Dedičné stomatotsitoz. Deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy plodu

dedičná stomatotsitoz - zriedkavé ochorenie, pri ktorom červené krvinky majú stredový podlhovastý osvetlenie trochu pripomínajúce výkresu ústa. Symptómy zabolevaniya- miernu žltačku, anémia, zväčšenou slezinu - spojené so zvýšeným intracelulárnymi ničenia stomatocytes.

hemolytická choroba, enzýmy spojené s patológiou červených krviniek (hemolytická anémia nesferotsitarnye). V súčasnej dobe existuje viac ako 40 enzýmov erytrocytov. Vrodený deficit niektorých z nich spôsobuje porušenie oxidačných (glykolytických) procesov v erytrocytoch.

posledná To sa stáva citlivé na pôsobenie rôznych toxických látok do hypoxia alebo mechanického poškodenia. Ako výsledok intravaskulárnej hemolýzy vyvíja - akútna (kríza) alebo chronické. Existuje viac ako 20 takýchto chorôb. Medzi nimi, v detstve, najdôležitejšie je nedostatok glukózy-6-fosfát dehydrogenázy (G-6-PDG), pyruvát kinázy, glutatión peroxidázy.

väčšina génov, enzýmy zodpovedné za syntézu erytrocytov, lokalizované v somatických chromozómov a ich dedičnosť vzniká recesívny typ. Iba gény G-6-PDG a 3-fosfoglitserokinazy spojený s X chromozómu, a ich ko-dominantné dedičnosti.

Nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy To je široko distribuovaný v stredomorských krajinách, na Strednom východe, v juhovýchodnej Ázii, Afrike a Latinskej Amerike, kde existuje viac ako 100 miliónov. Nositeľmi defektného génu. V Sovietskom zväze sa nákaza vyskytuje v Zakaukazsku, na severnom Kaukaze a v Strednej Ázii, ale v podobe sporadických prípadov v iných oblastiach. Chorí väčšinou chlapci (3: 1).

choroba To sa prejavuje ako akútny hemolytickej krízy. Kríza vyvolať lieky (sulfónamidy, nitrofurány, antimalarík, Menadion, kyselina acetylsalicylová, atď.), Obsiahnuté vo vode, dusitan, naftalén, rovnako ako niektoré strukovín a ďalších látok, a acidóza, hypoxia alebo hypoglykémiu, vírusové infekcie dýchacích ciest alebo očkovanie ,

novonarodené hemolýza môžu vzniknúť z takého malého dopadu ako vôňa proti moliam, ošetrenie alebo lieky pupočnej lieky dojčiacim matkám, alebo tehotná. Pri nedostatku G-6-PDG znižuje enzymatickú aktivitu pečeňových systémov, čo vedie k akumulácii nepriameho bilirubínu v krvi.

Hemolytická choroba novorodenca na základe deficite G-6-PDG v krajinách, kde tento nedostatok je endemický, je bežnejšie, než napätie typu bolesti hlavy na isoserological konfliktu teréne. Oba týchto chorôb sú v mnohých ohľadoch podobné. HDN kvôli nedostatku G-6-PDG môže viesť k narodenia mŕtvych detí macerovanými neskorý potratov, k vývoju opuchu alebo ikterické foriem ochorení.

častý komplikácie žltačkou Ochorenie je bilirubín encefalopatia. Charakterizovaný predĺžené hemolýzou. Patologické črty tenzního typu na základe zlyhanie G-6-PDG sú spojené s intravaskulárnej hemolýzou. V hepatocytoch a v epitelu v kanálikoch obličiek - nadmerným hromadením hemosiderínu. Červené krvinky - typický býk Heinz. Tieto inklúzie sú dobre identifikovateľné pri zafarbené krvný nátery metyl fialová alebo jasne modrú krizilovym.