Thalassemia, liečba, príznaky, príčiny, príznaky

Thalassemia je bežná najmä u ľudí Stredomoria, Afriky a južnej Ázie pôvodu.

Liečba ťažkých foriem môže zahŕňať krvné transfúzie, splenektómiu.

Talasémia (hemoglobinopatie) je najčastejšou kongenitálna ochorenie spôsobené nevyváženou syntézy hemoglobínu, je spojený s syntéza porušenie globín reťazec.

Hemoglobinopatie, prvýkrát objavil v povodí Stredozemného mora (odtiaľ názov choroby: Thalassa - grécka more) "malária zóne", ktorá sa nachádza všade, ale hlavne v krajinách

patogenézy. Správa syntéza jedného páru polypeptidových reťazcov, ktoré tvoria molekulu hemoglobínu za následok urýchlené zničenie erytrocytov v orgánoch CSG (istiotsitarnoy retikuloendoteliálneho systému), s výhodou v slezine. Červené krvinky boli podrobené fragmentácii formu cieľov (odtiaľ názov "mishenevidnokletochnaya anémia"). V závislosti na poruchy syntézy alfa alebo beta reťazca polypeptidu rozlišovať medzi alfa a beta thalassemia. V našej krajine, bolo zistené, najmä beta-talasémia. V posledných rokoch, otvorený hemoglobinopatie H (označený prítomnosťou abnormálneho polysulfidu amónneho, tetrameru - NN pozostávajúce z niektorých beta polypeptidových reťazcov).

Známky a príznaky thalassemia

Klinické prejavy thalassemias sú podobné, ale môže sa líšiť v prísnosťou. Pacient má žltačku, vredy dolných končatín a žlčové kamene. Charakterizované splenomegália, často masívne. 

Video: "žiť zdravo" zo dňa 15. apríla 2015

V závislosti od závažnosti klinických symptómov odlíšiť veľké, malé a minimálne talasémia. Medzi týmito dvoma formami sú tiež medziprodukt (intermediarnye).

Najčastejšie homozygotná (.. To sa dedí z oboch rodičov), forma thalassemia alebo Cooley choroba je charakterizovaná klinickej triády:

1. závažný typ hemolytická anémia;
2. hepatosplenomegália;
3. osteoporotických kostí lebky (Mongoloid tvár, lebka brush).

Plytké thalassemia heterozygotná obvykle, ale môže byť homozygotnou - od rodičov s asymptomatickou minimálnym talassemiey- vyznačuje rovnakými znakmi ako to thalassemia hlavné, ale vyjadrený v oveľa menšej miere.

Minimálna thalassemia dochádza alebo asymptomatickej nosiča, zistiteľné v rámci osobitného cielený výskum alebo malosimptomno mierne ťažká anémia, ostrenie zvyčajne ovplyvnená interkurentné infekcií, parazitárnych infekcií, tehotenstvom (najneskôr na osobitosti inherentnej talasémiou ako "genetického pozadie", príznaky kyseliny listovej pridané anémia).

predpoveď thalassemia

Prognóza závisí od formy choroby. V thalassemia major (Cooley choroba), predikcia často nepriaznivé: pacienti životaschopný zomrie v detstve alebo v neskoršom veku od progresívne chudokrvnosť, pridruženými infekciou alebo zmien orgánov (závažná infarkt v dôsledku anémie a hemosideróza srdcového svalu, cirhóza pečene, pankreasu ). Iba malá časť pacientov prežije po pohlavnú zrelosť veku.

Pri nízkych a minimálnych foriem priaznivú prognózou.

Priemerná dĺžka života je normálne u pacientov s nízkou alebo talasémia minor a thalassemia. U pacientov s prognózou hemoglobín H ochorenia je variabilný.

Priemerná dĺžka života je znížená u pacientov s ťažkou talasémiou, len pár prežiť pubertu.

diagnóza talasémia

Ak je podozrenie na diagnózu tohto typu hemolytická anémia obsahuje:

• náter z periférnej krvi;
• elektroforéza;
• štúdium štruktúry DNA (prenatálna diagnostika).

Thalassemia musí byť podozrenie u pacientov s anamnézou dedičného histórie, prítomnosť charakteristických klinických príznakov alebo mikrocytárna hemolytická anémia. Ak máte podozrenie, že thalassemia vykonané rutinné laboratórne testy na identifikáciu microcytic hemolytická anémia a kvantitatívnu analýzu štruktúry hemoglobínu. Charakterizované zvýšenými hladinami bilirubín.

S veľkou (5-talasémia, nastane ťažká anémia, často s poklesom hemoglobínu <6 г/дл. Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов- характерна точечная или диффузная базофилия.

Pri kvantitatívnej analýze hemoglobínu štruktúra thalassemia menšie diagnostického kritéria je hladina Hb₂. U veľkých-thalassemia zvyčajne sa zvyšuje obsah Hb F, niekedy až na 90%, a obsah hemoglobínu A₂ zvyčajne vyššie ako 3%. V thalassemia percento Hb F HB A₂ obvykle v norme, identifikujúce jeden alebo dva defektné gény charakteristické talasémia, pomocou moderných genetické testy môžu často vylúčiť iné príčiny mikrocytárna anémia. Hemoglobín H choroba diagnostikovaná detekciou Hb Bart H alebo frakcií hemoglobínu elektroforézou. Prítomnosť špecifického molekulárneho defektu nemení klinický prístup. Štandardné prenatálna diagnostika a genetické poradenstvo mapuje génov pomocou rekombinantnej DNA (najmä PCR).

Diagnostika je založená na charakteristických symptómov, rodinnej histórie výstužou (prieskum natívnych) a laboratórne výsledky: mishenevidnye erytrocytov, zvýšená alebo fetálneho hemoglobínu (HbF), alebo frakcie A₂ pod zníženým obsahom normálne "dospelého" hemoglobínu (HbA).

krvný obraz sa vyznačuje tým, hypochrómna anémia, s viac alebo menej mishenevidnyh erytrocytov, výraznú anizopoykilotsitozom, skhizotsitozom, elliptocytosis, zvýšené retikulocytózou, polychromatophilia a prítomnosť jadrových foriem erytrocytov - eritronormoblastov. Osmotický odpor červených krviniek zvyšuje. Tiež zvyšuje obsah železa v plazme. Elektroforéza detekuje hemoglobínu znížený obsah "dospelého" hemoglobínu (HbA), spolu so zvýšenými hladinami fetálneho hemoglobínu (HBF) a (alebo) "malých" normálnych frakcií hemoglobínu - HbA₂.

Video: Laboratórna analýza krvi

liečba thalassemia

• V niektorých prípadoch vykonaná splenektómia.
• Možno, že červených krviniek transfúzie a chelatačné terapia,
• Menej často vykonávaná transplantácia alogénnych kmeňových buniek.

Pacienti s nízkym - talasémiou a nevyžadujú liečbu.

Pre prevenciu alebo oddialenie nástupu syndrómu železa preťaženie, by mala byť nadbytok železa transfúzia odstráni (po dohovore chelátory). Splenektómia môže znížiť potrebu krvných transfúzií u pacientov s splenomegália. Úspešne použiť alogénna transplantácia krvotvorných kmeňových buniek, ale to je problém výberu pre histokompatibilního darcu.

Keď anemických formy je ukázané systematické transfúziu v kombinácii s siderohromami, t. E. viazať železo liekov, zabraňuje hemosideróza. Za týmto účelom sa odporúča Desferal - desferrioksiamina prípravy.

Pri hemolytickej kríza znázornené glukokortikoidy - prednizolón a vitamíny skupiny B. Keď je malá forma thalassemia s ťažkou anémiu a splenomegália s slezinou zvýšenou aktivitou hemolytickej (určené radioisotopic označením postupy za použitia rádioaktívne kr⁵¹) Môže byť označenie pre splenektómia. Účinnosť splenektómia Odhaduje sa, že zvýšenie priemernej dĺžky pobytu červených krviniek v obehu, a preto sa choroba stáva trochu priaznivejší kurz, ktorý umožňuje vyrábať menšiu podporu krvnú transfúziu a podporuje návrat detí školského veku na výučbu.