient začne strácať svoju nočné videnie. Neskôr sa zníži zorné pole, a 40-60 rokov, nasleduje strata centrálneho videnia a slepota"- povedal v rozhovore s Medscape Medical News Dr. Matthew During, profesor neurovedy na University College of Ohio medicíny (Columbus, USA). To, že je jeden z vývojári vírusových vektorov pre génovú terapiu horoideremii.

Ideálny kandidát pre génovú terapiu

Génová terapia má zmysel horoideremii. Gen fragment chýba, je veľmi malý, a efektívna cieľového génu je ľahko dostupný, pretože bunky sietnice je relatívne ľahké dodávať vírusového vektora s génom materiálu.

Hlavný vynálezca Dr. Robert E. MacLaren, profesor oftalmológie na Nuffield Laboratory z University of Oxford, povedal: "Degenerácia buniek - pomalý proces, takže viac času k oknu intervenčná pred vízie dôjde k strate",

Génová terapia dedičných porúch má vážny precedens skôr vyvinutý liečebný Leber kongenitálna amaurózu typu 2, spôsobené mutáciou RPE65 gen. V niekoľkých klinických štúdiách v roku 2007, viac ako 200 pacientov podstúpilo génovú terapiu, čo viedlo k dramatickému zlepšeniu zraku.

"RPE65 LCA dáva dysfunkcii degenerácia sietnice a, takže dodávka s génom sietnice uloženia môže zachovať zrak. Ale horoideremii problémy spôsobené iba degeneráciu buniek"- hovorí Dr. Hendrik Scholl, profesor oftalmológie na Inštitúte Wilmer očí na Johns Hopkins University.

V ich štúdii výskumníci používali divokého typu prasitrynes-asociovaný vírusový vektor, ktorý poskytuje genetického materiálu do buniek sietnice pacientov.

Účastníci prvého stupňa oceľových 6 mužov vo veku od 35 do 63 rokov, všetci pacienti boli liečení len s jedným okom.

Skúšky vykonávané po 6 mesiacoch liečby došlo k významnému zlepšeniu zrakovej ostrosti, a to aj v tých pacientov s ťažkým 2. Jeden pacient bol schopný rozlišovať medzi písmenami priamo na riadku 3 v tabuľke vyššie. Vedci sa však povedať, že konečné závery tej doby pozorovania nestačí. Teraz sa pripravuje test na ďalších 6 dobrovoľníkom s použitím veľkých dávok, zatiaľ čo pokračuje sledovať prvú skupinu.

Ďalšie práce prispeje k vytvoreniu optimálne dávky, načasovanie pre začatie liečby. Vedci sa domnievajú, že liečba môže byť predpísaná ešte pred nástupom klinických príznakov, akonáhle genetickej analýze s cieľom potvrdiť ochorenie u dieťaťa.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno