Thalassemia

URL

thalassemia - skupina dedičné hemolytickej anémie, vyznačujúci sa tým, červených krviniek, keď je exprimovaný hypochromia normalnomili zvýšenej hladiny železa v krvnom sére. Často dannoypatologii zvýšený obsah bilirubínu v krvi, je tu mierne retikulocytózou, zvýšená slezina. Boleznrasprostranena, väčšinou v Azerbajdžane, aspoň vstrechaetsyav Gruzínsku, Arménsku, Tadžikistane, Uzbekistane, ojedinelé prípady mogutvoznikat všade.

Príčiny a mechanizmy vývoja. Keď talassemiinarushaetsya syntéza jedného zo štyroch globinových reťazcov. Dedičnosť patologiiot jednej (heterozygotná), alebo obaja rodičia (homozygotnosti) typ reťazca narušená určiť klinickej závažnosti proyavleniy.Prichiny zvýšenej deštrukcii erytrocytov spojené s poruchou strukturoykletki v dôsledku nesprávneho pomer globinových reťazcov gemoglobine.Krome skrátenia životnosti erytrocytov v bunkách ochorení proiskhoditgibel erytrocytov prekurzorov v kostnej dreni.

klinický obraz homozygotná thalassemia harakterizuetsyatyazholoy hypochrómna anémia, výraznejšie anizocytóza (nepravilnyerazmery bunky), červených krviniek, je prítomnosť mishenevidnyh foriem (vmestonormalnogo osvietenie v stredu na mieste je stanovená hemoglobínu, pripomínajúce cieľ). Skorý nástup hemolýzy, soprovozhdayuschegosyarezkoy hyperplázia (hmotnostný prírastok), kostnej drene, vedie kgrubym porúch v štruktúre tváre lebky. Lebka môže statkvadratnym, bashennym- Sedlo nos získava vzorca narushaetsyaprikus zuby usporiadanie, atď Čoskoro začal obuslavlivaetfizicheskoe anémie a mentálnej retardácii dieťaťa.
Tam je nejaká žltnutie kože a viditeľných slizníc (v dôsledku zvýšenej nepriame obsah bilirubínu v krvi). Selezonkauvelichena. Radiologické zahusťovanie a svoeobraznayadeformatsiya hubovitá vrstva kosti lebečnej klenby ("chlpatý" konštrukcia) .Bolnye náchylné k infekčným ochoreniam. Keď ťažké anemiideti zomrie v prvom roku života. Tam sú tiež menej závažné thalassemia formygomozigotnoy kedy pacienti prežili do dospelosti.
Heterozygotná thalassemia môže dôjsť s miernym gipohromnoyanemiey, retikulocytózou mierne, mierna žltačka z kože a sliznice, mierny nárast sleziny. Príznaky zvýšenej gemolizapri heterozygotná nosiče môžu byť vynechané. Externý videritrotsitov podobný tomu, ktorý je opísaný vyššie, aj keď závažnosť tohto izmeneniypri menšie.

Diagnóza. Thalassemia môže byť podozrenie na priobnaruzhenii charakteristický obrazec krvi v kombinácii s uvelicheniemselezonki, lebečnej deformity. Krvný obraz thalassemia RBC morfológia harakterizuetsyaopisannoy nad ich mishenevidnostyu (priznakne úplne špecifický), nízky index farby. Chisloeritrotsitov normálny alebo mierne zvýšené. Leykotsitovi počet krvných doštičiek sa nezmení. Jedným z dôležitých diagnosticheskihpriznakov talasémia je normálne alebo zvýšené železa soderzhaniesyvorotochnogo. Doplňovanie železa v tejto chorobe, na rozdiel od anémie z nedostatku železa, nemení počet retikulotsitov.Forma thalassemia môžu byť detekované iba na zvláštne issledovaniitsepey globín.

liečba ťažká homozygotná forme sa redukuje na korrektsiianemii cez transfúziu červených krviniek v takom množstve, aby držali kotoroepozvolyaet hemoglobínu na 85 g / l, ktoré vyplývajú pri etomizbytok desferalom železa. Jednou z metód liečby je rannyayatransplantatsiya kostnej drene. V ťažkej hemolýze a sleziny znachitelnomuvelichenii ukázané splenektómiu, ale málokedy prihoditsyapribegat v prípade thalassemia.

Prevencia. Vzhľadom k ťažkým homozygotnou formabolezni bežnejších v manželstve pokrvnými príbuznými, neobhodimopreduprezhdat takýchto manželstiev.