Dedičné zápal obličiek. Etiológie a patogenézy nie sú zrejmé. Predpokladá sa, že táto choroba je spojená s mutáciou génu, ktorý riadi syntézu štruktúrnych proteínov obličiek tkaniva, ako aj iných orgánov

Dedičné zápal obličiek. Etiológie a patogenézy nie sú zrejmé. Predpokladá sa, že táto choroba je spojená s mutáciou génu, ktorý riadi syntézu štruktúrnych proteínov obličiek tkaniva, ako aj iných orgánov. Existujú dva varianty dedičné nefritídy - Alportova syndrómu a hematuric nefritída. Oveľa závažnejší priebeh ochorenia sa vyskytuje u mužov, čo naznačuje možnosť dedičnosti dominantného typu, čiastočne pohlavia závislá.
Klinický obraz. Hematuric prevedení začína nepoznateľne močovej syndróm odhalená náhodne. Edém a hypertenzie nie sú k dispozícii, ale objavujú vo vývoji zlyhanie obličiek, zvyčajne v ich dospievajúcich alebo dospelých. Močová syndróm charakterizovaný eritrotsiturii rôznu mieru - miernym zvýšením počtu erytrocytov hrubému hematúria. Objaviť tiež miernym proteinúriu, a niektoré deti - prechodné leukocytúria. Bakteriurii, zvyčajne sa tak nestane. Biochemický rozbor krvi neodhalí výraznejšie zmeny, rozmazané dysproteinémia a hyperlipidémie môže dôjsť u niektorých detí. Čiastkové funkcie obličiek po dlhú dobu zostať v pokoji, niekedy odhalil manipulačné giperaminoatsiduriya alebo typ obličiek. Závažnejšie prejavy charakterizovať Alportova syndrómu, v ktorom je kombinácia ochorenie obličiek, oka a straty sluchu. Vzhľadom na to, že strata sluchu sa vyvíja v neskorších štádiách ochorenia, predčasné diferenciácie Alportova syndrómu môže byť ťažké. Porážka vypočutie v dôsledku poškodenia sluchového nervu alebo kochleárneho ústrojenstva, a u niektorých pacientov odhalila len ak audiometrické vyšetrenie. Väčšina detí s dedičnou nefritída detekovaný stigma dizembriogeneza za anatomické anomálie štruktúry močového systému, ako aj vonkajšie stigma (hypertelorismem, abnormálna štruktúra ušiach, prstov rúk a nôh).
U ťažkých foriem dedičné nefritídy je charakterizované progresívnym priebehom s postupným rozvojom chronické zlyhanie obličiek.
Diagnóza je založená na identifikáciu hlavných príznakov ochorenia, analýzy pôvodu dieťaťa, prieskumu ďalšieho príbuzného. Prítomnosť viac naturálnych spojivového tkaniva dizembriogeneza tiež poukazuje na pravdepodobnosti dedičné nefritídy. V ťažkých foriem je znázornené renálne biopsiu a histologické vyšetrenie tkaniva obličiek. morfologické zmeny
v tkanive obličiek, vyznačujúci sa prítomnosťou fokálnej segmentálnej proliferatívnej glomerulita, degenerácia epitelu proximálnej a distálnej tubulu atrofia, intersticiálna infiltrácia buniek a fibrózou prítomnosti "penové bunky", Elektrónová mikroskopická pozorovanie odhalila stenčenie glomerulárnej bazálnej membránou.
Diferenciálnej diagnóza tráviť s difúznym glomerulonefritídy, urolitiázy, pyelonefritída, tubulopatiou.
Liečba je náročná úloha, vzhľadom na nedostatok jasných vedomostí o patogenéze ochorenia. Komplexné terapeutické intervencie sú spoločné prvky pre zápalové ochorenia obličiek: správnu organizáciu spánku a bdenia dieťa, nové nastavenie ložísk chronickej infekcie, s výnimkou akútnych potravín a extraktov. Antibiotiká sú predpísané len vtedy, keď vracajúcich sa chorôb. Aby bolo možné zmeniť brzdenie sklerotické prípravky môžu byť priradené 4-aminohilinovogo série (rezohin- dennej dávky 5-10 mg / kg, po dobu liečby nie menej ako 6 mesiacov). Glukokortikoidy nie sú zobrazené. Uspokojivé výsledky boli získané od vitamínu (pyridoxín, cocarboxylase), pomocou ATP (1 ml / m za deň, 10-15 injekcia).
Je dôležité identifikovať prvé známky chronického zlyhania obličiek začať liečbu dialýzou programom - transplantácia. K tomu periodicky stanovenie obsahu kreatinínu v krvnej plazme, skúmať rovnovážnej ukazovatele kyselín a báz.
Prognóza. CRF na hematuric verziu dedičného nefritídy objaví vo veku 20 až 25 rokov, u Alportova syndrómu - v 12-16 rokov (väčšinou chlapcov).
Prevencia dedičného nefritídy nie je rozvinutý.