Pyruvát kináza nedostatok plodu. hemoglobinopatie

nedostatok pyruvátkinázu nájdených v Sovietskom zväze, vrátane novorodencov, v podobe ťažkých žltačkou formy hemolytickej choroby novorodencov. Kríza vznikajú spontánne alebo spúšťa infekcií. V krvi, červené krvinky sa môžu objaviť sférické, mishenevidnoy formy pripomínajúce maliny. Patologicky pozorovaný mierny nárast sleziny a pečene, hyperplázia kostnej drene červených krviniek klíčku a ďalších nešpecifických symptómov intravaskulárnej hemolýzy.

nedostatok ďalšie enzýmy glykolýzy je často vyjadrená ako kombinácia hemolytickej anémie s rôznymi druhmi postihnutia. To znamená, že glitseroaldegidfosfatdegidrogenazy schodok (GAPDH) v kombinácii s ichtyózy. Deficit fosfofruktokináza môže byť spojené s myopatiou, hexokinasové deficitom - s glykogenóze ochorením. Existujú prípady, keď novorodeneckej žltačky sa súčasným nedostatkom hexokinázou a 6-fosfoglukonát dehydrogenázy (6-PGD), rovnako ako nedostatok 2,3-d ifosfoglitseromutazy (2,3-DPSK), triosofosfátisomerasu, glyukozofosfatizomerazy.

nedostatok glutatión metabolizmus enzým je sprevádzaná zmenami pripomínajúce fentopatiyu G-6-PDG. To je vzhľadom k účasti týchto enzýmov v pentózofosfátovém cykle. Prípady hemolytickej podmienky u novorodencov s obrázkom HDN popísaného s deficitom glutathionreduktasy, glutatión syntetázu, glutatión peroxidázy. Nedostatok ATPáza (ATPázy) a adenylátkináza môže tiež viesť k hemolytickej žltačky.

príčinou prechodné benígne hyperbilirubinémia novorodenecká žltačka a môže byť dočasná zlyhanie fosfoglitseroizomerazy, glyceraldehyd-3-fosfát dehydrogenáza, a 2,3-diphosphoglycerate.

hemolytická choroba, spojená s poruchami hemoglobínu. Vzťahujúce sa k tejto skupine hemoglobinopatiemi a thalassemia sú niektoré z najviac rasprostranenlyh dedičných chorôb ľudstva. V Stredomorí, Afriky, juhovýchodnej Ázie, nositeľmi patogénnych génov až 40% populácie. V Sovietskom zväze sa nachádzajú hemoglobinopatie a thalassemia na Kaukaze av strednej Ázii, sporadické prípady abnormálnych hemoglobinopatiemi sú popísané v európskej časti ZSSR.
Častá kombinácia rôznych typov patológií hemoglobínu u jedného pacienta.

hemoglobinopatie

hemoglobinopatie - dedičné choroby spojené s porušením syntézy globínu - nahradenie aminokyselín vo svojom reťazci. V dôsledku toho, sa tvoril patologické, abnormálne gemoglobiiy - HBS HBC HBD. Iné abnormálne hemoglobínové (v súčasnej dobe viac ako 200 je známe, že je), sú opísané iba v niektorých rodinách. Volali na názov mesta, oblasti, kde boli nájdené (HB Zürich, P Moskva a ďalšie.), Alebo pacient rodina. Hemoglobinopatie zdedená autozomálne dominantné.

počas jednotlivca vývoj zmien hemoglobínu. Embryá po 12 týždňoch Hb pestovateľov. On potom nahradený fetálneho hemoglobínu (HBF). Krátko pred narodením plodu v krvi objavia HBA (len pre dospelých). Krv novorodenca obsahuje 60 až 80% HbF, HbA výmenu dochádza v prvom roku života. V krvi dospelého všeobecne obsahovali HbA a 2-3.% Hemoglobínu A2 (NbA2) a 1-2% HbF.

Pri výmene hemoglobinopatie aminokyseliny molekula hemoglobínu, najmä v styku s globínu hom vedie k nestabilite jeho nestability a vývoj hemolýzy. Okrem toho, v niektorých prípadoch, nahradenie aminokyselín určuje silné puto abnormálneho hemoglobínu kyslíkom - methemoglobinémia. Výsledkom je, že po pôrode sa vyvinie chronická hypoxia s acidózy.