Dedičné sférocytóza a elliptotsitoz: liečba, príznaky, komplikácie

V dedičných príznaky elliptotsitoze zvyčajne vyjadrená miernou anémiou a zahŕňa rôzne stupne, žltačka, splenomegália. Diagnostika je založená na detekciu zníženej osmotickej rezistencie červených krviniek v kombinácii s negatívnym priamym antiglobulínový test. V zriedkavých prípadoch sa u pacientov potrebná mladšie ako 45 rokov vykonať splenektómiu.

Dedičný sférocytóza (chronická Vrodené hemolyticko rodiny zheltuha- zheltuha- rodina sférocytóza, spherocytic anémia) - Autozomálna dominantné poruchy s rôznou genetickou penetráciou. Je charakterizovaná prítomnosťou erytrocytov hemolýzy a anémia guľovitý tvar.

Dedičná elliptotsitoz (elliptocytosis) - je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie, pri ktorom červené krvinky majú oválny alebo eliptický tvar. Hemolýza je zvyčajne chýba alebo vyjadrené mierne, anémia je charakterizovaná neprítomnosťou alebo miernym tyazhesti- často stanovená splenomegália.

Patofyziológia dedičné sférocytóza a elliptotsitoza

V oboch ochorení erytrocytovej abnormality spôsobené patologickými zmenami v štruktúre membránových proteínov. V dedičné sférocytóza sa povrchu bunkovej membrány znižuje neúmerne počtu intracelulárnych obsahu. Zníženie bunkového povrchu je sprevádzané porušením erytrocytov plasticity potrebné pre priechod s mikrovaskulárnych sleziny, to vedie k intrasplenic hemolýze. V dedičné elliptotsitoze genetickej mutácie viesť k oslabeniu bunkového cytoskeletu a jeho deformácii. Patologické formy červených krviniek sú zachytené a zničené v slezine.

Symptómy a príznaky dedičné sférocytóza a elliptotsitoza

Ako symptómy a prejavy dedičného sférocytóza sú zvyčajne vyjadrené mierne, a že môže byť anémia tak dobre kompenzovať, ktoré nie sú diagnostikované až do výskytu interkurentného vírusovej infekcie, ktorá je sprevádzaná prechodným znížením produkcie červených krviniek, ako v aplastickej kríze. Avšak tieto epizódy sú charakterizované samolimitující kurzu a vyriešený po liečbe sprievodných infekcií. V závažných prípadoch sa vyvíja stredne závažné žltačka, sú pozorované príznaky anémie. Splenomegália sa vyskytuje takmer vo všetkých prípadoch sa však zriedkavo sprevádzané bolesti brucha. Môžu byť prítomné hepatomegália a žlčové kamene (pigmentové kamene), ktoré je sprevádzané charakteristickým symptomatológiou. V niektorých prípadoch existujú vrodené abnormality skeletu ( "veža" lebka, polydaktýlia). Všeobecne platí, že tieto symptómy sú prítomné v jednom alebo viacerých členov rodiny, ale v niektorých generácií chorých ľudí, môže byť prítomný v dôsledku premenlivosti penetrácii génu.

Klinické prejavy dedičnej elliptotsitoza podobnú dedičnú sférocytóza, ale majú tendenciu byť miernejší.

Diagnóza dedičného sférocytóza a elliptotsitoza

• Analýza osmotickej rezistencie červených krviniek, analýza prítomnosti autogemoliza, priamy antiglobulínový test.

Tieto ochorenia by mala byť podozrivá u pacientov s prítomnosťou hemolýza neznámej etiológie, najmä v kombinácii s splenomegália, prítomnosť týchto prejavov príbuzných, charakteristické hodnoty erytrocytov indexov. Ak sa guľovitý tvar erytrocytov a normálnej hodnoty MCV priemerného priemeru častíc je nižšia ako normálne, tj. erytrocyty sú microspherocytes. MCHC sa zvyšuje. Počet retikulocytov je 15 až 30%, vyznačujúci sa tým, leukocytóza.

Podozrenie na ochorenie dát, test na osmotickom odolnosť erytrocytov (suspenzie erytrocytov sa pridá do roztokov solí rôznych koncentráciách), prítomnosť autogemoliza test (merané celkovú úroveň spontánnej hemolýzy po 48 hodinách inkubácie v sterilných podmienkach). Pre vylúčenie sférocytóza s autoimunitná hemolytická anémia, vykonáva priamym antiglobulínovým testom (priamy Coombs test). Charakteristická zníženie osmotickej rezistencie erytrocytov, ale v miernych prípadoch to môže byť normálne, s výnimkou testu, pre ktorý defibrinované krvi sú kultivované pri 37 ° C počas 24 hodín. Zvýšená intenzita autogemoliza erytrocyty, ktoré môžu byť opravené ďalšie podanie glukózy. Test priamy antiglobulínový je negatívny.

Liečba dedičné sférocytóza a elliptotsitoza

• V niektorých prípadoch, splenektómia.

Splenektómia po vhodnom očkovaní je len špecifická liečba oboch ochorení je však, že je potrebné pre jeho realizáciu dochádza zriedka. To je indikovaná u pacientov mladších 45 rokov s trvalými hladinou hemoglobínu <10 г/дл, наличием желтухи, желчной колики или персистирующего апластического криза. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.