Exogénne a genetické príčiny vady. kategórie výskum

Nórsko práca bola vykonaná, ktorého cieľom bolo pokúsiť sa rozlišovať anomálie spôsobené exogénnymi a ty - genetických faktorov. Dátové 371 933 pacientov boli študované, v ktorých prvej a druhej výstupy rody boli zaznamenané v evidencii obyvateľov. Autori sa pokúsili posúdiť riziko opätovného výskytu chýb u plodu počas druhého tehotenstva u žien, ktorých prvé dieťa narodilo s niektorými abnormalitami, a tým určiť úlohu, ktorú v tomto procese exogénne faktory. Tiež sa skúmalo, ako riziko ovplyvňuje ich vývojový partner výmenu alebo pobyt medzi prvým a druhým tehotenstvom udržiavanú.

Video: Pravdepodobnosť zriedkavých genetických chorôb

výsledkom toho výskum Ukázalo sa, že riziko opätovného narodenie dieťaťa so zdravotným postihnutím bola 2,4-krát vyššia u tých žien, ktoré už mali choré deti. Šesť rôznych kategórií vrodených vád boli viac ako dve tretiny všetkých zistených porušení vývoja. Ženy, ktoré majú deti, ktoré majú rázštep pery nájdený, srdcové chyby, konská noha a porušenie pohlavných orgánov, mali významne vyššie riziko vzniku druhé dieťa s rovnakými chybami.

Zmena partnera medzi prvým a druhým tehotenstvo To nemá vplyv na riziko re-narodenia detí s poruchami. Avšak tí, ktorí porodila svoje prvé dieťa s vadou a počas druhého tehotenstva bolo žiť v rovnakej lokalite, riziko, že druhé dieťa s podobnou chybou 11,6 krát vyššie (27,3 na 1000 (115 4200) na v porovnaní s 2,3 na 1000 (454 192 999) - relatívne riziko (RR) = 11,6 95% interval spoľahlivosti (CI) z 9,3 až 14,0).

Video: prenatálna diagnostika, evidencia-pôrodníctvo

Tieto pozorovania ukazujú, že niektoré vrodené vady, pravdepodobne spôsobené faktormi v prostredí, ktoré nebolo doteraz stanovený, takže identifikácia potenciálnych teratogén môže pomôcť pri rozvoji preventívnych opatrení. Podľa niektorých odhadov medzi 60 a 70% žien počas tehotenstva, pričom sa od 3 do 10 liečiv, a 20-30% tehotných žien zneužívané každá chemická látka. V súčasnej dobe, 2-3% z celého spektra vrodených vád, je v dôsledku vystavenia teratogén. Väčšina z nich sa vyskytuje v dôsledku vystavenia teratogén v čase od 18 do 40 dní po počatí. Výnimkou sú zveráky oblohy, centrálneho nervového systému a reprodukčných orgánov, ktoré sú teratogény môže mať škodlivý účinok na neskorších fázach vývoja.

Kategória A. Kontrolované štúdie u žien neboli schopné identifikovať riziko pre embryo a plod v prvom trimestri, a preto pravdepodobnosť poškodenia plodu, je nepravdepodobné.

Kategória B. Štúdie na zvieratách neodhalili žiadne riziko pre plod a nie sú k dispozícii žiadne údaje z kontrolovaných štúdií u ľudí a zvierat, ktoré by ukázali nepriaznivé účinky na plod, rovnako ako dobre kontrolované štúdie u tehotných žien sa nepodarilo identifikovať riziko pre plod.

Kategória C. Štúdie na zvieratách preukázali, že liek má teratogénny alebo embryotoxický účinok, ale neboli vykonané dobre kontrolované štúdie u žien, alebo neboli vykonané žiadne štúdie u žien alebo u zvierat.

kategórie D. Údaje o prítomnosti rizika pre ľudský plod, ale výhody plynúce z užívania tejto drogy v niektorých situáciách (napríklad v patológiu, ktorá ohrozuje ženský život, alebo v iných závažných ochorení, pri ktorých bezpečnejšie lieky nemôžu byť použité alebo by bol neúčinný) môže urobiť opodstatnené vymenovanie lieku, a to napriek riziku.

kategórie X. Štúdie na zvieratách, alebo u ľudí preukázali, vývoj abnormalít u plodu a / alebo existuje dôkaz o riziku, na základe skúseností z uplatňovania tohto lieku u ľudí, riziko jednoznačne prevažuje nad akýmkoľvek možným prínosom.