Gaucherova choroba sa týka ochorení, sfingolipidozam lipidov- akumulácia v dôsledku defektu génu zodpovedného za syntézu hydrolytického lysozomálního enzýmu beta-glukocerebrozidázy (beta-glukozidázy). Defekt a nedostatok tohto enzýmu vedie k poruchám

Gaucherova choroba sa týka sfingolipidozam - ochorení spôsobených akumuláciou lipidov- génovej vady zodpovedný za syntézu hydrolytického lysozomálního enzýmu beta-glukocerebrozidázy (beta-glukozidázy). Defekt a nedostatok tohto enzýmu vedie k narušeniu využitie lipidov - a hromadenie glukocerebrozidu v makrofágoch prevažne kostnej drene, sleziny a pečene. Existujú tri typy Gaucherovej choroby. Typ 1 (dobrá) do 30 krát častejšia u Židov (Ashkenazi západné skupiny) -, vyznačujúci sa tým, že neurologické poruchy sú neprítomné, viscerálny zmeny sa týkajú hlavne hematopoetické orgány, zväčšenú slezinu, hypersplenismem javy, odbúravanie kostného tkaniva. Keď ostatní dva typy etnické prevahou poznamenal. 2. typu je malígny forma procesu s vážnymi neurologickými poruchami, ktoré sa prejavujú u novorodencov a vedú k úmrtiu počas prvých 2 rokov života. Typ 3 sa líšia variabilita viscerálne a neurologické narusheniy- prúdu rakovinový, že je menšia ako 2. typu Diverzita Gaucherova choroba je spôsobená mutáciami v géne heterogenity beta-glukozidázy.
Etiológie. Gaucherova choroba je dedičná retsessivno- deti chorý rodič, spravidla nedostanú chorý. Avšak existujú prípady ochorenia synovcov, tety a strýkovia. Mutácia génu, čo vedie k Gaucherovej choroby, zrejme prispel k evolučného výbere osôb sa tejto vady, čo viedlo k výskytu tejto mutácie v jednom z etnických skupín.
Patogenéza. Akumulácia lipidov - glukocerebrozidu v makrofagah- chovu vzhľadom k ich zvýšenej sleziny, pečene, členia rúrkové štruktúry kosti.
Klinický obraz. Spočiatku asymptomatickej zväčšenie sleziny, potom pečene, bolesť kostí. V krvi sa zvyšuje postupne cytopéniou. V kostnej dreni, pečeni a slezine hojnosti Gaucherových buniek.
Diagnóza sa stanoví detekciou špecifických Gaucherových buniek (limfotsitopodobnoe jadra, excentrické a veľmi širokú svetlé cytoplazmy s malými znateľných kruhové pruhovanie) v slezine pozoroval po biopsii (prepichnutie to môže byť vykonané iba v nemocnici), alebo v kostnej dreni.
Liečba malígnych foriem simptomaticheskoe- benígne formy v prípade vážneho trombocytopénia, krvácanie alebo subkutánnou významným zvýšením slezine - resekované sleziny, splenektómia, transplantácia kostnej drene.
Predikcia malígnych foriem zlého - detí umiera počas 1-2 rokov, benígna forma väčšina pacientov prežije starobe.
Prevencia: v rodine, kde jedno dieťa už chorý, diagnóza deficit glukocerebrosidasovou v bunkách plodovej vody, je odporúčané ukončenie tehotenstva.