Hematológia-variabilita fetálneho hemoglobínu v normálnej a hemoglobinopathies

Cieľom tejto práce bolo identifikovať medzi teenagerov klinicheskizdorovyh jednotlivcami so zvýšenými hladinami fetálneho hemoglobínu (HbF), štúdie o jej globín spektra, s výnimkou

b-Thalassemia, štúdie etnické zloženie, veku a pohlavia, ako aj molekulárnej základ tohto javu. K tomu boli ispolzovanyizoelektrofokusirovka (IEFM) katexový vysokej effektivnayazhidkostnaya chromatografie (HPLC), HPLC reverznej fáze, sekvenirovanieamplifitsirovannogo segment DNA, dot blot.

Stanovili sme hladiny HbF IEF a HPLC viac ako 200 študentov zo štátu Georgia. Približne 25% z 200 zdorovyhpodrostkov (stredoškoláci) mali zvýšené urovenHbF (0.4-4,% H). Tie sme stanovili hladiny Gg-globinovyhtsepey a zmeny v sekvencii DNA v locus kontroliruyuscheyoblasti II / LCR II a Gg a Ag predkladatelia. Keď ispolzovaniidot škvrnu a sled 20 študentov, prevažne dievčat, odhalil homozygosity pre C®T Substitúcia -158 Gg polohy. Jeden 11-ročný chlapec bol heterozygotná striedanie ® G v pozícii -161 Gg . Sú to dvaja z jeho príbuzných bolo viac ako 4% HbF, vysoká miera Gg.-globín reťaziach, rovnako ako vysokú úroveň Gg.-mRNA. Asi 40 dospelých z Macedónska a Gruzínskom byliopredeleny obaja heterozygotná pre švajčiarskeho typu nasledstvennogopersistirovaniya fetálny hemoglobín (NPFG). Mnohí z nich boli homozygotné pre C geterozigotyili® T substitúcia Gg -158polozhenii a len málo z nich mal triplikatsiyu g -globinovogo gen. Tak substitúcia v polohe -158 G TS® Tg promotorayavlyaetsya najdôležitejšie predisponujúce faktorom pre HbF povysheniyuproduktsii dospelých. možný účinok "gen dávka"u dospelých s miernou anémiou.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno