Nový test pre genetické choroby novorodenca

Video: Koľkým u novorodencov - to môže byť vyliečených?

V Kanade vynašiel novú unikátnu test pre skríning genetických chorôb u novorodencov, čo zároveň zistiť viac ako 4800 génov spojených so všetkými známymi zriedkavých chorôb.

Bádatelia použili novú skúšku v priebehu skúmania 20 detí s rôznymi zdravotnými problémami.

Polovica detí, ktoré boli v novorodeneckých jednotkách intenzívnej starostlivosti, lekári pozorovať neurologické symptómy (vrátane kŕčov), takže je ťažké stanoviť presnú diagnózu.

Genetické testy vyriešili problém v 40% prípadov, s dvoma z diagnózy pacientov pomohol zvoliť účinnú terapiu.

To bol zaznamenaný v časopise CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

Podľa Dr. Davida Dyment z detskej nemocnice východnej Ontario, vznik novej generácie genetických testov v krátkej dobe premeniť klinickej genetiky.

Najmä deti s vzácne a zložité patológií vďaka včasné a presné stanovenie diagnózy dostávať adekvátnu starostlivosť a liečbu.

"Nová technológia je pohodlné, všetky potrebné testy môžu byť vykonané v konvenčnom nemocničnej laboratóriu. Vzhľadom k jednoduchosti a výkonu lekárov bude rýchlo poskytnúť odpovede na dotknutých rodičov a predpísať liečbu, bez ktorej môže zomrieť dieťa, "- hovorí Dr. Dyment, jeden zo zakladateľov genetického testu.

Genetik Sarah Bodine z Hospital for Sick Children v Toronte je ďalšou dôležitou výhodou nového testu. Podľa nej bude presná odpoveď na otázku o príčinách choroby dieťaťa odstrániť z ramenách rodičov morálne záťaž.

Na otázku "čo sme urobili zle?" Bude zmysel, a rodičia budú vedieť, v budúcnosti, ak majú deti opäť možné.

Podrobnosti o genetické testovanie a najnovšie úspechy v tejto oblasti, môžete informačné materiály z Národného ústavu detského zdravia a rozvoja človeka človekom, zverejnené na oficiálnych stránkach organizácie.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno