Genetické choroby sú jedny z najčastejších ochorení

Video: Žiadna bolesť v chrbte! Základné masážne techniky

všetko genetickej choroby, ktoré k dnešnému dňu existuje niekoľko tisíc, sú spôsobené abnormalitami v genetického materiálu (DNA) u ľudí.

Genetické ochorenie môže byť spojená s mutáciou jedného alebo viacerých génov v usporiadaní porušenie, zdvojovanie alebo neprítomnosť celých chromozómov (ochorenie chromozóm), rovnako tak ako je prenášané cez riadkových mutácie matky v genetickom materiáli z mitochondrií (mitochondriálna choroba).

Iba ochorenia spojené s jedno-génu defektu (jediný gén poruchy), je popísané v ďalšej 4000.

Trochu o genetických chorôb

Medicína je už dlho známe, že rôzne etnické skupiny sú náchylní k určitej genetické ochorenie. Napríklad ľudia z oblasti Stredozemného mora sú viac pravdepodobné, že trpí thalasémií. Vieme, že vek matky je veľmi závislá riziko mnohých geneticky podmienených chorôb u detí.

Je tiež známe, že určité genetické choroby tu ukázal ako pokus tela odolávať prostrediu. Kosáčikovitá anémia, podľa posledných údajov, pochádza z Afriky, kde mnoho tisíc rokov, malária bola skutočná metla ľudstva. Pri kosáčiková anémie u ľudí je mutácia červených krviniek, čo činí hostiteľa odolné proti Plasmodium falciparum.

V súčasnej dobe vedci vyvinuli testy stovky genetických chorôb. Môžeme vykonať skúšky na cystickú fibrózu, Downov syndróm, fragilného X chromozómu, dedičná trombofília, Bloom syndróm, Canavanovy choroby, Fanconiho anémia, familiárna dysautonomie, Gaucherovej choroby, Niemann-Pickovej choroby, Klinefelterovom syndrómu, talasémia, a mnoho ďalších chorôb.

Cystická fibróza.

Cystická fibróza, známy v anglickej literatúre je cystická fibróza (cystickej fibrózy) - je jedným z najbežnejších genetických chorôb, najmä u jedincov z kaukazského a Ashkenazi Židov. To je spôsobené nedostatkom proteínu, ktorý riadi rovnováhu chloridu v bunkách. Výsledkom tohto nedostatku je koncentrácia proteínu a narušenie sekréciou vlastností. Cystická fibróza sa prejavuje dysfunkcia dýchacieho systému, zažívací systém, reprodukčný systém. Príznaky môžu byť v rozsahu od miernej až po veľmi závažné. obaja rodičia musia byť nositeľmi defektného génu na výskyt ochorenia.

Downov syndróm.

To je najznámejšie chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti nadbytku genetického materiálu do chromozómu 21. Downov syndróm je zapísaná v 1 dieťa 800-1000 novorodenca. Ochorenie je ľahko detekovaná prenatálneho skríningu. Pre anomálií syndróm sa vyznačuje štruktúrou tváre, nízku svalového tonusu, malformácie kardiovaskulárneho a tráviaceho systému, rovnako ako vývojové oneskorenie. Deti s Downovým syndrómom príznakmi sú rôzne, od miernej až po veľmi vážnych vývojových porúch. Toto ochorenie je rovnako nebezpečné pre všetky etnické skupiny. Najdôležitejším rizikovým faktorom - vek matky.

Fragilného X chromozómu.

krehký syndróm X chromozóm alebo syndróm fragilného X je spojený s najčastejším typom vrodenej mentálnej retardácie. Vývojová oneskorenie môže byť veľmi malé, alebo závažné, niekedy syndróm je spojený s autizmom. Tento syndróm sa vyskytuje v 1 z 1500 mužov a 1 zo 2500 žien. Táto choroba je spojená s prítomnosťou abnormálnych opakujúcich sa úsekov na chromozóme X - viac takýchto lokalít, ťažšie dochádza k ochoreniu.

Dedičných porúch krvácania.

Zrážanie krvi - je jednou z najzložitejších biochemických procesov v tele, tak tam je obrovské množstvo porúch koagulácie v rôznych fázach. poruchy zrážanlivosti môžu spôsobiť krvácanie tendencie, alebo naopak, s tvorbou krvných zrazenín.

Medzi známych chorôb - trombofília spojených s leydenovskoy mutáciou (faktor V Leiden). Existujú aj iné poruchy genetické koagulácie, vrátane nedostatku protrombínu (faktor II), deficit proteínu C, deficit proteínu S, antitrombínu III, deficit, a ďalšie.

Každý niekedy počul o hemofília - dedičnú poruchou zrážanlivosti krvi, v ktorom sú nebezpečné krvácanie do vnútorných orgánov, svalov, kĺbov, pozorovalo abnormálne menštruačné krvácanie, a akákoľvek malá zranenie môže viesť k nenapraviteľné následky v dôsledku neschopnosti tela zastaviť krvácanie. Najbežnejšia je hemofília A (nedostatok koagulačného faktora VIII), - sú známe ako hemofília B (deficitu faktoru IX) a hemofílie C (nedostatok faktora XI).

Stále je veľmi časté Willebrandovho choroba, kde sú spontánne krvácanie v dôsledku zníženej hladiny faktora VIII. Choroba bola popísaná v roku 1926 fínskej pediater von Willebrandovho. Americkí vedci sa domnievajú, že trpí 1% svetovej populácie, ale väčšina z nich má genetický defekt nespôsobí závažné príznaky (napr ženy môžu byť iba ťažká menštruácia). Klinicky významné prípady, podľa ich názoru, tam je asi 1 osobu z 10000, teda 0,01%.

Familiárna hypercholesterolémia.

Ide o skupinu dedičných metabolických porúch, ktoré sa objavia abnormálne vysoké hladiny tukov a cholesterolu v krvi. Familiárna hypercholesterolémia je spojená s obezitou, zníženej glukózovej tolerancie, diabetes, mŕtvice a infarkt. Liečba tohto ochorenia zahŕňa zmeny životného štýlu a tuhú stravu.

Huntingtonova choroba.

Huntingtonovu chorobu (niekedy - Huntington) - dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje progresívnu degeneráciu centrálneho nervového systému. Strata funkcie nervových buniek v mozgu je sprevádzaná zmenami správania, nezvyčajné trhavé pohyby (chorea), nekontrolovaných kontrakciou svalov, ťažkosti pri chôdzi, strata pamäti, reči a prehĺtania.

Súčasná liečba je zameraná na boj s príznakmi ochorenia. Huntingtonova choroba zvyčajne začína prejavovať v 30-40 rokov, a predtým, než že človek nemusí byť vedomí ich osudu. Menej často sa choroba začne postupovať už v detstve. Jedná sa o autozomálne dominantné ochorenie - ak je jeden z rodičov má defektný gén, že dieťa má 50% šancu, aby si to.

DMD.

V DMD príznaky sa zvyčajne prejavia až 6 rokov. Patrí k nim únava, svalová slabosť (od nohy a stúpa vyššie), možné mentálna retardácia, problémy so srdcom a dýchacieho systému, deformáciu chrbtice a hrudníka. Progresívna svalová slabosť vedie k zdravotným postihnutím, na 12 rokov, mnoho detí je pripútaný na invalidný vozík. Chorí chlapci.

Beckerovho muskulárnej dystrofie.

Beckerovho muskulárnej dystrofie DMD príznaky sa podobajú, ale nastanú neskôr a rozvíjať pomalšie. Svalová slabosť v hornej časti tela nie je tak silno exprimovaný, rovnako ako v predchádzajúcom spôsobe dystrofie. Chorí chlapci. Vzplanutie ochorenia účtov za 10-15 rokov a 25-30 rokov u pacientov so zvyčajne pripútaný na invalidný vozík.

Kosáčiková anémia.

Súčasne dedičné ochorenie narušuje tvar červených krviniek, ktoré sú podobné kosáka - odtiaľ názov. Modifikované červené krvinky nemôže dodávať dostatok kyslíka orgánov a tkanív. Choroba vedie k vážnym krízam, opakovane alebo len vyskytujúce sa niekoľkokrát v priebehu celého života pacienta. Okrem bolesti v hrudníku, brucha a kostí, je únava, dýchavičnosť, tachykardia, horúčka a ďalšie.

Liečba zahŕňa lieky proti bolesti, kyselinu listovú na podporu krvotvorby, transfúzia krvi, dialýza a hydroxymočovina na zníženie frekvencie epizód. Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje najčastejšie u ľudí s africkými a stredomorskými korene, rovnako ako obyvatelia Južnej a Strednej Ameriky.

Thalassemia.

Talasémia (beta-talasémia a alfa-thalassemia) - je skupina dedičných ochorení, v ktorom rozbité správny syntézy hemoglobínu. V dôsledku anémia. Pacienti sa sťažujú na únavu, dýchavičnosť, bolesti v kostiach, pozorovali nárast sleziny a krehkosti kostí, strata chuti do jedla, tmavý moč, žltačka pleti. Takí ľudia sú vystavené infekčným chorobám.

Fenylketonúria.

Fenylketonúria - je výsledkom nedostatku pečeňového enzýmu, ktorý je nutný pre konverziu aminokyselinu fenylalanín na inú aminokyselinou, tyrozín. Ak je choroba diagnostikovaná včas, veľké množstvo fenylalanínu sa hromadí v tele dieťaťa, čo spôsobuje mentálnu retardáciu, poškodenie nervového systému, a kŕče. Liečba zahŕňa prísnu diétu a aplikovať kofaktora tetrahydrobiopterínu (BH4) na zníženie hladiny fenylalanínu v krvi.

Nedostatok alfa-1-antitrypsínu.

Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatočnej množstvo enzýmu alfa-1-antitropsina v pľúcach a krv, čo vedie k takým účinky, ako je emfyzém. Skoré príznaky patrí dýchavičnosť, piskot. Medzi ďalšie príznaky patrí úbytok hmotnosti, časté infekcie dýchacích ciest, únava, tachykardia.

Okrem vyššie uvedeného, existuje celá plejáda ďalších genetických ochorení. Dnes sa z nich žiadne radikálne liečba, ale génovej terapie veľký potenciál. Veľa chorôb, najmä v skorej diagnostiky, môžu byť úspešne riadená a pacienti sú schopní žiť plnohodnotný, produktívny život.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno