Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria: symptómy, liečba, príčiny, diagnózu

Pozorovaná leukopénia a trombocytopénia s epizodické krízou. Pre overenie používaných diagnostických floutsitometriya. podporná liečba.

APG je najčastejšia u mužov 20-30 rokov, ale môže nastať u ľudí všetkých vekových kategórií a pohlavia.

Príčiny paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

APG vzhľadom k získanej genetickej mutácie spojené s vadou membránové kmeňových buniek a ich potomkov: červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky. To je sprevádzané zvýšenou citlivosťou k normálnej frakcie C3 obsiahnuté v krvnej plazme odolnej intravaskulárnej deštrukcii červených krviniek, pokles leukocytov a produkcie krvných doštičiek v kostnej dreni.

Patofyziológia paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

Dlhšie strata hemoglobínu v moči môže viesť k nedostatku železa v tele. Pacienti, ktorí vyjadrili predispozícia na venóznu a arteriálnej trombózy, vrátane Badtsa syndróm - Chiari. Trombóza majú zvyčajne fatálne.

Video: Krvný obraz v diagnostike anémia

Kríza môžu byť vyvolané infekciou, príjem železa suplementácia, očkovanie menštruácie. V tomto prípade, je bolesť brucha a dolnej časti chrbta, ako aj príznaky závažnej anemii- charakterizované masívnou hemoglobinúria a splenomegália.

Diagnóza paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

• Floutsitometriya.
• Možnosť vykonania testu hemolýzy kyseliny (HEMA sondou).

APG je nutné predpokladať u pacientov s typickými symptómami anémia alebo normocytárna anémia neznámeho pôvodu v kombinácii s vlastnosťami intravaskulárnej hemolýzy, najmä v prítomnosti leukopénia alebo trombocytopénia. Ak je podozrenie na APG v prvom stupni sa všeobecne vykonáva cukor proba- je založená na amplifikáciu závislé hemolýza C3 systémov v izotonických roztokoch s nízkou iónovou silou. Táto metóda výskumu je jednoducho uskutočniteľný a dostatočne citlivý. Napriek tomu nespetsifichen- pozitívny výsledok musí byť potvrdený ďalšími metódami. Najviac citlivý a špecifický test na neprítomnosti špecifických membránových proteínov erytrocytov a leukocytov (CD59 a CD55), cez floutsitometrii. Alternatívou je test kyselina hemolýza (Ham test). Hemolýza obvykle vzniká po pridaní do vzorky krvi HCL. nie je vyžadované vyšetrenie kostnej drene, ale to môže byť vykonané na vylúčenie iných ochorení. V takom prípade je obvykle detekovaná hypoplázia drene.

Liečba paroxyzmálna nočná hemoglobinúria

• Podporná liečba.
• Možno, že je použitie monoklonálnych protilátok.

Liečba je prevažne symptomatická. Avšak, je tu nové lieky na báze monoklonálnych protilátok ekulizumab, inhibuje terminálnych zložiek komplementu, čím sa znižuje nutnosť krvných transfúzií, tromboembolické riziká a závažnosti symptómov. Pre udržiavaciu liečbu zahŕňajú použitie kortikosteroidov, androgénov, železa a kyseliny listovej, transfúziu a transplantácie kmeňových buniek, môžu byť použité v niektorých prípadoch. Empirické kortikosteroidy umožňuje ovládať a stabilizovať počet erytrocytov ochorenia viac ako 50% pacientov. V niektorých prípadoch, androgény a rekombinantný erytropoietín môžu byť použité pre stimuláciu krvotvorby. Keď sú krízou transfúzie používajú častejšie. Je nutné, aby sa zabránilo transfúziu krvných produktov, ktoré obsahujú plazmy (a C3). Avšak, nie je nutné, aby premytie červených krviniek vo fyziologickom roztoku pred ich zavedením. Pre prevenciu trombózy môže byť používaný s opatrnosťou u heparínu a warfarínu. To môže vyžadovať podávanie perorálne prípravky železa a kyseliny listovej. Vo väčšine prípadov, podporná liečba tohto typu sa používa už niekoľko rokov či desaťročí.