Glykogén osýpky skladovanie choroba, Andersen McArdle. Hersey choroba, Thomson, kontajnery

Typ glykogenóze III, (Cori choroba). Keď tento abnormálny glykogén hromadia glykogénu (limitdekstrin), najmä v pečeni a v kostrovom svalstve a v myokardu. Dedičnosť je autozomálne recesívny. Choroba je charakterizovaná neprítomnosťou enzýmu AMILO-1,6-glukozidázy. Výsledkom je, že rozdelenie glykogénu je prerušené, jej molekuly sú tvorené krátkymi vonkajším obvodom. Klinické a patologické zmeny podobné glykogénu skladovanie chorobou typu I, ale nie tak výrazný. Chybný enzým AMILO-1,6-glukozidázy sa nachádza v krvných leukocytov a abnormálnych glykogénu - erytrocytov.

Typ IV glykogenóze, amylopectinosis (Andersenov choroba). Vzácny typ glykogenóze, v ktorej je porušením syntézy glykogénu je popísané v Andersen Dorothy 1956 Príčinou ochorenia - v neprítomnosti enzýmu (amilo- 04.01.-6.01.) -transglyukozilazy (rozvětvovacího enzýmu), ktorá je za normálnych okolností podieľa na tvorbe glykogén vetvenie body molekúl. Choroba sa prejavuje na konci detstva a raného detstva. Predné príznaky: cirhóza pečene, hepato a splenomegália, ascites, žltačka, krvácanie. Predikcie ako v každom cirhózy, nepriaznivý.

glykogenóze typu V (McArdle choroba) glykogénu Classic vyznačujúci vady svalovej fosforylázu. Symptómy: sval Bolig dôjsť po svalové napätie. V pokoji a po obdržaní bolesť glukózy zmizne. Postupne sa vyvíja tuhosť, svalová slabosť, tmavý moč z prítomnosti mioglobina.Boleznrazvivaetsya v neskorom detstve (po 10 rokoch). Čerstvé krpostatnyh sekcie fosforylasy reakcii na negatívny.

Typ glykogenóze VI (Hersey choroba). Vzácny typ glykogenóze s izolovaným hepatomegália, ktorá je dôsledkom nedostatku pečene fosforylasy. Dedičnosť je pravdepodobne autozomálne recesívny. Hepatomegália pozorovaný bez porúch funkcie pečene, retardácia rastu. Biochemicky - hypokaliémia, ketóza. Popisuje klinických variantov s čiastočným bloku pečeňové aktivita fosforylázu (zníženie aktivity pri 10-15 a 25%). Predikcia z týchto foriem je priaznivá. Heterozygotov zvýšený obsah glykogénu v červených krvinkách. Pitevné - akumulácia glykogénu a tuku v pečeni. Cirhóza nie je rozvinutý. Diagnostika je založená na stanovení biopsia pečene fosforylázu pečene.

Typ glykogenóze VII (Thomson choroba). Vyznačujúci sa tým, akumuláciou fruktóza-6-fosfát, glukóza-6-fosfátu a glukóza v svale, pretože tam je nedostatok enzýmu fosfoglukomutasy. Klinické a morfologické zmeny v svalového glykogénu zodpovedajú typu V. Po dlhšom namáhanie svalov - svalová slabosť, bolesti v ťahu. Enzýmová aktivita bola tiež znížená v červených krviniek, ktoré im spôsobuje hemolýzou. Diagnóza je stanovená, ale určité enzýmy vo svalových biopsiou.

Typ glykogenóze VIII (Taru choroba). Tento sval glykogén deficit fosfofruktoknnazy. Klinicky a morfologicky podobné GSD V a VII.
Typ střadač choroby glykogénu IX opisuje Hug G. et al. v roku 1966. recesívny typ spojený s X chromozómu. Toto ochorenie sa vyznačuje vädnú fosforylázu v pečeni. Klinika a morfológia podobná typu glykogenóze VI.
X a XI typy glykogenóze charakterizované deficitné proteín kinázy enzýmy a fosfogeksoizomerazy.