Glycogenoses. Klasifikácia a prejavy glykogenóze Gierkeho

ukladaním glykogénu Je to skupina metabolizmu sacharidov, vyznačujúci sa tým, glykogenóze ochorenie v pečeni, svaloch a ďalších orgánov spôsobené chybami enzýmov, ktoré sa zaoberajú hlavne štiepenie glykogénu. Glykogenóze bola prvýkrát popísaná v roku 1919 E. Gierkeho g. Enzým vada glykogénu bol identifikovaný v roku 1952 g. G. Cori 1953 G. Coriho g. Sa ukázalo, že "střadač choroby glykogénu" predstavuje skupinu ochorení, z ktorých každý je spojený s z enzýmovej nedostatočnosti.
V súčasnej dobe je 11 zisťuje typ glykogenóze.

Najdôležitejšou charakteristikou patologickému akumulácie glykogén tkanivo kedy glykogén je absencia posmrtné glykolýzy. Absorpcia sa môže ľahko extrahovať glykogénu vodného formalínu. Riešenie zakaľuje, sivobiele (mliečnu) farbu. Pod vplyvom alkoholu od jeho pádu rôsolovitou hmotou, poskytujúce jódu vyhlásil hnedú farbu. Avšak všetky prítomnosť glykogénu v tkanivách možno hodnotiť ako glikogepoz.

Je potrebné pripomenúť, že mŕtvola glykolýza u plodov, novorodencov a dojčiat, zvlášť predčasný, v porovnaní s glykolýzu u dospelých a starších detí je veľmi spomalil kvôli slabej aktivity enzýmových systémov.

Typ glykogenóze Aj, hepatorenální (Gierkeho choroba) - dedičné autozomálne recesívne. Tam je schodok na báze enzýmu glukóza-6-fosfatázy. Heterozygotná nosiče sú zdravé, ale ich doštičky majú zvýšený obsah glykogénu (test na heterozygosity).

metabolické poruchy identifikovaný v ranom detstve: nechutenstvo, retardovaného telesného vývoja a zvracanie. Postupne sa rozvíja hypoglykémia, periodicky ketonemicheskie krízou. Konštatuje úmerne malý nárast typu hypofýzy osoby má výrazný druh bábka, zvyšuje hepatomegália. Môžete nahmatať zväčšené obličky. S vekom sa vyvíja bledo žlté sfarbenie kože.

Avšak, pečene a obličiek nijako významne ovplyvnené, je oneskorenie vo fyzickom vývoji. Prognóza je zlá. Smrť nastáva alebo interkurentné infekcie alebo acidotickou kómy. Popísané zriedkavé prípady úmrtia na zlyhanie obličiek. Pečeň sa zvýšil o takmer 3 krát, jeho povrch je hladký, kapsule napäté elastické konzistencie hustej, zaoblený okraj pečene. Brúsený povrch svetlo červená, ľahko zrnité, s výraznou lobulárna vzorom.

obsah glykogén zvýšil 3-6 krát. Obličky sú vo zväčšenom meradle, opuchnuté, bledo žltkasto červený, so širokým kortikálnej oblasti. Slezina nie je zväčšený. Mikroskopicky nápadné prudký nárast, opuchnuté pečeňových buniek s vodnou cytoplazmy s odlišnými hraníc a konturiruyuschnmisya dobre odlíšiť centrálne umiestnené jadrá. Farbenie na glykogén rezkopolozhitelnaya. Zároveň určí melkokapslnos, mierne ťažká obezita.

V proximálnym tubulu obličiek epitel svetlo, sa zdôraznenými hranicami, obsahuje veľké množstvo glykogénu (6,5%) (v množstve 0,062% až Essbahu v čerstvej tkaniva). V atrofia drene nadobličiek výhodou.