Riziko, že dieťa sa vady, genetické štúdie

Je zbytočné sa upokojiť myšlienkou, že sa to stane s ostatnými. Všetci vieme, že nikto nie je v bezpečí pred haváriou.
Percento detí narodených s abnormalitami, neprekročí. 3%. Tieto tri percent obsahuje veľké množstvo drobných odchýlok od normy môžu byť predmetom liečiť dnes. Malformácie, značná časť, ktorá, ak je možné sa vyhnúť, bezpečnostné opatrenia, sú rôzneho charakteru.

vrodená choroba

Vyzvala vrodené ochorenie, ktoré nastali počas prenatálneho vývoja dieťaťa a prejavuje pri narodení.

Chyby vývoja dieťaťa v súvislosti s materskou choroby
Dieťa sa narodí s vrodenou vadou, ak matka počas tehotenstva trpela nasledujúcich chorôb: rubeola, toxoplazmóza, AIDS, sifilis- rovnako ako prevedené otravu chemikálií či ožarovania.

V prípade, že matka je chorá v skorých fázach tehotenstva, kedy telo a vnútorné orgány dieťaťa sú vo fáze tvorby, riziko, že dieťa s mentálnym postihnutím je veľmi vysoká. V prípade, že nastávajúca matka ochorie v neskoršom období, riziko sa odhaduje ako nevýznamný.

Chyby vývoja dieťaťa o spôsobe života matky
Tu uvažujeme alkoholizmu, fajčenia a drogovej závislosti.

Vek matky
S vekom, matka je spôsobené najmä je ochorenie dieťaťa ako mongolism (Downov syndróm). Dieťa vystavení tomuto ochoreniu častejšie, ak sa nastávajúca matka je príliš mladý alebo starší ako 38 rokov.

dedičné choroby

Volal dedičné ochorenie tak, že dieťa zdedí od svojich rodičov. Tie sú zakódované v génoch a objavujú v rôznych časoch v priebehu dekódovania dotknutých génov.
Väčšina dedičné choroby nie sú sprevádzané žiadnymi vadami a sú plne kompatibilné s normálnym životom. Mnohé z nich sú vyliečiteľné.
Dedičná choroba môže prejaviť nie je pri narodení, ale oveľa neskôr. Napríklad, myopatia (závažné ochorenie pohybového ústrojenstva) dochádza postupne, a najmä sa týka chlapcov.
Ochorenie sa nemusí nastať, ale v tomto prípade je nosič génu zodpovedného za túto chorobu, dá budúcej generácie. Riziko ochorenia sa môže stanoviť, či frekvencia postihnutého génu a spôsobil im ochorenia.

Manželstvo medzi bratranci a sestier
V súvisiacich sobášov, a to najmä medzi druhým bratrancov a sestier, nebezpečenstvo, že dieťa s abnormalitami. Dedičné znaky sa môžu prejaviť, ktorá sa má recesívne (ustupujúce), ak je potlačený dominantný rys. Ak je jeden z rodičov je nositeľom postihnutého génu, je veľmi pravdepodobné, že druhý rodič je tiež nosič rovnakého génu, pretože sú obaja členmi toho istého druhu. Dieťa stále ovplyvnený gén, a od jeho matky a od otca, bude určite bolieť. V prípade, že manžel nie je v rodinnom vzťahu s partnerom, riziko detská ochorenia je značne znížená, pretože existuje vysoká pravdepodobnosť, zodpovedajúceho génového páru bude normálne. Normálny gén je dominantný nad génu zodpovedného za chorobu. Z tohto dôvodu bude dieťa narodené takých rodičov byť nositeľkou zmeneného génu, ale to je v poriadku.
Stupeň rizika ochorenia u dieťaťa manželstvo druhí bratranci a sestier možno vypočítať, ak rodina je známa thajská dedičné ochorenie. Keď skryté dedičné vice posúdiť mieru rizika ochorenia je oveľa ťažšie.

Dedičné choroby chromozomálne
Vyznačujú sa zmenou počtu chromozómov a štruktúry.
Zmena počtu chromozómov vedie k mongolism alebo Trizomia 21 (Downovho syndrómu). V dôsledku poruchy v rozdelení chromozómov v vajcia deliacej zygoty, prvá bunka dieťaťa, skôr než dva má tri chromozómy 21. odtiaľ názov choroby - Trizomia 21. Všetky ľudské bunky sú odvodené zo zygoty a bude vhodne obsahovať ďalšie chromozóm, čo znamená, že počet prekročí normu gény. Dodáva neodvratný proces nadprodukciou chemickej látky, ktorá vedie k charakteristickej tvorbe Mongolism tvárové rysy.

Detekcia Trizomia 21
Existuje niekoľko spôsobov detekcie Trizomia 21:

• HT 21 meranie hladiny;
• Meranie okcipitální;
• meranie nosovej kosti.

Tieto štúdie ukazujú prvé príznaky ochorenia, ktoré potom musí byť potvrdená amnioscopy (prepichnutie plodovej vody). To vám umožní nastaviť detskú Karyotyp, nezvratne dokazuje prítomnosť alebo neprítomnosť choroby.
Ak je podozrenie, Trizomia 21, je asi 8 týždňov tehotenstva biopsia trofoblastu, vám umožní nastaviť detskú karyotypu.
Zmena štruktúry chromozómov. Z chromozómu môže odtrhnúť a stratiť fragment, alebo pripojené k inému chromozómu. Tento proces sa nazýva translokácie (pohyb genetického materiálu). Zrejmé dôsledky -poroki rozvoja.
Našťastie väčšina z plodu vajec s chromozómové abnormality nie sú životaschopné a sú vylúčení prirodzene. To je príčinou väčšiny samovoľných potratov počas prvých 6-8 týždňov tehotenstva.
abnormality pohlavných chromozómov nastať nasledujúce chyby:

• Klinefelter syndróm. Ovplyvňuje iba chlapca s frekvenciou od 1 do 500. Sú v genóme bunky viac ako jedného chromozómu X, to znamená, že iba 47 chromozómov. Chromozomálne vzorec má v tomto prípade tvar XXY. Dôsledky - atrofia vaječníkov a neplodnosti;
• Turner syndróm. Ovplyvňuje len dievčatá s frekvenciou od 1 do 3000. Chromozomálne vzorec je HO, teda majú spolu 45 chromozómov. Stavať na type žien. Zaostáva v raste. Žiadne vaječníky.

dedičné choroby
Anomálie sú špecifické gény, minimálna chromozómov. Chybný alebo poškodený gén bunky vysiela zlý tím, čo vedie k narušeniu svojho života. Niektoré bunky nadprodukcii alebo úplne blokujú syntézu enzýmov (enzýmové proteíny) sú nevyhnutné pre normálne fungovanie metabolických procesov. V tomto prípade sú poruchy bielkovín, sacharidov a tukov, čo vedie k vzniku takých známych ochorení, ako je fenylketonúria a galaktosémia. Včasná diagnóza a špeciálna diéta môže znížiť negatívne dopady týchto ochorení. Ak sa nelieči, vedú k oneskoreniu duševný vývoj dieťaťa.
Iné bunky začnú syntetizovať proteín s poškodenou štruktúrou alebo izmenennoy- funkcia, ktorá nie je v súlade pôvodne predurčený prírodou úlohu v tele. To sa deje s červených krviniek, hemoglobín, ktorý (to je nosič kyslíka z dýchacieho na všetkých bunkách tela) sa vyrába s narušenou štruktúrou a v dostatočnom množstve. ochorenie kosáčikovitá anémia vyvíja.
V súčasnej dobe, 3000 známych genetických dedičné ochorenia spojené s metabolickými poruchami. Všetky z nich (od myopatia do jednoduchého farbosleposti) majú rôzne stupne závažnosti.

Prevod genetických abnormalít
Ako prevod všetkých charakteristikách a vlastnostiach jedinca, sa vykonáva v súlade so zákonmi dedičnosti. Dominantné gén, a to aj v prípade, že je len jeden z rodičov, sa prejavuje v nasledujúcich generáciách. Avšak, môžeme povedať, že 50% detí sa nutne dostať chorobu. Pri posudzovaní miery pravdepodobnosti, sa berie do úvahy skutočnosť, že jeden z manželov je zdravý.
Aby sa prejavuje v nasledujúcich generáciách potlačená génu, musí byť prítomnosť oboch manželov. Otec a matka, ktorá potláča génu nepárové, sú iba nosiče. Dedičná choroba prejavuje, keď vajíčko našiel chybné gény od oboch rodičov. Riziko je 1 až 4.
Často sa stáva, že dedičné ochorenia sa spájajú s pohlavím dieťaťa, tj, gén zodpovedný za ochorenie, môžu patriť do pohlavného chromozómu, nosič defektného génu je vždy chromozómu X.
Ak je postihnutý chromozóm X gén potlačil, ale neukazuje dievčatá - sa stávajú iba nosič. Genetické abnormality prenášané ženskej borovica, hit 50% chlapcov. Hovoríme o ochorenia, ako je hemofília a myopatie.

genetické štúdie

Genetické štúdie umožňujú lekári-genetici set karyotyp - sadu morfologické rysy chromozómov rodičov. Ktorý, podľa poradia, zistiť, či rodičia sú nositeľmi defektného génu je prevedený v rámci dedičstva, a ktoré frekvenciu.
Tieto štúdie nie sú nutné. Sa vzťahujú len na tie rodiny, v ktorých existuje riziko, že dieťa s vývinovými poruchami s genetický, a to:

• páry, ktoré už majú deti s mentálnym postihnutím, a chcú vedieť, o rozsah jeho pôsobenia na ich nenarodeného dieťaťa;
• ženy, ktoré sa opakovane objavili v potratov v dôsledku chromozómové abnormality;
• Rodičia s dedičnými chorobami alebo deformity, a chce poznať pravdepodobnosť prenosu na budúcich detí;
• druhí bratranci a sestry, ktorí chcú uzavrieť manželstvo.

Genetika nemožno povedať s úplnou istotou, bude bolieť dieťa, alebo nie. Oni len hovorí o pravdepodobnosti ochorenia. V závislosti od stupňa prenosu rizika dedičné ochorenie, s ohľadom na diagnostické možnosti v priebehu fetálneho vývoja dieťaťa, môžu lekári radia ísť amnioscopy. To umožní dieťaťu objavovať chromozómy a zistiť, či majú nejaké chybné gény zodpovedné za rôznych genetických chorôb.

Pozorovanie vývoj plodu dieťaťa: endoskopia fetus

Endoskopia plod medzi 20. a 24. týždni amenorea výhradne u žien, ktoré už majú dieťa s mentálnym postihnutím alebo patrí do rodiny, ktorých členovia trpia závažnými dedičných chorôb.
Vyvinutá metóda umožňuje sledovať dieťa priamo v matkinej maternici. Za týmto účelom sa cez brušnú stenu v lokálnej anestézii injekčne do maternice a dlhé tenké trubičky vybavenej mobilným optickým systémom, ktorý vám umožní sledovať dieťa do najmenších detailov.

Táto metóda sa používa pre:

• identifikovanie defektov, najmä tváre, rúk a nôh;
• prepichnutie pri rôznych fetálny tkaniva, napríklad kože alebo tkaniva pečene;
• pričom vpichu fetálny krvi s cieľom identifikovať ochorení spojených s metabolickými poruchami, alebo ako je napríklad hemofília drepanocytosis a ktoré už môžu začať liečiť.

Je potrebné poznamenať, že krvné testy obvykle užíva punkciou pupočnej šnúry.
fetálny endoskopia trvá 24 minút a vyžaduje niekoľkodňové hospitalizáciu.

Transfer hemofílie zdedil

Hemofília prechádza ženskej línii a dochádza len u chlapcov nedostatkom faktorov zrážania krvi. Gén zodpovedný za ochorenie je ohromujúci.
V prípade, že matka je zdravá a nie je nositeľom chybného génu, ale jeho otec je chorý, budú všetci chlapci sa narodí zdravé, a všetky dievčatá budú nositeľmi defektného génu.