Haemoglobinopatologií s. Thalassemia u novorodencov

Najvyššia hodnota hemoglobinopatie má S (Anémia srpkovitých buniek, Kosáčikovitá anémia). Hemoglobín S (HR), je vytvorená nahradením šiesty aminokyselinu v beta-reťazca hemoglobínu A - kyselina glutámová miesto valínu obsiahnuté. To vedie k nabíjanie neutralizáciu, výrazne znižuje rozpustnosť hemoglobínu, najmä obnovený. Prostredie bez kyslíka (vlásočnice, žily) dochádza HBS molekuly polymerizácie, whereby erytrocytov nadobúda pretiahnutý tvar polmesiaca.

akumulácia kosáčikovitej zase zvyšuje viskozitu rýchlostných znižuje prietok krvi. Rozvoj stasis, je ďalej posilnená tým, hypoxii a tým tvorbu srpovitými červených krviniek. Stasis, trombózy, infarkty rôzne orgány hrajú významnú úlohu v patogenéze ochorenia. V krvi, s výnimkou kosáčiková anémia, červené krvinky sú mishenevidnye, normoblasty, červené krvinky sa Heinz.

ľahšie prípady prietok príznakov. Avšak, väčšina rozvoj hemolytický proces rôznou intenzitou. Extrémne vysoká úmrtnosť matiek v dôsledku výskytu rôznych komplikácií a vysokej malignity hemolytických krízou počas tehotenstva. Časté potrat, perinatálnej úmrtnosť je veľmi vysoká (až 55%). Znížená imunita u detí vedie k závažným infekčným komplikáciám, vrátane sepsy.

kosákovitosť identifikované v perinatálnej období sú zriedkavé. To je vzhľadom k prítomnosti v krvi novorodenca veľkého množstva fetálneho hemoglobínu (HBF) a low-patologické (HR).

časť patologické zmeny vzhľadom k intravaskulárnej hemolýze. To žltačka, hemosideróza pečeň, lymfatické uzliny, obličky občas. Iné zmeny odrážajú obehové poruchy - stázy s veľkým počtom srpkovitých červených krviniek v kapilárach, trombózy, srdcový infarkt, nasledovaný fibrózou. Výsledkom je, že časti sleziny vytvoreného skleróza (Gandhi -Gamna siderofibroznye uzlíka) alebo kortikálnej papilárna nekróza, kostnej nekróza a ďalšie. Atrofia folikuly sleziny a lymfatických uzlín je morfologický substrát zníženie imunity.

Thalassemia u novorodencov

thalassemia - skupina dedičných chorôb spojených s poruchou syntézy hemoglobínu -absence jedného z globinových reťazcov.
normálne HbF Skladá sa z dvoch párov reťazcov, označené písmenami A a y HbA má všeobecný vzorec a2r2- NbA2 - A2B2. V súvislosti s ukončením syntézu konkrétneho reťaze vylučujú-thalassemia, beta-talasémia, talasémia a sigma-gamma-talasémia. Thalassemia sa dedí autozomálne dominantné.

nedostatočný tvorenie jednoduchý reťazec (napríklad beta reťazec na beta-Thalassemia) spôsobí prebytok iného reťazca (reťazec A v tomto prípade). Redundantné obvody spojené s SH skupinami erytrocytov membrány, poškodenie a spôsobiť zvýšenie intracelulárnu deštrukciu erytrocytov. Porušenie tvorba hemoglobínu HbA najmä, do istej miery kompenzovaný zvýšenú syntézu iných haemoglobins. Výsledkom je, že počet pacientov HbF zvýši na 50-90%, a zvyšuje obsah NA2.

prísnosť choroba Záleží na stupni vypnutie génu. Keď homozygotnost a tým aj úplná absencia tvorby jedného z reťazcov ochorení končí smrťou v perinatálnej období a detstva (thalassemia major, Cooley choroba). Keď heterozygozita prejavy choroby sú malé (thalassemia menšie, Rietti syndróm - Greppi - Micheli), alebo sú skryté iba príznaky (minimálna talasémia).

vedie plodu poraziť potrat pri 16 až 26-teho týždňa (smrť plodu s maceráciou) alebo edematózne formou ochorenia. Je potrebné poznamenať, ascites (750 ml), pečene a splenomegália a tvorby vreciek erytroblastóza a hojné ukladanie hemosiderínu. V krvi veľkého počtu červených krviniek jadrových a škaredé. Placenta ostro opuchnuté.

novorodenci v prípade smrti v priebehu krízy má žltačka, zväčšená pečeň a slezinu, niekedy kardiomegália. V krvi sú erytrocyty mishenevidnye, microcytes, Heinz teľa. Tam môže byť krvácanie do mozgu. Deti sú infekčné, vrátane septického, chorôb, posilňujú hemolytickej krízu.